Болезнь дауна наследственная или нет: Синдром Дауна

Содержание

Синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.

Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться.

Лечениезависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.

Синонимы русские

Трисомия по 21-й хромосоме, Трисомия G.

Синонимы английские

Down Syndrome, Down’s syndrome, Trisomy 21.

Симптомы

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться  специфические черты лица и особенности строения головы:

  • маленькая голова,
  • широкое лицо,
  • короткая шея, избыток кожи на задней поверхности шеи,
  • короткий и широкий нос
  • недоразвитая верхняя челюсть,
  • светло-серые пятна на радужной оболочке глаз вплоть до 12-го месяца жизни,
  • эпикантус – полулунная кожная складка во внутреннем углу верхнего века – «третье веко» –  и, как следствие, узкий, монголоидный разрез глаз,
  • маленькие, асимметричные, низко прикрепленные уши,
  • большой язык без центральной борозды, часто открытый рот,
  • неправильно расположенные зубы.

Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки:

  • низкий тонус мышц,
  • непропорциональное телосложение,
  • недоразвитие половых признаков,
  • широкие короткие ладони с одной складкой вместо двух, большой палец расположен низко по отношению к другим пальцам,
  • сандалевидная щель между первым и вторым пальцами ног,
  • относительно короткие, чрезмерно гибкие пальцы.

Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно в два раза позже, чем дети с нормальным развитием.

Также у больных присутствует умеренная степень умственной отсталости.

Общая информация о заболевании

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.

Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом.

Причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна.

  • Трисомия по 21-й хромосоме предполагает наличие копии данной хромосомы. То есть вместо двух хромосом 21-я пара представлена тремя. Таким образом, во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары вместо двух.

Трисомия составляет 95  % случаев аномалии 21-й хромосомы. Она возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше веротяность неправильного деления клеток.

  • Мозаичный вариант синдрома встречается, когда лишь в некоторых клетках организма присутствует аномальная копия 21-й хромосомы. «Мозаика» из аномальных и нормальных клеток обусловлена нарушением деления клеток после оплодотворения в зародыше.
  • Транслокация 21-й хромосомы на другие хромосомы (чаще на 15-ю или 14-ю). Дети имеют две хромосомы 21 пары и дополнительный материал 21 хромосомы. При этом часть 21-й хромосомы перемещается на другую при нарушении деления хромосом во время формирования сперматозоидов и яйцеклеток родителей (примерно 25  % случаев транслокации) или в момент зачатия (около 75  % случаев).

Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.

Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50  %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.

У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30  %, если носитель отец – в 5  %.

У женщин, имеющих ребенка с синдромом Дауна, шанс родить второго больного ребенка составляет 1  %.

У детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения.

  • Пороки сердца. Примерно половина детей с синдромом Дауна рождается с пороками сердца, которые могут потребовать хирургического вмешательства уже в раннем детстве.
  • Лейкемия (злокачественное заболевание кроветворной системы). Дети с синдромом Дауна, особенно в раннем возрасте, более склонны к развитию лейкемии, чем другие дети.
  • Инфекционные заболевания. Из-за нарушений иммунной системы организма дети с синдромом Дауна более восприимчивы к инфекционным заболеваниям.
  • Деменция. После 40 лет у больных синдромом Дауна повышен риск развития слабоумия.
  • Сонное апноэ. Дети с синдромом Дауна предрасположены к сонному апноэ – состоянию, при котором во время сна на 20-30 секунд прекращается вентиляция легких. В тяжелых случаях апноэ может занимать до 60  % всего времени ночного сна. Регулярные апноэ приводят к дневной сонливости, ухудшению памяти, снижению интеллекта, работоспособности и постоянной усталости.
  • Ожирение.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от степени выраженности проявлений и в среднем составляет 50 и более лет.

Кто в группе риска?

  • Женщины с синдромом Дауна (мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны).
  • Матери после 30 лет. С возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается: к 35 годам он составляет 1 к 400, к 45 – 1 к 35. Однако примерно 80  % детей с синдромом Дауна рождается матерями до 35 лет.
  • Отцы старше 42 лет.
  • Носители генетической транслокации хромосом. Если носителем является мать, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет около 10-30  %, если отец – около 5  %.
  • Родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Риск родить еще одного ребенка с этим заболеванием составляет примерно 1  %.

Диагностика

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины. На синдром Дауна проверяют новорождённых. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода.

Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием – исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.

Кроме того, исследуются функции, которые могут быть нарушены при синдроме Дауна – функция щитовидной железы, зрительные, слуховые анализаторы. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.

  • Тиреотропный гормон (ТТГ) – гормон, который вырабатывается в гипофизе – небольшой железе, расположенной в головном мозге. Он регулирует работу щитовидной железы. При нарушении ее функции его уровень, как правило, изменяется.
  • Тироксин – гормон, вырабатываемый щитовидной железой и влияющий на многие виды обмена в организме. При синдроме Дауна его уровень может быть снижен.
  • Биопсия костного мозга. Изучение образца костного мозга под микроскопом позволяет выявить лейкемию.

У плода синдром Дауна можно заподозрить по результатам скрининга и по данным УЗИ. Всем беременным женщинам рекомендуется анализ на альфа-фетапротеин. Кроме того, обследование беременных предполагает проведение следующих тестов.

Первый триместр беременности

  • Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
  • Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.

Второй триместр беременности

  • Ультразвуковое исследование – позволяет выявить нарушения развития плода.
  • Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) –  его низкий уровень может указывать на синдром Дауна.
  • Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.
  • Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.

Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием.

Если риск оказался очень высоким, могут проводиться следующие исследования.

  • Амниоцентез – взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
  • Биопсия хориона – получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Позволяет выявить хромосомные аномалии.
  • Пуповинное взятие крови – позволяет выявить хромосомные аномалии. Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.

Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.

Лечение

Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.

При необходимости проводятся хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, обследование у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра и др.

Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. Сразу после рождения чрезвычайно важно осуществлять развитие двигательной, познавательной сферы ребенка, его психических функций. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.

Профилактика

Профилактики рождения детей с синдромом Дауна не разработано. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование.

Рекомендуемые анализы

  • Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
  • Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А)
  • Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
  • Эстриол свободный
  • Тиреотропный гормон (ТТГ)
  • Тироксин свободный (Т4 свободный)
  • Тироксин общий (Т4)

Литература

  • Dan L. Longo, Dennis L. Kasper, J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, Harrison’s principles of internal medicine (18th ed.). New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2011.

Наследственные заболевания. Болезнь Дауна. — БУ «Канашская ЦРБ им. Ф.Г. Григорьева» Минздрава Чувашии

щественио у молодых матерей,
которые являются носителями та­
кой же транслокации, но имеют
всего 45 хромосом. Обычно хро­
мосомная аберрация возникает не
у матери больного, а у кого-либо
из. предыдущих поколений.
.

Рис. Сгибательные складки на ладони
здорового ребенка (а) и поперечная складка
при болезни Дауна (б).

 

Вопрос о причинах возникновения хромосомных аберраций, обуслов­ливающих болезнь Дауна, окончательно не выяснен. Дети с болезнью Дауна обычно рождаются последними в ряду братьев и сестер. У мате­рей как до, так и после рождения ребенка с болезнью Дауна, наблюда­ется повышенная частота спонтанных выкидышей и мертворождений. Если рождаются разнояйцевые близнецы, то наличие синдрома Дауна определяется обычно у одного из них; в случае рождения однояйцевых близнецов болезнь Дауна наблюдается у обоих. В возникновении бо­лезни Дауна, видимо, имеют значение глубокие психические травмы и голодание матери. Установлено, что женщины после многолетнего пре­бывания в фашистских концентрационных лагерях рожали относительно большее число детей с болезнью Дауна. Хромосомные аберрации могут быть также обусловлены рядом известных мутагенных факторов — ионизирующей радиацией, химическими, термическими воздействия­ми и др.

Клиника. Клинические признаки, позволяющие диагностировать заболевание, в типичных случаях выявляются на самых ранних этапах жизни ребенка. Обращает на себя внимание малый рост ребенка, ма­ленькая круглая голова со скошенным затылком, своеобразное лицо — бедная мимика, косой разрез глаз со складкой у внутреннего угла (эпикантус), узкие монголоидные глаза,  нос с широкой плоской переносицей, маленькие деформиро­ванные ушные раковины. Рот обычно полуоткрыт, язык толстый, непово­ротливый, небо высокое, нижняя челюсть иногда выступает кпереди. На щеках часто отмечается сухая экзема, вследствие чего они гиперемированы. Обнаруживается укорочение конечностей, особенно в дистальных от­делах. Кисть плоская, пальцы рук широкие, короткие. Мизинец укоро­чен, нередко серповидно искривлен кнутри. Часто отмечается большой промежуток между I и II пальцами. Наблюдается своеобразный рису­нок кожных складок на ладонях. В норме среди многочисленных скла­док на ладони выделяются 3 наиболее крупные — одна из них в виде дуги окружает возвышение большого пальца, 2 другие пересекают ла­донь в поперечном направлении (рис. а). При болезни Дауна обе поперечные складки сливаются и образуют 1 поперечную, идущую через всю ладонь. Она бывает на обеих руках, но чаще хорошо выражена на одной (рис. б). Роднички при рождении очень большие и поздно закрываются. Имеется 3-й родничок на темени. Резко выражена мы­шечная гипотония.

В физическом развитии дети отстают, однако нерезко. Нервно-психическое развитие значительно замедлено. Они поздно начинают дер­жать голову (обычно не ранее 6 мес), садиться и стоять. Особенно поздно и плохо развивается речь. Часто в возрасте от 2 до 6 лет они произносят лишь отдельные слова, запас слов небольшой. Позже дети произносят отдельные короткие фразы, но связной речью они обычно никогда не владеют.

С возрастом выявляется ряд новых черт заболевания. Голос стано­вится грубым. Отмечается близорукость, косоглазие, конъюнктивиты и блефариты, очажки депигментации на периферии радужки (белые пят­на). Гипертрофия сосочков языка, неправильный рост зубов, кариес. Выявляются аномалии строения грудины, иногда асимметричное расположение сосков. Пупок всегда выступает над поверхностью кожи. Эпикантус с возрастом исчезает, мышечная гипотония может на­растать.

Умственная отсталость при болезни Дауна характеризуется, в основном, имбецильностью разных степеней, однако иногда наблюдается дебильность и идиотия. Некоторых детей удается выучить читать и писать, но считать, как правило, они не могут. Дети с болезнью Дауна ласковы, добродушны, послушны, но временами упрямы. Они обладают удивительной способностью к подражанию, но совершенно не могут при­способиться к какому-нибудь систематическому труду. Отмечается от­ставание в половом развитии.

У детей с болезнью Дауна в 30—40% случаев выявляются врожден­ные пороки сердца и сосудов (незаращение овального отверстия, дефект межжелудочковой перегородки и др. ). В ряде случаев отмечаются пороки развития кишечника или другие врожденные аномалии. Инфекционные заболевания у этих детей протекают крайне тяжело и раньше часто при­водили к летальным исходам.

Прогноз. Полного выздоровления, как правило, не бывает. Про­гноз зависит от частоты и тяжести интеркуррентных инфекций.

     Лечение. К сожалению, на сегодняшний день не существует лечения для синдрома Дауна. Однако это не означает. Что ситуация безнадежна. При постоянной упорной работе с ребенком можно добиться выраженных успехов в его развитии, социализации и даже освоении им трудовых навыков. Для ускорения процесса хождения ребенком успешно применяется физиотерапия, позволяющая таким больным не отставать от сверстников. При появлении проблем с речью хороший эффект дает работа с опытным логопедом. Проблемы со слухом успешно корректируются применением слуховых аппаратов. Проходить обучение ребенок с синдромом Дауна может как в специализированной школе, так и в самой обыкновенной, что способствует развитию коммуникации, умственных способностей. При оказании ранней педагогической помощи ребенок получает все навыки, которые необходимы для общения с окружающими, интеграции в общество. Успехи обучения зависят от времени его начала, поэтому заниматься развитием и обучением пациента с синдромом Дауна нужно как можно раньше. Кроме того большую роль играют занятия спортом, позволяющие улучшить координацию движений, повысить мышечный тонус, завести новых друзей. На протяжении жизни больной должен проходить постоянный мониторинг заболеваний сердца, пищеварительной системы вследствие повышенной предрасположенности к ним. Постоянно происходит поиск средств лечения Синдрома Дауна. Например, разработан ряд препаратов, влияющий на процесс выработки норадреналина в гиппокампе (одной из областей головного мозга), который нарушен у таких пациентов.Радикально лечение синдрома Дауна возможно только в будущем, однако помочь таким детям можно уже сейчас.

Диагностические исследования для выявления синдрома Дауна 
Существует несколько видов предродовых исследований, которые можно проводить с целью выявления синдрома Дауна, а точнее вероятности развития синдрома Дауна. Такие исследования включают проведение аминоцентеза, пробу ворсинчатого хориона и образец пуповинной крови. Однако перед тем как проходить любые из вышеперечисленных исследований, необходимо проконсультироваться с врачом. 
Амниоцентез

·         Исследование небольшого образца зародышевых клеток, взятых из амниотической жидкости  

·         Не может быть проведен до 14-18 недель беременности  

·         Низкий риск выкидыша по сравнению с пробой ворсинчатого хориона 
Проба ворсинчатого хориона  

·         На 9-11 неделях беременности берется небольшой образец ткани зародыша  

·         Данный материал исследуется на наличие в нем лишней хромосомы в 21 паре. Риск 1-2% 
Исследование пуповинной крови

·         Наиболее точный метод  

·         Материал исследуется на наличие лишней хромосомы в 21 паре.

Нельзя проводить до 18-22 недель беременности .
В настоящее время ученые также занимаются разработкой новых методов, таких как предимплантационная диагностика или бластомерный анализ, целью которого является определение нарушений, до того, как лишняя хромосома попадет в оплодотворенную яйцеклетку. Эти методы в первую очередь будут применены для тех пар, у которых много раз были аборты, субфертильных пар, или тех пар, которые подвержены различным генетическим нарушениям. Это исследование позволит медикам установить генетический диагноз до имплантации и может быть успешно применена для диагностики болезни Дауна и других наследственных заболеваний. При помощи этой техники пара может зачать ребенка без риска и опасений, что ребенок будет болеть синдромом Дауна. Для пар, которые находятся в большем риске, чем все остальные пары, такой скрининг является некой альтернативой. 
У новорожденного с данным синдромом часто можно сразу же обнаружить признаки этого заболевания. Чаще всего это плоское лицо, «монголоидный» разрез глаз, короткая шея и др. Однако у ребенка могут быть не все признаки, а только некоторые из них. 
Для подтверждения диагноза, может потребоваться проведение хромосомного анализа — кариотипирования. Для исследования берутся клетки крови младенца, которые исследуются под микроскопом, чтобы выявить имеется ли лишняя хромосома. 
Обычно, когда родителям говорят, что у их ребенка синдром Дауна, то, конечно же, они расстраиваются. Некоторые родители сообщают о том, что при проведении исследования диагностики и установления точного диагноза, родители чувствовали себя потерянными. Т.к. ребенку с синдромом Дауна требуется больше ухода и заботы. 
Тот врач, который проводит диагностику синдрома Дауна, не может предугадать заранее физические и интеллектуальные возможности ребенка. Ребенок или взрослый с данным синдромом может иметь ряд способностей. Например, он может быть очень здоровым или же наоборот, постоянно болеть. Однако, каждый человек с синдромом Дауна уникален, и не у всех людей с синдромом Дауна возникают вышеперечисленные заболевания.

 У нас в Канашском районе тоже есть дети с синдромом Дауна (Трисомия по 21 паре хромосом).На диспансерном учёте состоит 5 детей.Все они получают пособие по инвалидности. Из них трое  социально адаптированы, они посещают специализированные школы, детсады. Один ребёнок  по возрасту находится дома по мере возможности занимается мамой. Надо отдать должное матерям этих детей, они старательно и усердно занимаются, прививают навыки социализации.

 

 


Врач-педиатр Ананьева А.Л.

Болезнь Дауна — Заболевания — Медкомпас

Болезнь Дауна – генетическое заболевание из группы хромосомных аномалий, которое обусловлено мутациями в геноме, но не передается по наследству.

Симптомы болезни

Больные с синдромом Дауна имеют специфический внешний вид, который позволяет установить этот диагноз, даже не проводя никаких дополнительных методов исследования.

Внешние признаки этого заболевания, как правило, следующие:

  • Округлое лицо с монголоидным разрезом глаз и эпикантом – дополнительной складкой над глазом
  • Низко расположенные и уплощенные ушные раковины
  • Сниженный тонус всех скелетных мышц
  • Специфические изменения кожного рисунка ладони (уменьшение количества «сгибательных» складок).

Помимо этого, наблюдаются множественные аномалии развития внутренних органов. Чаще всего это:

  • Недоразвитие или неправильное формирование поджелудочной железы
  • Врожденные пороки сердца (наиболее распространенный из них – дефект межжелудочковой перегородки)
  • Атрезия двенадцатиперстной кишки («слепая» кишка).

Дети с синдромом Дауна отстают в физическом и умственном развитии и страдают от частых инфекционных заболеваний в силу несовершенства иммунной системы.

Причины болезни

Причина возникновения синдрома Дауна – это хромосомная мутация, затрагивающая 21-ю хромосому (появляется добавочная хромосома). Может наблюдаться так называемый «мозаичный» Даун, при котором мутация наблюдается не во всех клетках.

Предрасполагают к развитию этого заболевания:

  • Возраст матери более 35 лет (чем больше возраст женщины, тем выше риск рождения у нее ребенка с синдромом Дауна).
  • Влияние мутагенных факторов внешней и внутренней среды (в том числе экологические факторы и вредные привычки).

Диагностика

Диагностировать синдром Дауна необходимо еще до рождения ребенка, внутриутробно. При наличии тяжелых аномалий развития или в случае выявления выраженных изменений в геноме беременность может быть прервана по медицинским показаниям на любом сроке (при согласии матери).

Дородовые диагностические мероприятия включают:

  • Определение в крови матери специфических маркеров — альфа-фетопротеина, протеина А и уровня хорионического гонадотропина человека. Эти маркеры обычно не используются как самостоятельный метод диагностики, но могут носить уточняющий характер.
  • Амниоцентез – пункция околоплодной жидкости. Эта жидкость отправляется на цитологическое исследование в генетический центр, где исследуется геном клеток. Это самый достоверный метод диагностики, позволяющий выявить синдром Дауна практически во всех случаях. Минус амниоцентеза состоит в том, что это исследование предполагает вмешательство в организм матери и нарушение целостности плодного пузыря.
  • УЗИ (на 10-15 неделе беременности). Исследуется воротниковая область плода: при наличии мутации 21-ой хромосомы в эти сроки у плода появляется скопление жидкости под кожей шеи. Этот признак непостоянен и также не может быть единственным диагностическим мероприятием.

Осложнения

Осложнения синдрома Дауна, вплоть до смерти ребенка, определяются тяжестью мутаций внутренних органов. Чаще всего неблагоприятный прогноз обусловлен аномалиями развития сердца и крупных сосудов.

Лечение болезни

Какого-либо эффективного и специфического лечения синдрома Дауна как до родов, так и после них, не существует.

Детям с синдромом Дауна назначают препараты, улучшающие мозговую деятельность (ноотропы), при необходимости – сосудистые препараты.

В лечении этого заболевания основной упор делается на психотерапевтические методы лечения, направленные на социальную адаптацию.

Генетические особенности синдрома ломкой Х-хромосомы


Генетические особенности синдрома ломкой Х-хромосомы

Среди группы наследственных болезней есть два заболевания, относящихся к самым частым причинам интеллектуальной недостаточности. Самая известная и наиболее распространённая патология – синдром Дауна, связанный с наличием лишней 21-ой хромосомы в геноме человека. В этой статье мы расскажем о втором по распространенности наследственном заболевании, которое приводит к умственной отсталости, а также может сопровождаться другими клиническими проявлениями.

Синдром ломкой X-хромосомы или синдром Мартина-Белл является результатом нарушения в гене FMR1 (fragile X mental retardation-1), который расположен на Х-хромосоме и играет важную роль в появлении и развитии нервных связей, обучении и запоминании. Частота этого синдрома среди мальчиков составляет 1:4000.

Так называемая «ломкость» X-хромосомы проявляется в том, что хромосома выглядит нетипично при специальном окрашивании, как будто один кусок отделился, хотя физически она остается цельной. Генетическая основа этого явления заключается в увеличении числа тринуклеотидных повторов CGG в гене FMR1, расположенном на X-хромосоме.

У здоровых людей число повторов в этом гене колеблется от 5 до 54. Если повторов больше 200, то наработка белка с гена FMR1 нарушается, что приводит к развитию синдрома Мартина-Белл и клиническому проявлению заболевания. Премутационное состояние — это количество повторов CGG от 55 до 200. В таком состоянии заболевание у людей в типичной форме не проявляется, но чем больше повторов в этом гене у носителя, тем больше вероятность того, что у ее или его детей количество повторов будет больше 200 и заболевание разовьется. В случае носительства премутации при формировании половых клеток количество повторов может увеличиваться, поэтому если у родителя количество повторов от 55 до 200, то высока вероятность рождения ребенка с мутантным геном FMR1 и синдромом Мартина-Белл. При этом носительство премутационного состояния будущим папой и мамой неравнозначно по вероятности возникновения мутантного аллеля у их детей: если носитель – мама, то вероятность значительного увеличения числа повторов гораздо выше. Количество повторов от 45 до 54 является промежуточной формой, которая не имеет никакого влияния на здоровье человека, но может приводить к проблемам у будущих поколений, как и в случае премутационного состояния гена.

Важно учитывать, что наследование и развитие заболевания зависит от пола, так как ген FMR1 находится на Х-хромосоме. У мужчин только одна Х-хромосома, которую они получают от матери. Поэтому, в случае, если эта одна хромосома оказалась «ломкой», у них проявляется заболевание. У женщин две Х-хромосомы, однако активно работает только одна из них. Поэтому наличие одной Х-хромосомы с мутантным геном FMR1 может не проявляться клинически, в случае инактивации именно «ломкой» хромосомы, или приводить к развитию заболевания в 30-50% случаев. Мужчина с ломкой Х-хромосомой может передать её всем дочерям, но ни одному из сыновей. Женщина с мутантной хромосомой имеет шансы передать её как сыновьям, так и дочерям с равной вероятностью.

Премутационное состояние гена влияет как на судьбу потомков носителя такого гена, так и непосредственно на его здоровье:

  1. Развитие первичной недостаточности яичников (FXPOI) (снижение овариального резерва и наступление менопаузы до 40 лет). Мутация FMR1 является причиной преждевременного истощения яичников у 5% женщин с этим диагнозом. Среди носительниц премутации примерно у четверти развивается это состояние. Оно влияет не только на общие репродуктивные возможности, но и на подбор протокола стимуляции при ВРТ, так как часто оказывается причиной бедного ответа яичников на стимуляцию. Интересно, что по данным, полученным в центре Genetico, хотя бедный ответ яичников на стимуляцию влияет на число получаемых в цикле эмбрионов, он не приводит к увеличению доли анеуплоидных эмбрионов.

  2. Тремор/атаксия, ассоциированные с ломкой Х-хромосомой (FXTAS). Это состояние чаще развивается у мужчин: при носительстве премутации мужчиной проявляется в 33% случаев, а при носительстве премутации женщиной – лишь в 5-10%. Синдром FXTAS начинает проявляться в пожилом возрасте. Наблюдается тремор, шаткая походка, может страдать речь.

Метод диагностики, используемый в лаборатории Genetico, основан на использовании полимеразной цепной реакции с особым набором праймеров, позволяющих не только детектировать нормальное, премутационное и мутационное состояния, но и точно определить количество повторов в случаях, когда их меньше 200. Такая диагностика позволяет выявить синдром ломкой X-хромосомы на молекулярном уровне, а также оценить вероятность рождения ребенка с этим синдромом и возможность развития у пациента расстройств, связанных с увеличенным количеством повторов в гене FMR1. Такая диагностика также позволяет детектировать наличие AGG повторов среди повторов CGG. Полагают, что участки AGG, прерывающие длинную последовательность из CGG повторов, придают ДНК устойчивость и снижают риск увеличения количества повторов в следующем поколении.

Генетический тест, определяющий количество повторов в гене FMR1, рекомендуется пройти в первую очередь женщинам с синдромом преждевременного истощения яичников или с выявленной неслучайной инактивацией Х-хромосомы (косвенный признак), семьям, в которых есть сыновья с интеллектуальной недостаточностью. Также анализ состояния гена FMR1 необходим:

1) женщинам с репродуктивными проблемами или нарушениями фертильности, связанными с повышенным уровнем фолликулостимулирующего гормона (ФСГ)

2) пациентам с интеллектуальной недостаточностью и их родственникам

3) тем, у кого в семье были случаи синдрома ломкой Х-хромосомы или умственной отсталости без точного диагноза

4) женщинам, у родственников которых наблюдались нарушения, связанные с премутационным состоянием FMR1

5) пациентам с поздно проявившимся тремором и мозжечковой атаксией (нарушения согласованности работы мышц из-за поражения систем мозга, управляющих движением мышц).

В случае обнаружения бессимптомного носительства мутации в гене FMR1 у женщины может быть рекомендовано использование донорских ооцитов или проведение преимплантационной генетической диагностики (ПГД) с целью исключить возможность проявления синдрома у ребенка. Также важно правильно оценивать риск рождения больного ребенка в случае премутационного состояния гена FMR1 у будущих родителей. В таком случае по результатам теста рекомендуется консультация врача-генетика.

Автор: Очир Мигяев

Стажер лаборатории Genetico

Болезнь Дауна — это… Что такое Болезнь Дауна?

Кариотип (хромосомный набор) человека с синдромом Дауна. В 21-й паре три хромосомы вместо двух

Синдром Да́уна (хромосомная мутация(транслокация 15-21 , Монголизм) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также Плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».[1]

Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):

  • «плоское лицо» — 90 %
  • брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
  • кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
  • монголоидный разрез глаз — 80 %
  • Мочки ушей плохо развиты и оказываются приросшими.
  • эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
  • гиперподвижность суставов — 80 %
  • мышечная гипотония — 80 %
  • плоский затылок — 78 %
  • короткие конечности — 70 %
  • брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) — 70 %
  • катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
  • открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
  • зубные аномалии — 65 %
  • клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец) — 60 %
  • аркообразное («готическое») нёбо — 58 %
  • плоская переносица — 52 %
  • бороздчатый язык — 50 %
  • поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
  • короткая широкая шея — 45 %
  • ВПС (врожденный порок сердца) — 40 %
  • короткий нос — 40 %
  • страбизм = косоглазие — 29 %
  • деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная, — 27 %
  • пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
  • эписиндром — 8 %
  • стеноз или атрезия 12-перстной кишки — 8 %
  • врожденный лейкоз — 8 %.

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

Следует отметить, что больные с синдром Дауна кажутся гораздо больше похожими друг на друга, чем родные братья и сестры, то есть у них нарушения развития как бы канализируются в одном направлении, стирая многие черты индивидуальности.

Вероятность возникновения синдрома Дауна

Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой.

Вероятность рождения детей с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери (после 35 лет) и в меньшей мере с возрастом отца.[2][3] По данным (Stene J., 1976) частота нерасхождения 21-й хромосомы в сперматогенезе, как и в овогенезе, повышается с возрастом.[4][5]

Формы синдрома Дауна

Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребенка.[6]

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.[7]

Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком.

Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам[8], учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.

— Материалы фонда «Даунсайд Ап»

Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась — на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35-50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.[9]

Есть данные, что больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли. Видимо, 21-ая хромосома содержит ген-«глушитель опухолей», и наличие третьей копии гена обеспечивает дополнительную защиту против рака.[10]

Однако, больные даунизмом намного чаще нормальных людей страдают от кардиозаболеваний, болезни Альцгеймера, острых миелоидных лейкозов. Это связано, прежде всего, с тем, что синдром Дауна — это порок развития, и сказывается не только на внешности, но и на всех органах. У больных даунизмом очень слабый иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них отмечается нарушение пищеварения, авитаминоз. Врожденные пороки внутренних органов, сниженный иммунитет часто приводят к летальному исходу в первые 5 лет жизни. [11]

Примечания

См. также

Ссылки

Организации, сайты

Wikimedia Foundation.
2010.

Наследственные болезни человека на примере Синдрома Дауна

Министерство образования и науки Российской Федерации.

Муниципальное казенное общеобразовательное учреждение Троицкая Средняя общеобразовательная школа № 62

БИОЛОГИЯ

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ НА ПРИМЕРЕ Синдрома Дауна

Выполнила:

ученица 10 класса МКОУ №62

Бочкарева А.К.

Преподаватель:

Черепанов В.Ю.

п.Троицкий.

2018г.

Содержание.

  1. Введение.

  2. Цели и задачи моей работы.

  3. Теория генетических нарушений у человека. Обоснование возникновения Синдрома Дауна.

  4. Если в семье родился ребенок с «Синдромом Даун».

  5. Заключение.

  6. Приложения.

Глава 1. Введение.

Рождение ребенка — всегда праздник. Всегда ли? А если оказывается, что ребенок страдает тяжелым — и неизлечимым заболеванием, что он не только навсегда отстанет от своих сверстников в психическом развитии, но и даже внешне будет значительно от них отличаться. Он не сможет учиться в обычной школе, пойти в институт, устроится на нормальную работу. Для многих семей диагноз «синдром Дауна», который обнаруживается у ребенка, становится приговором судьбы и природы, который не подлежит обжалованию. Синдром Дауна — одно из самых распространенных генетических нарушений.. Каждый год примерно от трех до пяти тысяч детей рождаются с синдромом Дауна. Это хромосомное расстройство встречается у одного младенца из 1000-1100 новорожденных. 85% семей отказываются от них в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.Это натолкнуло меня на размышление о сущности наследственных заболеваниях — болезнях, обусловленных нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. Действительно ли это так опасно?

Глава 2. Цели и задачи моей работы.

Название моего реферата: «Наследственные болезни, на примере Синдрома Дауна»

Эпиграфом к своёй работе я взяла слова А.С. Пушкина: «Родила царица в ночь. Не то сына, не то дочь. Не мышонка, не лягушку, А неведому зверюшку…» Мы очень многого незнаем о нарушениях в процессе хранения и передачи наследственной информации. Тем более необходимо различать термины «наследственные» и «врожденные» болезни»

Цели и задачи моей работы:

1. Сформировать знания о наследственных болезнях человека;

2. Изучить генные и хромосомные болезни;

3. Познакомить с классификацией и причинами наследственных болезней;

4. Познакомить с факторами риска и мерами профилактики наследственных болезней человека.

Глава 3. Теория генетических нарушений у человека. Обоснование возникновения Синдрома Дауна.

Выбор темы моей работы связан с современными особенностями развития школы, ФГОС, нового образования, в котором дети с Синдромом Дауна должны позиционироваться в современное общество. Гене́тика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Насле́дственность — способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.

Все наследственные болезни делятся на три группы:

1.Генные (моногенные — в основе патологии одна пара аллельных генов)

2.Хромосомные

3.Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные).

Генные болезни:

Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.

Все заболевания (наследственные и ненаследственные) в зависимости от степени влияния средовых и наследственных воздействий на организм условно делятся на 4 группы:

  1. Первая группа — болезни, при которых определяющую роль играют наследственные факторы — собственно наследственные болезни. Проявление мутации при этом не зависит от внешней среды. Среда может иметь лишь модифицирующее влияние, изменяя степень выраженности отдельных симптомов и тяжести течения болезни. К заболеваниям этой группы относятся хромосомные болезни (синдром Дауна) и генные наследственные болезни (муковисцидоз) и др.

  2. Вторая группа — болезни, обусловленные также наследственными факторами, но для реализации проявления которых необходимы специфические неблагоприятные воздействия среды. Например, некоторые формы диабета, бронхиальная астма и др. Эти болезни относятся к группе заболеваний с наследственным предрасположением.

  3. Третья группа — болезни, обусловленные неблагоприятными факторами внешней среды, но возникновение и характер их течения зависит от определенного наследственного предрасположения. Примером могут служить большинство так называемых общих болезней — атеросклероз, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь и др. Это также болезни с наследственным предрасположением. Резкие границы между второй и третьей группами, очевидно, отсутствуют.

  4. Четвертая группа — болезни, обусловленные средовыми (экзогенными) причинами. Генетические факторы могут влиять лишь на характер течения и степень тяжести патологии (например, шизофрения, травмы, ожоги и др.).

Слово «синдром» обозначает множество признаков или особенностей. Название «Даун» происходит от фамилии врача Джона Лэнгдона Дауна, который впервые описал этот синдром в 1866 году. В 1959 году французский профессор Лежен доказал, что синдром Дауна связан с генетическими изменениями. Наше тело состоит из миллионов клеток, и каждая клетка содержит определённое число хромосом. Хромосомы — это крошечные частицы в клетках, несущие точно закодированную информацию обо всех наследуемых нами признаках. Обычно в каждой клетке находится 46 хромосом, половину которых мы получаем от матери, а половину — от отца. У человека с синдромом Дауна в 21-ой паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорождённых. Причина, по которой это происходит, до сих пор не выяснена.

Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

Глава № 4. Если в семье родился ребенок с «Синдромом Даун».

Если в семье родился ребенок с «Синдромом Даун», нужно отнестись к этому с должным вниманием. Как правило у таких детей, помимо внешних признаков, развиваются серьезные патологии: нарушение иммунитета; врожденные пороки сердца; неправильное развитие грудной клетки. Замедленное формирование пищеварительной системы может повлечь за собой снижение активности ферментов и трудности в усвоении пищи.Поэтому важны своевременные обследования еще на стадии внутриутробного развития будущего ребенка.

У людей с синдромом Дауна обычно бывают нарушения интеллекта в различной степени. Развитие детей с синдромом Дауна бывает очень разным. Также как обычные люди, став взрослыми, они могут продолжать учиться, если им даётся такая возможность. Однако важно отметить, что как к каждому обычному человеку, к каждому такому ребёнку или взрослому надо относиться индивидуально. Точно также как нельзя заранее предсказать развитие любого младенца, нет возможности предсказать заранее развитие младенца с синдромом Дауна. Считается, что синдром Дауна не поддается лечению, так как это генетическое заболевание. Однако есть способы ослабить его проявления. Дети с синдромом Дауна нуждаются в повышенной заботе. Наряду с высококвалифицированной медицинской помощью, им необходимо должное воспитание. Они долгое время не могут научиться самостоятельно ухаживать за собой, поэтому необходимо прививать им эти навыки. Кроме того, им необходимы постоянные занятия с логопедом и врачом-физиотерапевтом. Существуют специально разработанные программы реабилитации для таких детей, помогающие им в развитии и адаптации в обществе. Детям с синдромом Дауна очень трудно адаптироваться в обществе. Но при этом им крайне необходимо общение. Солнечные дети очень доброжелательны, легко идут на контакт, позитивны, несмотря на перепады настроения. За эти качества их нередко называют «солнечными детьми». В России отношение к детям, страдающим хромосомной аномалией, не отличается доброжелательностью. Ребенок, отстающий в развитии, может стать предметом насмешек среди своих сверстников, что пагубно скажется на его психологическом развитии. Люди с синдромом Дауна будут испытывать трудности в течение всей жизни. Им не просто попасть в детский сад, в школу. Они испытывают трудности при устройстве на работу. Им нелегко завести семью, но даже если это удается, возникают проблемы с возможностью завести детей. Мужчины с Синдромом Дауна бесплодны, а у женщин повышен риск рождения больного потомства.

Глава № 6. Заключение.

И в заключении хотелось бы сказать:

Дети с Синдромом Дауна, необычные дети, но способные на многое, петь танцевать, рисовать и многое другое, главное это проблема в отношении общества к таким детям, наша задача попытаться изменить ситуацию. «Люди как люди, только с синдромом Дауна»? Солнечные дети имеют право на полноценную жизнь. Для этих людей много не надо, только изменить негативное отношение общества к людям с синдромом Дауна, и донести главную мысль: забота, любовь и понимание дают детям с таким синдромом реальный шанс. Международный день человека с синдромом Дауна проводится 21 марта с 2006 г. по инициативе Всемирной ассоциации Даун Cиндром. В этот день в разных странах проходят акции, пропагандирующие возможности людей с синдромом Дауна и успешные примеры их интеграции в общество. Как отмечать Международный день человека с синдромом Дауна? Да просто вспомнить о том, что не все люди похожи друг на друга. Улыбнуться мамочке и ее ребенку с синдромом Дауна. Не убегать с детской площадки, где играет дауненок, а предложить своему ребенку поиграть с ним.

Глава № 6. Приложения.

Таблица № 1 «Признаки детей с разной ситуацией»

Схема №1 «Вероятность рождения детей с Синдромом Дауна, у женщин в разном возрасте»

Таблица №2 «Вероятность проявления поражения системы или органа в %»

Схема № 2 Аномалии, возникающие при Синдроме Дауна.

Таблица №3 Типы хромосомных нарушений, встречающихся у больных Синдромом Дауна в %

Таблица № 4 «Хромосомный набор человека С Синдромом Дауна»

Литература для изучения вопросов связанных с болезнью и реабилитацией детей с Синдромов Дауна.

ИЗДАНИЯ РЕСУРСНОГО ЦЕНТРА ДАУНСАЙД АП.
Периодика: 

  1. «Синдром Дауна. XXI век» — междисциплинарный научно-практический журнал 
    Периодичность: 2 выпуска в год. Постоянные рубрики: «Медицина»; «Психология»; Педагогика»; «Интеграция в общество»; «Творчество»; «Отечественный и зарубежный опыт»; «Новости»; «Анонсы». 

  2. .»Сделай шаг» — вестник Даунсайд Ап. Предназначен для семей детей с синдромом Дауна. Периодичность: 3 выпуска в год. Постоянные рубрики: «От администрации»; «Взгляд педагога»; «Советы доктора»; «Трибуна родителей»; «Мир вокруг нас»; «Рассказики и разговорчики»; «Новости. события, планы»; «Наша фотогалерея». 
    Статьи о синдроме Дауна.

  3.  10-ый Всемирный Конгресс по синдрому Дауна глазами участника Н.Ф. Ригина, директор по сотрудничеству с государственными и международными структурами «Даунсайд Ап»

  4. Дети с синдромом Дауна и кратковременная слуховая память По материалам Сэнди Олтон ( Sandy Alton ), педагога-консультанта, работающей с учащимися с синдромом Дауна в графстве Окфордшир («Down’s Syndrome Association Journal», Issue 95, Winter 2000/2001) Перевод Н.С. Грозной, переводчика, координатора редакционно-издательской деятельности «Даунсайд Ап»

  5. Поддерживающая коммуникация как этап развития речи ребенка И.А. Панфилова, логопед «Даунсайд Ап».

  6. Мы все одарены… Интервью с М. Бартиновой, арт-педагогом, сотрудником кафедры специальной психологии и коррекционной педагогики Московского института открытого образования

  7. Развитие человека в контексте развития культуры, или как помочь «особому» ребенку найти свое место в социуме 

  8. Интервью с А. Афониным, ведущим педагогом Региональной общественной организации социально-творческой реабилитации детей и молодежи с отклонениями в развитии и их семей «Круг»

  9. О детских садах Н.А. Яковлева, специальный педагог «Даунсайд Ап»
    Как развивать внимание и память Т.П. Медведева, специалист по когнитивному развитию «Даунсайд Ап

  10. Синдром Дауна: наука и практика Рубрика «Мир вокруг нас».
    Н.Ф. Ригина, директор по сотрудничеству с государственными и международными структурами «Даунсайд Ап»

  11. Международная конференция в Варшаве Рубрика «Мир вокруг нас»,
    Т.П. Медведева, специалист по когнитивному развитию «Даунсайд Ап», А.И. Чубарова, к.м.н., медицинский консультант «Даунсайд Ап»

  12. Нужна ли интеграция? Дискуссия.

  13. Тело, эмоции и разум часть 1. 
    Тело, эмоции и разум часть 2. Рубрика «Взгляд педагога»
    С.Э. Куман, Е.К. Рафикова, специальные педагоги «Даунсайд Ап»

  14. Открытие американских ученых Рубрика «Мир вокруг нас»
    Н.С. Грозная, переводчик, координатор редакционно-издательской деятельности «Даунсайд Ап»

  15. Неотложная помощь в грудном возрасте А.И. Чубарова , к.м.н., медицинский консультант «Даунсайд Ап»

  16. Между погремушкой и велосипедом П.Л. Жиянова, педагог службы ранней помощи «Даунсайд Ап»

  17. Улица с двухсторонним движением Т. Н. Нечаева, специальный педагог, К.Я. Кравченко, психолог «Даунсайд Ап»

  18. Запоры у детей А.И. Чубарова, к. м. н., медицинский консультант «Даунсайд Ап»

  19. Еще раз об интеграции Н. С. Грозная, переводчик, координатор редакционно-издательской деятельности «Даунсайд Ап»

  20. Обучать — играя П.Л. Жиянова, педагог службы ранней помощи «Даунсайд Ап», Т.П. Медведева, специалист по когнитивному развитию «Даунсайд Ап»

  21. Как помочь детям с нарушением зрения М.Ф. Гимадеева, педагог службы ранней помощи «Даунсайд Ап»

  22. Двигательное развитие Вашего ребёнка 

  23. Что такое ЛОГОРИТМИКА? Л.В. Лобода, логопед &quo

Литература.

    1. Словарь молодёжного сленга — даун. TeenSlang.su.

    2. Англицизмы и американизмы в русском языке и отношение к ним. — Издательство Санкт-Петербургского университета, 2000. — С. 104. — 151 с.

    3. Д. А. Дивенни. Люди с синдромом Дауна

    4. Синдром Дауна

    5. Сайт «Биология человека»

    6. С. Бакли, Дж. Бёрд. Удовлетворение образовательных потребностей детей с синдромом Дауна

    7.  Дауна синдром. (трисомия по хромосоме 21, Down Syndrome) (рус.). Центр молекулярной генетики при ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН. Проверено 7 декабря 2016.

    8.  Н. Н. Иванец, Ю. Г. Тюльпин, В. В. Чирко, М. А. Кинкулькина. Психиатрия и наркология: учебник. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2006. — С. 595. — 832 с. — ISBN 5-9704-0197-8.

    9.  Сексуальное воспитание людей с синдромом Дауна

    10.  Министерство здравоохранения Российской Федерации. МУ 3.3.1.1095—02 Медицинские противопоказания к проведению профилактических прививок препаратами национального календаря прививок. Методические указания (рус.) (doc). rospotrebnadzor.ru (1 марта 2002). Проверено 11 декабря 2016.

Интернет ресурсы.

Синдром Дауна: признаки, причины, статистика. Справка

В России чаще всего используется термин «болезнь Дауна». Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром Дауна, однако большинство ученых считает, что это не болезнь, а именно генетическое нарушение, которое обусловливает особенности развития ребенка в раннем возрасте. «Cиндром» означает определенный набор признаков или особенностей.

По статистике Всемирной организации здравоохранения, с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

Исследование, проведенное учеными Университета города Майсор (Индия), позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Для исследования, опубликованного онлайн в Британском Медицинском журнале (British Medical Journal), специалисты анализировали данные национального регистра, который содержал информацию о 26 тысячах выявленных случаев синдрома Дауна в Англии и Уэльсе, диагностированного и в дородовой, и в после родовой стадиях развития. Они обнаружили, что число детей с таким диагнозом возросло на три четверти с 1989 года, но количество рожденных детей уменьшилось. Наглядно это выглядит так: в 1989–1990 годах – 1075 диагностированных случаев, в 2007–2008 – 1843 диагностированных случая, количество рожденных сократилось на 1%: с 752 до 743.

Ежедневно, в среднем три женщины в Англии делают аборт из-за обнаружения у их нерожденных детей синдрома Дауна. В среднем 9 из 10 женщин решают прервать беременность после того, как узнают, что их ребенок болен. Исследования показывают, что около 1100 детей в Англии и Уэльсе ежегодно не рождаются из-за выявленного синдрома Дауна. Эта цифра сильно выросла за последние два десятилетия (в 1989 году она составляла 30 младенцев).

Если бы женщины не проходили процедуру скрининга, то количество рожденных детей с синдромом Дауна увеличилось бы вдвое и составило бы сейчас в Англии и Уэльсе 1422 человек.

По данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 таких детей. 85% семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.

В Скандинавии не зафиксировано ни одного случая отказа от этих детей. В Америке 250 семей стоят в очереди на их усыновление.

Синдром Дауна: MedlinePlus Genetics

Синдром Дауна — это хромосомное заболевание, связанное с умственной отсталостью, характерным внешним видом и слабым мышечным тонусом (гипотония) в младенчестве. Все затронутые люди испытывают задержку когнитивных функций, но умственная отсталость обычно бывает легкой или умеренной.

Люди с синдромом Дауна часто имеют характерную внешность, которая включает уплощение лица, внешние уголки глаз, направленные вверх (наклонные глазные щели), маленькие уши, короткую шею и язык, который имеет тенденцию торчать. рта.У больных могут быть различные врожденные дефекты. У многих людей с синдромом Дауна маленькие руки и ноги и единственная складка на ладонях. Около половины всех пораженных детей рождаются с пороком сердца. Нарушения пищеварения, такие как непроходимость кишечника, встречаются реже.

Люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития ряда заболеваний. К ним относятся гастроэзофагеальный рефлюкс, который представляет собой обратный поток кислого содержимого желудка в пищевод, и целиакию, которая представляет собой непереносимость белка пшеницы, называемого глютеном.Около 15 процентов людей с синдромом Дауна имеют недостаточную активность щитовидной железы (гипотиреоз). Щитовидная железа — это орган в форме бабочки в нижней части шеи, который вырабатывает гормоны. Люди с синдромом Дауна также имеют повышенный риск проблем со слухом и зрением. Кроме того, у небольшого процента детей с синдромом Дауна развивается рак кроветворных клеток (лейкемия).

У детей с синдромом Дауна часто отмечается задержка развития и поведенческие проблемы. У больных могут быть проблемы с ростом, а их речь и язык развиваются позже и медленнее, чем у детей без синдрома Дауна.Кроме того, у людей с синдромом Дауна может быть трудно понять речь. Поведенческие проблемы могут включать проблемы с вниманием, навязчивое / компульсивное поведение, а также упрямство или истерики. У небольшого процента людей с синдромом Дауна также диагностируются нарушения развития, называемые расстройствами аутистического спектра, которые влияют на общение и социальное взаимодействие.

Люди с синдромом Дауна часто испытывают постепенное снижение мыслительных способностей (познания) с возрастом, обычно начиная с 50 лет.Синдром Дауна также связан с повышенным риском развития болезни Альцгеймера, расстройства мозга, которое приводит к постепенной потере памяти, рассудительности и способности функционировать. Примерно у половины взрослых с синдромом Дауна развивается болезнь Альцгеймера. Хотя болезнь Альцгеймера обычно возникает у пожилых людей, люди с синдромом Дауна обычно заболевают этим заболеванием раньше, в возрасте от пятидесяти до шестидесяти лет.

фактов о синдроме Дауна | CDC

Синдром Дауна — это состояние, при котором у человека есть лишняя хромосома.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это состояние, при котором у человека есть лишняя хромосома. Хромосомы — это небольшие «пакеты» генов в организме. Они определяют, как формируется и функционирует тело ребенка во время беременности и после родов. Обычно ребенок рождается с 46 хромосомами. У младенцев с синдромом Дауна есть дополнительная копия одной из этих хромосом, хромосома 21. Медицинский термин для обозначения дополнительной копии хромосомы — «трисомия». Синдром Дауна также называют трисомией 21.Эта дополнительная копия меняет способ развития тела и мозга ребенка, что может вызвать у него как умственные, так и физические проблемы.

Несмотря на то, что люди с синдромом Дауна могут вести себя и выглядеть одинаково, у каждого человека разные способности. Люди с синдромом Дауна обычно имеют IQ (показатель интеллекта) в диапазоне от умеренно до умеренно низкого и говорят медленнее, чем другие дети.

Некоторые общие физические особенности синдрома Дауна включают:

  • Уплощенное лицо, особенно переносица
  • Миндалевидные глаза, наклоненные вверх
  • Короткая шея
  • Ушки
  • Язык, который обычно высовывается изо рта
  • Маленькие белые пятна на радужной оболочке (цветной части) глаза
  • Маленькие руки и ноги
  • Одинарная линия на ладони (ладонная складка)
  • Маленький мизинец, который иногда загибается к большому пальцу
  • Плохой мышечный тонус или расшатывание суставов
  • Рост ниже детей и взрослых

Сколько детей рождается с синдромом Дауна?

Синдром Дауна остается наиболее распространенным хромосомным заболеванием, диагностируемым в США.Каждый год около 6000 младенцев, рожденных в Соединенных Штатах, страдают синдромом Дауна. Это означает, что синдром Дауна встречается примерно у 1 из 700 детей. 1

Типы синдрома Дауна

Существует три типа синдрома Дауна. Люди часто не могут определить разницу между каждым типом, не глядя на хромосомы, потому что физические особенности и поведение схожи.

  • Трисомия 21: Около 95% людей с синдромом Дауна имеют трисомию 21. 2 При этом типе синдрома Дауна каждая клетка тела имеет 3 отдельные копии хромосомы 21 вместо обычных 2 копий.
  • Транслокационный синдром Дауна: Этот тип составляет небольшой процент людей с синдромом Дауна (около 3%). 2 Это происходит, когда присутствует лишняя часть или целая дополнительная хромосома 21, но она прикреплена или «транс-расположена» к другой хромосоме, а не является отдельной хромосомой 21.
  • Мозаичный синдром Дауна: Этот тип поражает около 2% людей с синдромом Дауна. 2 Мозаика означает смесь или комбинацию. Для детей с мозаичным синдромом Дауна некоторые из их клеток имеют 3 копии хромосомы 21, но другие клетки имеют типичные две копии хромосомы 21. Дети с мозаичным синдромом Дауна могут иметь те же черты, что и другие дети с синдромом Дауна. Однако у них может быть меньше признаков этого состояния из-за наличия некоторых (или многих) клеток с типичным количеством хромосом.

Причины и факторы риска

  • Дополнительная хромосома 21 приводит к физическим особенностям и проблемам развития, которые могут возникнуть у людей с синдромом Дауна.Исследователи знают, что синдром Дауна вызывается лишней хромосомой, но никто не знает наверняка, почему возникает синдром Дауна или сколько различных факторов играет роль.
  • Одним из факторов, повышающих риск рождения ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Женщины в возрасте 35 лет и старше, когда они забеременели, с большей вероятностью страдают синдромом Дауна, чем женщины, забеременевшие в более молодом возрасте. 3-5 Однако большинство детей с синдромом Дауна рождаются от матерей младше 35 лет, потому что среди более молодых женщин рождается намного больше. 6,7

Диагностика

Существует два основных типа тестов для выявления синдрома Дауна во время беременности: скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининговый тест может сказать женщине и ее лечащему врачу, имеет ли ее беременность более низкий или более высокий шанс развития синдрома Дауна. Скрининговые тесты не дают точного диагноза, но они безопаснее для матери и развивающегося ребенка. Диагностические тесты обычно позволяют определить, будет ли у ребенка синдром Дауна, но они могут быть более опасными для матери и развивающегося ребенка.Ни скрининговые, ни диагностические тесты не могут предсказать полное воздействие синдрома Дауна на ребенка; никто не может этого предсказать.

Отборочные испытания

Скрининговые тесты часто включают в себя комбинацию анализа крови, который измеряет количество различных веществ в крови матери (например, MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen), и ультразвукового исследования, которое создает изображение ребенка. Во время УЗИ специалист смотрит на жидкость за шеей ребенка. Избыток жидкости в этой области может указывать на генетическую проблему.Эти скрининговые тесты могут помочь определить риск развития синдрома Дауна у ребенка. В редких случаях скрининговые тесты могут дать ненормальный результат, даже если с ребенком все в порядке. Иногда результаты тестов нормальные, но при этом упускается из виду проблема, которая действительно существует.

Диагностические тесты

Диагностические тесты обычно проводятся после положительного результата скринингового теста для подтверждения диагноза синдрома Дауна. Типы диагностических тестов включают:

  • Взятие пробы ворсин хориона (CVS) — исследует материал плаценты
  • Амниоцентез — исследует околоплодные воды (жидкость из мешочка, окружающего ребенка).
  • Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS) — исследует кровь из пуповины

Эти тесты ищут изменения в хромосомах, которые указывают на диагноз синдрома Дауна.

Другие проблемы со здоровьем

Многие люди с синдромом Дауна имеют общие черты лица и не имеют других серьезных врожденных дефектов. Однако у некоторых людей с синдромом Дауна могут быть один или несколько серьезных врожденных дефектов или другие проблемы со здоровьем. Некоторые из наиболее распространенных проблем со здоровьем у детей с синдромом Дауна перечислены ниже. 8

  • Потеря слуха
  • Обструктивное апноэ во сне, при котором человек временно прекращает дыхание во время сна
  • Инфекции уха
  • Глазные болезни
  • Пороки сердца при рождении

Медицинские работники регулярно наблюдают за детьми с синдромом Дауна на предмет этих состояний.

Процедуры

Синдром Дауна — это пожизненное заболевание. Услуги в раннем возрасте часто помогают младенцам и детям с синдромом Дауна улучшить свои физические и интеллектуальные способности. Большинство этих услуг сосредоточено на том, чтобы помочь детям с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал. Эти услуги включают речевую, профессиональную и физиотерапию, и они обычно предлагаются в рамках программ раннего вмешательства в каждом штате. Детям с синдромом Дауна также может потребоваться дополнительная помощь или внимание в школе, хотя многие дети посещают обычные классы.

Другие ресурсы

Взгляды этих организаций являются их собственными и не отражают официальную позицию CDC.

Список литературы

  1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle ‐ Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. Национальные популяционные оценки основных врожденных дефектов, 2010–2014 гг. Исследование врожденных дефектов. 2019; 111 (18): 1420-1435.
  2. Шин М., Сиффель С., Корреа А.Выживание детей с мозаичным синдромом Дауна. Am J Med Genet A. 2010; 152A: 800-1.
  3. Аллен Э. Г., Фриман С. Б., Друшел С. и др. Возраст матери и риск трисомии 21, оцененный по происхождению нерасхождения хромосом: отчет из проектов Атланты и Национального проекта по синдрому Дауна. Hum Genet. 2009 Февраль; 125 (1): 41-52.
  4. Ghosh S, Feingold E, Dey SK. Этиология синдрома Дауна: доказательства устойчивой связи между измененной мейотической рекомбинацией, нерасхождением и возрастом матери в разных популяциях.Am J Med Genet A. Июль 2009 г .; 149A (7): 1415-20.
  5. Шерман С.Л., Аллен Э.Г., Бин Л.Х., Фриман С.Б. Эпидемиология синдрома Дауна. Ment Retard Dev Disabil Res Rev.2007; 13 (3): 221-7.
  6. Адамс MM, Эриксон JD, Layde PM, Oakley GP. Синдром Дауна. Последние тенденции в США. ДЖАМА. 1981, 14 августа; 246 (7): 758-60.
  7. Olsen CL, Cross PK, Gensburg LJ, Hughes JP. Влияние пренатальной диагностики, старения населения и изменения показателей фертильности на распространенность живорождения с синдромом Дауна в штате Нью-Йорк, 1983–1992 годы.Prenat Diagn. 1996 ноя; 16 (11): 991-1002.
  8. Bull MJ, Комитет по генетике. Наблюдение за здоровьем детей с синдромом Дауна. Педиатрия. 2011; 128: 393-406.

Синдром Дауна (для родителей) — Nemours KidsHealth

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это состояние, при котором ребенок рождается с лишней хромосомой. Экстра

хромосомная причина задержки в умственном и физическом развитии ребенка.

Физические особенности и медицинские проблемы, связанные с синдромом Дауна, могут сильно различаться от ребенка к ребенку.В то время как некоторым детям требуется серьезная медицинская помощь, другие ведут здоровый образ жизни.

Синдром Дауна, также называемый трисомией 21, нельзя предотвратить. Но проблемы со здоровьем, которые могут возникнуть, можно лечить, и есть много ресурсов, чтобы помочь детям и их семьям.

Что вызывает синдром Дауна?

Обычно во время зачатия ребенок наследует генетическую информацию от своих родителей в 46 хромосомах: 23 от матери и 23 от отца. Хромосомы содержат сотни или даже тысячи генов.Гены несут информацию, которая определяет черты, переданные от наших родителей (например, цвет волос или глаз).

В большинстве случаев синдрома Дауна ребенок получает дополнительную 21 хромосому — всего 47 хромосом вместо 46. Иногда только часть 21 хромосомы прикрепляется к другой хромосоме. Этот дополнительный генетический материал вызывает физические особенности и задержку развития синдрома Дауна.

Никто точно не знает, почему возникает это состояние, и нет способа предотвратить хромосомную ошибку, которая его вызывает.

Как синдром Дауна влияет на детей?

Дети с синдромом Дауна, как правило, обладают общими физическими чертами, такими как плоский профиль лица, наклон вверх к глазам, маленькие уши и торчащий язык.

Низкий мышечный тонус (так называемая гипотония ) также часто встречается у детей с синдромом Дауна. Хотя со временем это может улучшиться и часто действительно улучшается, большинство детей достигают вех в развитии — таких как сидение, ползание и ходьба — позже, чем другие дети. Низкий мышечный тонус также может вызывать проблемы с сосанием и кормлением, а также гастроэзофагеальный рефлюкс и запоры.

При рождении дети с синдромом Дауна меньше других новорожденных, они, как правило, растут медленнее и остаются меньше своих сверстников. У детей младшего и старшего возраста может быть задержка речи и навыков самообслуживания, таких как кормление, одевание и пользование туалетом.

Синдром Дауна влияет на способность детей учиться по-разному, но большинство из них имеют интеллектуальную отсталость от легкой до умеренной. Дети могут учиться и действительно учатся и могут развивать навыки на протяжении всей своей жизни. Просто они достигают целей в другом темпе.Поэтому важно не сравнивать ребенка с синдромом Дауна с обычно развивающимися братьями и сестрами или даже с другими детьми с этим заболеванием.

Дети с синдромом Дауна обладают широким спектром способностей, и при рождении невозможно определить, что они могут делать по мере взросления.

Какие медицинские проблемы могут возникнуть при синдроме Дауна?

У некоторых детей с синдромом Дауна нет серьезных проблем со здоровьем. Но у других могут быть различные медицинские проблемы, требующие особого внимания. Многие обращаются в клиники, специализирующиеся на лечении людей с синдромом Дауна.Если в вашем районе нет клиники по лечению синдрома Дауна, ваш врач поможет координировать уход за вашим ребенком.

Почти половина всех детей, рожденных с синдромом Дауна, будет иметь врожденный порок сердца. Все младенцы с синдромом Дауна должны быть проверены детским кардиологом.

Около половины всех детей также имеют проблемы со слухом и зрением. Потеря слуха может быть связана с накоплением жидкости во внутреннем ухе или со структурными проблемами самого уха. Проблемы со зрением обычно включают косоглазие (глаза не совпадают), близорукость или дальнозоркость и катаракту.

Проблемы со слухом и зрением могут влиять на язык и обучение. Регулярные осмотры у отоларинголога (врача уха, носа и горла), аудиолога и офтальмолога могут найти и исправить любые проблемы.

Детям может потребоваться посещение других медицинских специалистов, в зависимости от их потребностей. Медицинские проблемы, которые чаще возникают при синдроме Дауна, включают:

  • Проблемы с щитовидной железой
  • Проблемы с желудком и кишечником, включая целиакию
  • изъятий
  • Проблемы с дыханием, включая апноэ во сне и астму
  • ожирение
  • инфекций, включая ушные инфекции и пневмонию
  • лейкоз у детей

Люди с синдромом Дауна иногда имеют нестабильную верхнюю часть позвоночника и должны проходить обследование у врача ежегодно или раньше, если у них есть такие симптомы, как боль в шее, странная ходьба или потеря контроля над мочевым пузырем или кишечником.Некоторым детям может потребоваться рентген шеи перед занятиями спортом или перед анестезией.

Как диагностируется синдром Дауна?

Два типа пренатальных тестов позволяют выявить синдром Дауна у плода:

  1. Скрининговые тесты позволяют оценить шансы на наличие у плода синдрома Дауна.
  2. Диагностические тесты могут определить, действительно ли у плода это заболевание.

Скрининговые тесты экономичны и просты в проведении. Но они не могут дать однозначного ответа, есть ли у ребенка синдром Дауна.Таким образом, эти тесты используются, чтобы помочь родителям решить, есть ли дополнительные диагностические тесты.

Диагностические тесты позволяют точно диагностировать синдром Дауна и другие хромосомные проблемы. Но они делаются внутри матки, поэтому есть риск выкидыша и других осложнений.

Если вы не уверены, какой тест подходит вам, ваш врач или генетический консультант может помочь вам разобраться в плюсах и минусах каждого из них.

Скрининговые тесты включают:

  • Тестирование затылочной прозрачности. Этот тест проводится между 11–14 неделями беременности. Он использует ультразвук для измерения свободного пространства в складках ткани за шеей развивающегося ребенка. У младенцев с синдромом Дауна и другими хромосомными проблемами там обычно накапливается жидкость, из-за чего пространство кажется больше. Чтобы рассчитать вероятность того, что у ребенка синдром Дауна, врачи используют это измерение, наряду с возрастом матери (беременные женщины в возрасте 35 лет и старше с большей вероятностью родят ребенка с синдромом Дауна) и гестационным возрастом ребенка.
  • тройной экран или четверной экран (также называемый тестом с несколькими маркерами)
  • Встроенный экран. Для получения наиболее точных результатов скрининга используются результаты скрининговых тестов в первом триместре (с затылочной прозрачностью или без них) и анализов крови с четырехкратным скринингом во втором триместре.
  • УЗИ
  • Внеклеточная ДНК. Этот тест анализирует ДНК плода, обнаруженную в крови матери.Его можно провести в первом триместре, и он более точен при обнаружении трисомии 21, чем стандартные анализы крови. В настоящее время бесклеточное тестирование ДНК предлагается только женщинам с повышенным риском рождения ребенка с синдромом Дауна.

Диагностические тесты включают:

Если врач подозревает синдром Дауна после рождения ребенка, кариотип — образец крови или ткани, окрашенный, чтобы показать хромосомы, сгруппированные по размеру, количеству и форме — может подтвердить диагноз.

Чем могут помочь родители?

Если у вашего ребенка синдром Дауна, сначала вы можете испытывать чувство потери, вины и страха.Разговор с другими родителями детей с синдромом Дауна может помочь вам решить свои проблемы и найти способы смотреть в будущее. Многие родители считают, что изучение этого состояния как можно больше помогает ослабить страхи.

Детям с синдромом Дауна нужно как можно скорее получить услуги раннего вмешательства. Физическая терапия, трудотерапия и логопедия могут помочь, а воспитатели дошкольного образования могут работать с вашим ребенком, чтобы стимулировать и стимулировать его развитие.

штата предоставляют услуги раннего вмешательства детям с ограниченными возможностями от рождения до трехлетнего возраста.Проконсультируйтесь со своим врачом, педиатром по развитию или социальным работником, чтобы найти ресурсы в вашем районе.

Когда ребенку исполняется 3 года, ему гарантируются образовательные услуги в соответствии с Законом об образовании для лиц с ограниченными возможностями (IDEA). Согласно IDEA, местные школьные округа должны предоставлять «бесплатное соответствующее образование в наименее ограничивающей среде» и индивидуальную образовательную программу (IEP) для каждого ребенка.

Куда отдать ребенка в школу может быть непростым решением.Потребности некоторых детей с синдромом Дауна лучше всего удовлетворить в специализированной программе. Но многие дети с синдромом Дауна ходят в школу и наслаждаются теми же занятиями, что и другие дети их возраста. Если возможно, посещение обычного класса (известное как включение ) полезно как для ребенка с синдромом Дауна, так и для других детей.

Несколько детей с синдромом Дауна поступают в колледж. Многие переходят к полунезависимой жизни. Другие продолжают жить дома, но сохраняют работу и добиваются собственного успеха в обществе.

Группа по изучению детей вашего школьного округа может работать с вами, чтобы найти то, что лучше всего для вашего ребенка. Все решения об образовании вашего ребенка должны включать ваш вклад, поскольку вы лучший защитник своего ребенка.

Дополнительную информацию и поддержку можно найти в Интернете по адресу:

Синдром Дауна

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна (также называемый трисомией 21) — наиболее распространенное хромосомное заболевание в США. Хромосомное заболевание (также называемое генетическим заболеванием) возникает, когда есть проблема в одной или нескольких хромосомах.Хромосомы — это структуры, которые содержат гены. Гены — это часть клеток вашего тела, в которых хранятся инструкции о том, как ваше тело растет и работает. Гены передаются от родителей к детям.

Примерно 1 из 700 детей (менее 1 процента) рождается с синдромом Дауна. Многие дети с синдромом Дауна ведут здоровый и активный образ жизни. Они могут ходить в школу, участвовать в мероприятиях и получать удовольствие от общения с другими. Человек с синдромом Дауна может прожить 60 лет и более.

Что вызывает синдром Дауна?

У каждого человека 23 пары хромосом, или всего 46 хромосом.Для каждой пары вы получаете одну хромосому от матери и одну от отца. У младенцев с синдромом Дауна есть дополнительная копия хромосомы 21. Эта дополнительная копия изменяет способ развития мозга и тела.

Мы не знаем наверняка, почему возникает синдром Дауна. Возможно, яйцеклетка или сперматозоид, которые образуются при оплодотворении, имеют дополнительную хромосому. Оплодотворение — это когда мужская сперма попадает внутрь женской яйцеклетки. Так беременеет женщина.

Эти факторы могут повлиять на ваш риск рождения ребенка с синдромом Дауна:

  • Ваш возраст на момент беременности. Ваш риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом, особенно если вам 35 лет и старше.
  • Быть носителем определенного типа синдрома Дауна. Если вы или ваш партнер являетесь носителем одного типа синдрома Дауна (транслокационный синдром Дауна), вы несете (имеете) изменение гена этого состояния, но на самом деле у вас нет этого заболевания. Вы можете передать изменение гена своему ребенку, но это случается редко.
  • Уже есть ребенок с синдромом Дауна. Если у вас уже есть ребенок с синдромом Дауна, риск рождения другого выше.

Поговорите с генетическим консультантом, чтобы узнать о вашем риске рождения ребенка с синдромом Дауна. Консультант по генетическим вопросам — это человек, который обучен помочь вам понять гены, врожденные дефекты и другие заболевания, присущие семьям, и то, как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка.

Какие бывают типы синдрома Дауна?

Существует три типа синдрома Дауна:

  1. Трисомия 21. Это самый распространенный вид. Примерно 95 из 100 человек с синдромом Дауна (95 процентов) имеют трисомию 21. В этом состоянии клетки вашего ребенка имеют три копии хромосомы 21 вместо двух.
  2. Транслокационный синдром Дауна. Примерно 3 из 100 человек с синдромом Дауна (3 процента) страдают транслокационным синдромом Дауна. Это состояние возникает, когда у человека есть две копии хромосомы 21, но у них также есть дополнительная часть хромосомы 21 или целая дополнительная хромосома 21, которая прикреплена (также называемая транслоцированной) к другой хромосоме.Транслокационный синдром Дауна может передаваться по наследству (передаваться от родителя к ребенку через гены).
  3. Мозаичный синдром Дауна. Примерно 2 из 100 человек с синдромом Дауна (2 процента) страдают мозаичным синдромом Дауна. У людей с этим заболеванием есть некоторые клетки с тремя копиями хромосомы 21, но другие клетки имеют обычные две копии. Люди с мозаичным синдромом Дауна могут иметь меньше признаков синдрома Дауна, потому что у них есть клетки с двумя копиями хромосомы 21.

Можете ли вы узнать во время беременности, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна?

Да.Поставщики медицинских услуг предлагают тестирование на синдром Дауна всем беременным женщинам в рамках регулярного дородового ухода (медицинское обслуживание, которое вы получаете во время беременности). Вы можете решить, хотите ли вы пройти эти тесты. Поговорите со своим врачом или генетическим консультантом о тестировании на синдром Дауна.

Если вы или ваш партнер в семейном анамнезе страдали синдромом Дауна, сообщите об этом своему врачу или генетическому консультанту. Семейный анамнез означает, что кто-то из членов вашей семьи страдает этим заболеванием. Воспользуйтесь нашей формой семейного анамнеза, чтобы узнать, есть ли у ваших семей определенные заболевания.

Существует два вида пренатальных тестов для проверки на синдром Дауна:

  1. Отборочные испытания. Это медицинские тесты, позволяющие определить, подвержены ли вы или ваш ребенок определенным заболеваниям. Скрининговый тест на синдром Дауна проверяет, более ли у вашего ребенка, чем у других детей, синдром Дауна. Скрининговые тесты безопасны для вас и вашего ребенка, но они не могут сказать вам наверняка, есть ли у вашего ребенка такое состояние, как синдром Дауна.
  2. Диагностические тесты. Это медицинские тесты, позволяющие определить, есть ли у вас какое-либо заболевание. Диагностические тесты могут иметь больше рисков, чем скрининговые тесты, но они могут точно сказать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна или нет. Если скрининговый тест показывает, что у вашего ребенка высокий риск синдрома Дауна, ваш врач может порекомендовать диагностический тест для подтверждения результатов.

Результаты скринингового теста помогут вам решить, хотите ли вы пройти диагностический тест. Это ваш выбор, хотите ли вы пройти диагностические тесты.Вы можете или не хотите знать наверняка во время беременности, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна. Если вы все же узнаете наверняка, вы сможете узнать об этом заболевании, чтобы быть готовыми к рождению ребенка. Вы также можете спланировать медицинское обслуживание, которое может понадобиться вашему ребенку.

Какие скрининговые тесты используются при синдроме Дауна?

Скрининговые тесты на синдром Дауна включают:

Какие диагностические тесты используются при синдроме Дауна?

Во время диагностического теста ваш поставщик медицинских услуг использует иглу для взятия пробы крови, околоплодных вод или тканей вашего ребенка для анализа.При проведении этих диагностических тестов существует небольшой риск выкидыша. Выкидыш — это когда ребенок умирает в утробе матери до 20 недели беременности.

Диагностические тесты для синдрома Дауна включают:

  • Взятие пробы ворсин хориона (также называемое CVS). Этот тест проверяет ткань плаценты, чтобы узнать, есть ли у вашего ребенка генетическое заболевание, такое как синдром Дауна. Вы можете получить CVS на 10-13 неделе беременности.
  • Амниоцентез (также называемый амнио). В ходе этого теста берется немного околоплодных вод вокруг вашего ребенка в матке (матке), чтобы проверить наличие врожденных дефектов и генетических состояний у вашего ребенка.Вы можете пройти этот тест на сроке от 15 до 20 недель беременности.
  • Чрескожный забор образцов из пуповины (также называемый PUBS или кордоцентез). Этот тест берет небольшое количество крови вашего ребенка из пуповины для проверки хромосомных дефектов. Вы можете пройти этот тест на сроке от 18 до 22 недель беременности. Риски с PUBS выше, чем с амнио или CVS, поэтому вы можете пройти этот тест только в том случае, если другие тесты неясны, и вы хотите подтвердить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна.

Как ставят диагноз детям с синдромом Дауна после рождения?

После рождения лечащий врач проводит физический осмотр ребенка и проверяет общие физические характеристики синдрома Дауна. Чтобы подтвердить, что у вашего ребенка синдром Дауна, она отправляет образец крови вашего ребенка в лабораторию для анализа.

Каковы некоторые физические характеристики человека с синдромом Дауна?

Человек с синдромом Дауна может иметь различные физические характеристики, в том числе:

Черты лица. Большинство детей с синдромом Дауна имеют некоторые из этих характеристик:

  • Лицо приплюснутое, с плоским носом
  • Миндалевидные глаза, наклоненные вверх
  • Ротик
  • Язык, который может высовываться изо рта
  • Маленькие белые пятна на радужной оболочке (цветной части) глаза

Прочие физические характеристики. Младенцы и дети с синдромом Дауна могут иметь некоторые из этих характеристик:

  • Короткая шея
  • Маленькие руки и ноги.У них также могут быть маленькие мизинцы, которые иногда загибаются к большому пальцу.
  • Одинарная линия в центре ладони (также называемая ладонной складкой)
  • Ушки
  • Низкий мышечный тонус (также называемый гипотонией) или расшатывание суставов
  • Короткая высота

Как синдром Дауна влияет на здоровье и развитие вашего ребенка?

Многие люди с синдромом Дауна здоровы, но некоторым требуется особая медицинская помощь. Общие проблемы со здоровьем и развитием у людей с синдромом Дауна включают:

  • Нарушения умственного развития и развития. Это проблемы с работой мозга, которые могут вызвать у человека проблемы или задержку в физическом развитии, обучении, общении, уходе за собой или в отношениях с другими. Младенцы с синдромом Дауна могут достигать вех в развитии позже, чем другие младенцы. Веха в развитии — это навык или деятельность, которые большинство детей могут выполнять в определенном возрасте. Вехи включают сидение, ходьбу, разговор, наличие социальных навыков и навыки мышления. Получение услуг раннего вмешательства как можно скорее может помочь улучшить развитие вашего ребенка по мере его роста.Эти услуги могут помочь детям от рождения до трех лет приобрести важные навыки. Услуги включают терапию, которая помогает ребенку говорить, ходить, приобретать навыки самопомощи и взаимодействовать с другими. Посетите Центр технической помощи для детей младшего возраста, чтобы найти контактную информацию для служб раннего вмешательства в вашем штате.
  • Врожденные пороки сердца. Это сердечные заболевания, с которыми рождается ребенок. Эти условия могут повлиять на форму сердца или на то, как оно работает, или на то и другое одновременно. Около половины детей с синдромом Дауна имеют врожденные пороки сердца.Как и все младенцы, младенцы с синдромом Дауна проходят скрининг сердца в рамках скрининговых тестов новорожденных, прежде чем они выпадут из больницы после рождения. Младенцы с синдромом Дауна также проходят осмотр у детского кардиолога, врача, который лечит младенцев и детей с проблемами сердца. Если у вашего ребенка врожденный порок сердца, лечение может включать прием лекарств или операцию на сердце. Иногда легкие пороки сердца не нуждаются в лечении.
  • Потеря слуха. Потеря слуха может произойти, если какая-либо часть уха не работает обычным образом.Он может варьироваться от слабого до сильного (когда вы не слышите звуков речи). Примерно 3 из 4 детей с синдромом Дауна (75 процентов) страдают потерей слуха. Как и все младенцы, младенцы с синдромом Дауна проходят обследование на предмет потери слуха в рамках обследования новорожденных. Младенцам с синдромом Дауна необходимо регулярно проверять слух. Вашему ребенку, возможно, потребуется обратиться к врачу по уши, носу и горлу (также называемому ЛОР), который специализируется на лечении младенцев и детей (так называемый детский ЛОР). Младенцы и дети с синдромом Дауна также могут иметь много ушных инфекций, которые иногда могут приводить к потере слуха.Вашему ребенку могут понадобиться ушные вкладыши для лечения ушных инфекций, которые не исчезнут с помощью лекарств. Ушные трубки — это крошечные трубки, которые проходят через барабанную перепонку, чтобы пропускать воздух в среднее ухо и предотвращать скопление жидкости за барабанной перепонкой.
  • Нарушения сна, например обструктивное апноэ во сне. Обструктивное апноэ во сне — это когда дыхание вашего ребенка останавливается и начинается во время сна, потому что его дыхательные пути сужаются или блокируются. Примерно от 1 из 2 (50 процентов) до 3 из 4 детей с синдромом Дауна (75 процентов) страдают обструктивным апноэ во сне.Храп — самый распространенный признак обструктивного апноэ во сне. Все дети с синдромом Дауна должны быть проверены на предмет обструктивного апноэ во сне, даже если они не храпят. Это можно сделать во время исследования ночного сна в специальной лаборатории сна, чтобы проверить наличие проблем со сном. Ваш ребенок носит датчики, и команда медицинских работников проверяет дыхание вашего ребенка, уровень кислорода в крови, частоту сердечных сокращений и мозговые волны, пока он спит. Лечение нарушений сна может включать ношение специальной маски, которая помогает ребенку дышать во время сна.Иногда обструктивное апноэ во сне возникает, когда миндалины и аденоиды у ребенка слишком большие. Миндалины и аденоиды — это лимфатические ткани около горла, которые помогают защитить организм от инфекции. Вашему ребенку может потребоваться операция по удалению миндалин и аденоидов.
  • Проблемы со зрением. Более половины детей с синдромом Дауна имеют проблемы со зрением. У некоторых детей с синдромом Дауна есть катаракта. Это когда хрусталик глаза мутный, а не прозрачный, что затрудняет просмотр. Офтальмолог по вызову детского офтальмолога проверяет зрение вашего ребенка после рождения.Детям с синдромом Дауна необходимо регулярно проверять зрение. Им могут потребоваться очки, операция или другое лечение, чтобы улучшить зрение.

У некоторых детей с синдромом Дауна есть другие заболевания, в том числе:

  • Заболевания крови. Ваш ребенок регулярно сдает анализы крови на наличие проблем, таких как низкий уровень железа или анемия. Анемия — это когда у вас недостаточно здоровых эритроцитов для переноса кислорода в остальную часть вашего тела. Это редко, но у некоторых детей с синдромом Дауна может развиться рак крови, называемый лейкемией.Этих детей лечит детский гематолог-онколог, врач, который занимается лечением детей с заболеваниями крови и онкологическими заболеваниями. Им может потребоваться химиотерапия (лекарства, используемые для лечения рака).
  • Стоматологические проблемы. У вашего ребенка зубы могут развиваться медленнее, в другом порядке или у него меньше зубов, чем у других детей. Медицинские работники рекомендуют, чтобы младенцев с синдромом Дауна осмотрел стоматолог в течение 6 месяцев после появления первого зуба или до 1 года.
  • Инфекции. Младенцы с синдромом Дауна часто болеют, потому что их организм плохо справляется с инфекциями. Убедитесь, что вашему ребенку сделаны все прививки вовремя. Прививки помогают защитить ребенка от некоторых болезней.
  • Низкий мышечный тонус. Младенцы с низким мышечным тонусом могут иметь проблемы с сосанием, кормлением, глотанием и дефекацией. Если у вашего ребенка слабый мышечный тонус, у него могут быть задержки в достижении основных этапов развития, таких как переворачивание, сидение, ползание и ходьба.
  • Проблемы с пищеварением и кишечником, похожие на болезнь Гиршпрунга. Кишечник — это длинные трубки, которые являются частью вашей пищеварительной системы. Ваша пищеварительная система помогает организму расщеплять пищу, усваивать питательные вещества и удалять отходы. Болезнь Гиршпрунга возникает при закупорке толстой кишки (также называемой толстой кишкой). Младенцам с болезнью Гиршпрунга требуется операция по удалению части толстой кишки, которая плохо работает.
  • Проблемы с шеей или позвоночником. Кости шеи или позвоночника могут быть нестабильными, что увеличивает риск травмы спинного мозга у вашего ребенка.Некоторым детям требуется операция.
  • Проблемы с бедром. Дети с синдромом Дауна могут подвергаться более высокому риску вывиха бедра. Это когда бедренная кость выскальзывает из тазобедренного сустава.
  • Проблемы с щитовидной железой. Щитовидная железа — это железа в вашей шее, которая вырабатывает гормоны (химические вещества), которые помогают вашему телу накапливать и использовать энергию из пищи. У младенцев с синдромом Дауна может быть гипотиреоз. Это когда щитовидная железа не вырабатывает достаточно гормона щитовидной железы. Если не лечить, это может повлиять на рост и развитие вашего ребенка.Ваш ребенок проверяется на наличие проблем со щитовидной железой в рамках скрининга новорожденных и ежегодно проходит контрольные обследования. Проблемы с щитовидной железой лечатся лекарствами.
  • Эпилепсия. Дети с синдромом Дауна чаще болеют эпилепсией. Это судорожное расстройство, которое влияет на работу нервных клеток в вашем мозгу. Приступ — это внезапная аномальная электрическая активность мозга, которая может вызвать изменения в поведении, движениях, чувствах и сознании. Судороги лечатся лекарствами.
  • Психическое здоровье и эмоциональные проблемы. Дети с синдромом Дауна могут иметь поведенческие и эмоциональные проблемы, такие как тревожность, депрессия и синдром дефицита внимания с гиперактивностью (также называемый СДВГ). У детей с СДВГ могут быть проблемы с вниманием и контролем над поведением или с чрезмерной активностью. Лечение может включать помощь специалиста по психическому здоровью. Это человек, имеющий подготовку и образование, чтобы помогать людям с проблемами эмоционального или психического здоровья.
  • Микроцефалия. Это врожденный дефект, при котором голова ребенка меньше ожидаемого по сравнению с младенцами того же пола и возраста. У некоторых детей с микроцефалией мозг меньше, и он может не развиваться должным образом. Чтобы диагностировать микроцефалию, если у вашего ребенка синдром Дауна, врач измеряет окружность головы вашего ребенка и сравнивает ее с измерениями головы других детей. Окружность головы — это расстояние от макушки головы ребенка.

Дополнительная информация

Последнее обновление: февраль 2020 г.

Синдром Дауна: основы практики, история вопроса, патофизиология

  • Кармилофф-Смит А., Аль-Джанаби Т., Д’Суза Х. и др.Важность понимания индивидуальных различий при синдроме Дауна. F1000Рес . 2016. 5: [Medline]. [Полный текст].

  • [Директива] Bull MJ. Наблюдение за здоровьем детей с синдромом Дауна. Педиатрия . 2011 Август 128 (2): 393-406. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Lejeune J. Le mongolisme. Главный пример аутосомической аберрации человека. Энн Жене . 1959. 1: 41-9.

  • Джейкобс PA, Baikie AG, Court Brown WM, Strong JA.Соматические хромосомы в монголизме. Ланцет . 1959 г. 4. 1 (7075): 710. [Медлайн].

  • Петерсон М.Б., Миккельсен М. Нерасхождение при трисомии 21: происхождение и механизмы. Cytogenet Cell Genet . 2000. 91: 199-203.

  • Пух JL. Наблюдения по этнической классификации идиотов. 1866. Ment Retard . 1995 Февраль 33 (1): 54-6. [Медлайн].

  • LEJEUNE J, GAUTIER M, TURPIN R. [Исследование соматических хромосом у 9 детей-монголоидов]. C R Hebd Seances Acad Sci . 1959 16 марта. 248 (11): 1721-2. [Медлайн].

  • Левенсон Д. Говоря о синдроме Дауна. Ам Дж. Мед Генет А . 2009 15 февраля. 149A (4): vii-viii. [Медлайн].

  • [Рекомендации] Хартвей С. Руководство для родителей по генетике синдрома Дауна. Adv Neonatal Care . 2009 Февраль 9 (1): 27-30. [Медлайн].

  • Ранвейлер Р. Оценка и уход за новорожденным с синдромом Дауна. Adv Neonatal Care . 2009 февраля, 9 (1): 17-24; Тест 25-6. [Медлайн].

  • Ривз Р. Х., Бакстер Л. Л., Рихтсмайер Дж. Т.. Слишком много хорошего: механизмы действия генов при синдроме Дауна. Тенденции Генет . 2001 17 февраля (2): 83-8. [Медлайн].

  • Cheon MS, Shim KS, Kim SH, Hara A, Lubec G. Уровни белка в генах, кодируемых на хромосоме 21 в мозге с синдромом Дауна плода: оспаривание гипотезы эффекта дозировки гена (Часть IV). Аминокислоты .2003 июл.25 (1): 41-7. [Медлайн].

  • Тарани Л., Карито В., Феррагути Г. и др. Нейровоспалительные маркеры в сыворотке крови детей препубертатного возраста с синдромом Дауна. Дж. Иммунол Рес . 2020. 2020: 6937154. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Романо А., Корниа Р., Мораски М. и др. Снижение толщины коры головного мозга, связанное с возрастом, у субъектов с синдромом Дауна без деменции. Дж. Нейровизуализация . 2015 21 мая. [Medline].

  • [Рекомендации] Практический бюллетень №163: Скрининг на анеуплоидию плода. Акушерский гинекол . 2016 май. 127 (5): e123-37. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Canfield MA, Honein MA, Yuskiv N, Xing J, Mai CT, Collins JS. Национальные оценки и расовые / этнические различия отдельных врожденных дефектов в США, 1999-2001 гг. Врожденные дефекты Res A Clin Mol Teratol . 2006 ноябрь 76 (11): 747-56. [Медлайн].

  • Coppus AM, Evenhuis HM, Verberne GJ, et al. Выживаемость у пожилых людей с синдромом Дауна. Дж. Ам Гериатр Соц . 2008 декабрь 56 (12): 2311-6. [Медлайн].

  • Хартли Д., Блюменталь Т., Каррилло М. и др. Синдром Дауна и болезнь Альцгеймера: общие пути, общие цели. Болезнь Альцгеймера . 2015 июн.11 (6): 700-9. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Мэтьюз Т.Дж., Аллен Д.К., Мэтьюз А.Л., Митчелл А., Санторо С.Л., Коэн Л. Оценка здоровья, социальных, коммуникативных и повседневных навыков взрослых с синдромом Дауна. Ам Дж. Мед Генет А . 2018 25 апреля. [Medline].

  • [Рекомендации] Cohen WI, ed. Рекомендации по оказанию медицинской помощи людям с синдромом Дауна (медицинский контрольный список для профилактики синдрома Дауна). Синдром Дауна Q . 1996. 1 (2): 1-10. [Полный текст].

  • Nieuwenhuis-Mark RE. Диагностика деменции Альцгеймера при синдроме Дауна: проблемы и возможные решения. Res Dev Disabil . 2009. 30 (5): 827-838.

  • Kusters MA, Verstegen RH, Gemen EF, de Vries E.Внутренний дефект иммунной системы у детей с синдромом Дауна: обзор. Клин Эксперимент Иммунол . 2009 Май. 156 (2): 189-93. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Vis JC, Duffels MG, Winter MM, Weijerman ME, Cobben JM, Huisman SA. Синдром Дауна: сердечно-сосудистая перспектива. J Интеллект Disabil Res . 2009 Май. 53 (5): 419-25. [Медлайн].

  • Lanfranchi S, Carretti B, Spanò G, Cornoldi C. Специфический дефицит зрительно-пространственной одновременной рабочей памяти при синдроме Дауна. J Интеллект Disabil Res . 2009 Май. 53 (5): 474-83. [Медлайн].

  • Levorato MC, Roch M, Beltrame R. Понимание текста при синдроме Дауна: роль способностей более низкого и высокого уровня. Клинический лингвист Телефон . 2009 г., 23 (4): 285-300. [Медлайн].

  • Salomon LJ, Bernard M, Amarsy R, Bernard JP, Ville Y. Влияние ошибки измерения длины между макушкой и крестцом на комбинированный скрининг синдрома Дауна: исследование с помощью моделирования. Ультразвуковой акушерский гинеколь .2009 Май. 33 (5): 506-11. [Медлайн].

  • Зигман ВБ. Атипичное старение при синдроме Дауна. Dev Disabil Res Rev. . 2013. 18 (1): 51-67. [Медлайн].

  • Scherbenske JM, Benson PM, Rotchford JP, James WD. Кожные и глазные проявления синдрома Дауна. J Am Acad Dermatol . 1990 Май. 22 (5 Пет 2): 933-8. [Медлайн].

  • Вильмс А., Даммер Р. [Серпигинозный эластоз при синдроме Дауна]. Hautarzt . 1997 декабрь 48 (12): 923-5. [Медлайн].

  • Daneshpazhooh M, Nazemi TM, Bigdeloo L, Yoosefi M. Кожно-слизистые находки у 100 детей с синдромом Дауна. Педиатр дерматол . 2007 май-июнь. 24 (3): 317-20. [Медлайн].

  • Masjkey D, Bhattacharya S, Dhungel S, Jha CB, Shrestha S, Ghimire SR, et al. Использование фенотипических дермальных показателей в выявлении пациентов с синдромом Дауна. Nepal Med Coll J .2007 декабрь 9 (4): 217-21. [Медлайн].

  • Геггель Р.Л., О’Брайен Дж. Э., Фейнгольд М. Развитие клапанной дисфункции у подростков и молодых людей с синдромом Дауна и неизвестными врожденными пороками сердца. J Педиатр . 1993 Май. 122 (5 Пет 1): 821-3. [Медлайн].

  • Земель Б.С., Пипан М., Столлингс В.А. и др. Диаграммы роста для детей с синдромом Дауна в США. Педиатрия . 2015 ноябрь 136 (5): e1204-11. [Медлайн].[Полный текст].

  • Аннерен Г., Густавсон К. Х., Сара В. Р., Тувемо Т. Задержка роста при синдроме Дауна в отношении инсулиноподобных факторов роста и гормона роста. Am J Med Genet Suppl . 1990. 7: 59-62. [Медлайн].

  • Bertapelli F, Pitetti K, Agiovlasitis S, Guerra-Junior G. Избыточный вес и ожирение у детей и подростков с синдромом Дауна — распространенность, детерминанты, последствия и вмешательства: обзор литературы. Res Dev Disabil .2016 Октябрь 57: 181–92. [Медлайн].

  • Попова Г., Патерсон В.Ф., Браун А., Дональдсон М.Д. Тиреоидит Хашимото при синдроме Дауна: клинические проявления и эволюция. Horm Res . 2008. 70 (5): 278-84. [Медлайн].

  • Шалитин С., Филип М. Аутоиммунный тиреоидит у младенцев с синдромом Дауна. J Педиатр эндокринол . 2002. 15: 649-652.

  • Idris I, O’Malley BP. Тиреотоксикоз при синдромах Дауна и Тернера: вероятность тиреоидита Хашимото как основной этиологии. Int J Clin Pract . 2000. 54: 272-273.

  • Рудберг С., Йоханссон Х., Акерстром Г., Тувема Т., Карлссон Ф.А. Болезнь Грейвса у детей и подростков. Поздние результаты хирургического лечения. Eur J Endocrinol . 1996. 134: 710-7.

  • Zwaan MC, Reinhardt D, Hitzler J, Vyas P. Острые лейкемии у детей с синдромом Дауна. Педиатр Клиника N Am . 2008. 55: 53-70.

  • Lerner LH, Wiss K, Gellis S, Barnhill R.Необычная пустулезная сыпь у младенца с синдромом Дауна и врожденной лейкемоидной реакцией. J Am Acad Dermatol . 1996, 35 августа (2, часть 2): 330-3. [Медлайн].

  • Хитцлер Дж. К., Зипурский А. Происхождение лейкемии у детей с синдромом Дауна. Нат Рев Рак . 2005 5 (1): 11-20 января. [Медлайн].

  • Li Z, Godinho FJ, Klusmann JH, Garriga-Canut M, Yu C, Orkin SH. Селективный эффект стадии развития соматически мутировавшего лейкемогенного фактора транскрипции GATA1. Нат Генет . 2005 июн. 37 (6): 613-9. [Медлайн].

  • Magalhaes IQ, Splendore A, Emerenciano M, et al. Преходящее миелопролиферативное заболевание новорожденных без синдрома Дауна и обнаружение мутации GATA1. J Педиатр Hematol Oncol . 2005 27 января (1): 50-2. [Медлайн].

  • Ахмед М., Штернберг А., Холл Г. и др. Естественная история мутации GATA-1 при синдроме Дауна. Кровь . 2004. 103: 2480-2489.

  • Бхатт С., Шрек Р., Грэм Дж. М., Коренберг Дж. Р., Гурвиц К. Г., Фишель-Годсиан Н.Транзиторный лейкоз с трисомией 21: описание случая и обзор литературы. Ам Дж. Мед Генет . 1995 25 сентября. 58 (4): 310-4. [Медлайн].

  • Родерик Дж. А., Брэдшоу, штат Вашингтон. Преходящее миелопролиферативное заболевание у новорожденного с синдромом Дауна. Adv neonat Care . 2008. 8: 208-218.

  • Gamis A, Hilden J. Преходящее милеопролиферативное заболевание со слишком небольшим количеством данных и множеством вопросов без ответов: содержит ли оно важную часть головоломки для понимания гематаопоэза и острого миелогенного лейкоза ?. J Педиатр Hematol Oncol . 2002. 24: 2-5.

  • Ма СК, Ван Т.С., Чан ГК, Ха СИ, Фунг Л.Ф., Чан ЛК. Связь между преходящим аномальным миелопоэзом и острым мегакариобластным лейкозом при синдроме Дауна. Br J Haematol . 2001 Март 112 (3): 824-5. [Медлайн].

  • Тауб Дж. Синдром Дауна и мегакариоцитарный лейкоз / преходящее миелопролиферативное заболевание: когда это начинается ?. Кровь . 2003. 101: 4228-4300.

  • Аль-Касим Ф., Дойл Дж. Дж., Месси Г. В. и др.Заболеваемость и лечение потенциально смертельных заболеваний при транзиторной лейкемии синдрома Дауна: Групповое исследование детской онкологии. J Педиатр Hematol Oncol . 2002. 24: 9-13.

  • Massey GV, Zipursky A, Chang MN, Doyle JJ, Nasim S, Taub JW. Проспективное исследование естественного течения преходящего лейкоза (TL) у новорожденных с синдромом Дауна (DS): исследование детской онкологической группы (COG) POG-9481. Кровь . 15 июня 2006 г. 107 (12): 4606-13. [Медлайн].

  • Кривит З., Хорошее РА.Одновременное возникновение лейкемии и монголизма; сообщать о наших случаях. AMA J Dis Детский . 1956. 91: 218-222.

  • Хасле Х, Клемменсен И. Х., Миккельсен М. Риски лейкемии и солидных опухолей у людей с синдромом Дауна. Ланцет . 2000 15 января. 355 (9199): 165-9. [Медлайн].

  • Йенсен К.М., Булова П.Д. Организация ухода за взрослыми с синдромом Дауна. BMJ . 2014 30 сентября. 349: g5596. [Медлайн].

  • Ringman JM, Rao N, Lu PH, Cederbaum S.Мозаицизм по поводу трисомии 21 у пациента с деменцией с ранним началом. Отчет о болезни и краткий обзор литературы. Arch Neurol . 2008. 65: 412-415.

  • Папавассилиу П., Йорк Т.П., Гурсой Н., Хилл Дж., Найсли Л.В., Сундарам У. Фенотип лиц, страдающих мозаицизмом по трисомии 21 / синдрому Дауна, отражает процентное содержание трисомных клеток в различных тканях. Ам Дж. Мед Генет А . 2009 15 февраля. 149A (4): 573-83. [Медлайн].

  • Баум Р.А., Нэш П.Л., Фостер Дж. Э., Спейдер М., Рэтлифф-Шауб К., Кури Д.Л.Первичная помощь детям и подросткам с синдромом Дауна: обновленная информация. Curr Probl Pediatr Adolesc Health Care . 2008 Сентябрь 38 (8): 241-61. [Медлайн].

  • Colvin KL, Yeager ME. Что люди с синдромом Дауна могут рассказать нам о сердечно-легочных заболеваниях. Eur Respir Ред. . 2017 26 января (143): [Medline]. [Полный текст].

  • McDowell KM, Craven DI. Легочные осложнения синдрома Дауна в детстве. J Педиатр .2011 Февраль 158 (2): 319-25. [Медлайн].

  • Алими А., Тайтард Дж., Абу Таам Р. и др. Легочный гемосидероз у детей с синдромом Дауна: отечественный опыт. Орфанет J Редкие Dis . 2018 20 апреля. 13 (1): 60. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Liyanage S, Barnes J. Глаз и синдром Дауна. Br J Hosp Med (Лондон) . 2008 ноябрь 69 (11): 632-4. [Медлайн].

  • Миядзаки Э.А. Ортоптика синдрома Дауна. Am Orthopt J . 2014. 64: 12-6. [Медлайн].

  • Рабин KR, Whitlock JA. Злокачественные новообразования у детей с трисомией 21. Онколог . 2009 14 февраля (2): 164-73. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Бхатнагар Н., Низери Л., Танстолл О., Вьяс П., Робертс И. Преходящий аномальный миелопоэз и ОМЛ при синдроме Дауна: обновление. Курр Гематол Малиг Реп . 2016 11 октября (5): 333-41. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Мартинес Э., Кастанеда Д., Харамилло С. и др.Измененные иммунные параметры коррелируют с госпитализацией детей с синдромом Дауна в связи с инфекцией. Хум Иммунол . 2016 июл.77 (7): 594-9. [Медлайн].

  • Mik G, Gholve PA, Scher DM, Widmann RF, Green DW. Синдром Дауна: вопросы ортопедии. Curr Opin Pediatr . 2008 20 февраля (1): 30-6. [Медлайн].

  • Роджерс ПТ, Ройзен, штат Нью-Джерси, Капоне, GT. Синдром Дауна. Капуте А.Дж., Аккардо П.Дж. Нарушения развития в младенчестве и детстве .2-й. 1996. 221-224.

  • Pueschel SM, Scola FH. Атлантоаксиальная нестабильность у людей с синдромом Дауна: эпидемиологические, рентгенографические и клинические исследования. Педиатрия . 1987. 80: 555-560.

  • Джудж Х., Эмери Х. Артропатия синдрома Дауна: недиагностированное и недооцененное состояние. J Педиатр . 2009 Февраль 154 (2): 234-8. [Медлайн].

  • Майерс Б.А., Пуэшель С.М. Психиатрические расстройства у лиц с синдромом Дауна. Дж. Нерв Мент Дис . 1991 Октябрь 179 (10): 609-13. [Медлайн].

  • миль JH. Расстройства аутистического спектра — обзор генетики. Генет Мед . 2011 Апрель 13 (4): 278-94. [Медлайн].

  • Кент Л., Эванс Дж, Пол М., Шарп М. Коморбидность расстройств аутистического спектра у детей с синдромом Дауна. Дев Мед Детский Нейрол . 1999 г., 41 (3): 153-8. [Медлайн].

  • Райс К. Центры по контролю и профилактике заболеваний.Распространенность расстройств аутистического спектра — сеть мониторинга аутизма и пороков развития, 14 сайтов, США, 2002 г. MMWR CDC Surveill Summ . 2007. 56: 12-28.

  • Фоли К.Р., Бурк Дж., Эйнфельд С.Л., Тонг Б.Дж., Джейкоби П., Леонард Х. Модели депрессивных симптомов и поведения, связанного с социальными отношениями, со временем отличаются от других поведенческих сфер у молодых людей с синдромом Дауна. Медицина (Балтимор) . 2015 май. 94 (19): 1-7. [Медлайн].

  • Wisniewski KE, Wisniewski HM, Wen GY.Возникновение невропатологических изменений и деменции при болезни Альцгеймера при синдроме Дауна. Энн Нейрол . 1985 марта 17 (3): 278-82. [Медлайн].

  • Fonseca LM, Yokomizo JE, Bottino CM, Fuentes D. Дегенерация лобной доли у взрослых с синдромом Дауна и болезнью Альцгеймера: обзор. Демент Гериатр Cogn Disord . 2016. 41 (3-4): 123-36. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Эсбенсен А.Дж., Джонсон Э.Б., Амарал Дж.Л., Тан С.М., Макс Р.Дифференциация старения среди взрослых с синдромом Дауна и коморбидной деменцией или психопатологией. Am J Intellect Dev Disabil . 2016 января 121 (1): 13-24. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Дрисколл Д.А., Морган М.А., Шулькин Дж. Скрининг синдрома Дауна: изменение практики акушеров. Am J Obstet Gynecol . 2009 Апрель 200 (4): 459.e1-9. [Медлайн].

  • Саммерфилд П. Пренатальный скрининг синдрома Дауна: необходимы сбалансированные дискуссии. Ланцет . 2009 28 февраля. 373 (9665): 722. [Медлайн].

  • Fransen MP, Hajo Wildschut, Vogel I, Mackenbach J, Steegers E, Essink-Bot ML. Информация о пренатальном скрининге на синдром Дауна: этнические различия в знаниях. Кабинеты по обучению пациентов . 2009 ноябрь 77 (2): 279-88. [Медлайн].

  • Cuckle H. Биохимический скрининг синдрома Дауна. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol . 2000 Сентябрь 92 (1): 97-101. [Медлайн].

  • Nicolaides KH, Spencer K, Avgidou K, Faiola S, Falcon O. Многоцентровое исследование скрининга на трисомию 21 в первом триместре у 75 821 беременность: результаты и оценка потенциального воздействия индивидуального ориентированного на риск двухэтапного первого триместра скрининг. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 2005 25 марта (3): 221-6. [Медлайн].

  • Каган К.О., Райт Д., Бейкер А., Сахота Д., Николаидес К.Х. Скрининг на наличие трисомии 21 по возрасту матери, толщине затылочной кости плода, свободному бета-хорионическому гонадотропину человека и белку плазмы крови, связанному с беременностью. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 31 июня 2008 г. (6): 618-24. [Медлайн].

  • Nicolaides KH. Прозрачность затылочной кости и другие сонографические маркеры хромосомных аномалий в первом триместре. Am J Obstet Gynecol . 2004 Июль 191 (1): 45-67. [Медлайн].

  • Спенсер К., Саутер В., Тул Н., Снейдерс Р., Николаидес К. Х. Программа скрининга на трисомию 21 через 10–14 недель с использованием полупрозрачности затылочной кости плода, свободного бета-хорионического гонадотропина человека в сыворотке крови матери и связанного с беременностью белка-А плазмы. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 1999 г., 13 (4): 231-7. [Медлайн].

  • Dreux S, Olivier C, Dupont JM, Leporrier N, Oury JF. Скрининг материнской сыворотки при мозаичном и транслокационном синдроме Дауна. Пренат Диагностика . 2008 28 августа (8): 699-703. [Медлайн].

  • Натоли JL, Акерман DL, Макдермотт S, Эдвардс JG. Пренатальная диагностика синдрома Дауна: систематический обзор частоты прерывания (1995-2011). Пренат Диагностика .2012 Февраль 32 (2): 142-53. [Медлайн].

  • Snijders RJ, Noble P, Sebire N, Souka A, Nicolaides KH. Многоцентровый проект в Великобритании по оценке риска трисомии 21 по возрасту матери и толщине затылочной кости плода на 10-14 неделе беременности. Группа скрининга первого триместра Фонда медицины плода. Ланцет . 1998, 1 августа. 352 (9125): 343-6. [Медлайн].

  • Нортон М.Э., Брар Х., Вайс Дж., Карими А., Лоран Л.С., Коуги А.Б. и др. Исследование неинвазивной хромосомной оценки (NICE): результаты многоцентрового проспективного когортного исследования для выявления трисомии 21 и трисомии 18 плода. Am J Obstet Gynecol . 1 июня 2012 г. [Medline].

  • Barclay L. Анализ крови матери может выявить трисомию в первом триместре. Медицинские новости Medscape. 7 июня 2013 г. Доступно по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/805519. Доступ: 8 июля 2013 г.

  • Gil MM, Quezada MS, Bregant B, Ferraro M, Nicolaides KH. Внедрение тестирования бесклеточной ДНК материнской крови в раннем скрининге на анеуплоидии. Ультразвуковой акушерский гинеколь .2013 Июль 42 (1): 34-40. [Медлайн].

  • Николаидес К. Х., Райт Д., Пун Л. С., Сингелаки А., Гил М. М.. Контингентный скрининг в первом триместре на трисомию 21 по биомаркерам и тестирование ДНК без клеток материнской крови. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 2013 Июль 42 (1): 41-50. [Медлайн].

  • Паломаки Г.Е., Клоза Е.М., Ламберт-Мессерлиан Г.М. и др. Секвенирование ДНК материнской плазмы для выявления синдрома Дауна: международное клиническое исследование. Генет Мед .2011 13 ноября (11): 913-920. [Медлайн].

  • Barclay L. Анализ крови матери может выявить трисомию в первом триместре. Medscape Medical News, 7 июня 2013 г. Доступно по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/805519. Доступ: 8 июля 2013 г.

  • Gil MM, Quezada MS, Bregant B, Ferraro M, Nicolaides KH. Внедрение тестирования бесклеточной ДНК материнской крови в раннем скрининге на анеуплоидии. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 2013 Июль 42 (1): 34-40.[Медлайн].

  • Рупела В., Веллеман С.Л., Андрианопулос М.В. Двигательные речевые навыки у детей с синдромом Дауна: описательное исследование. Int J Speech Lang Pathol . 2016 11. 1-10 января. [Медлайн].

  • Бунт CW, Бунт СК. Роль семейного врача в уходе за детьми с синдромом Дауна. Врач Фам . 2014 15 декабря. 90 (12): 851-8. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Tassone JC, Duey-Holtz A.Проблемы с позвоночником в Специальном олимпийце с синдромом Дауна. Sports Med Arthrosc . 2008 16 марта (1): 55-60. [Медлайн].

  • Diaz KM. Физическая активность и сидячий образ жизни среди детей США с синдромом Дауна и без него: Национальное исследование здоровья детей. Am J Intellect Dev Disabil . 2020 май. 125 (3): 230-42. [Медлайн].

  • Warburton D, Dallaire L, Thangavelu M, Ross L, Levin B, Kline J. Повторение трисомии: пересмотр на основе данных по Северной Америке. Ам Дж. Хам Генет . 2004 Сентябрь 75 (3): 376-85. [Медлайн].

  • Нуссбаум Р.Л., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф. Томпсон и генетика Томпсона в медицине. Шестое исправленное издание . Филадельфия: W.B. Сондерс; 2004.

  • Толми Дж. Синдром Дауна и другие аутосомные трисомии. Римоин Д.Л., Коннор Дж.М., Пайериц Р.Э., Корф Б.Р. Принципы и практика медицинской генетики Эмери и Римоана . 4-е издание. 2002. 1129-1183.

  • Galleguillos C, Galleguillos B, Larios G, Menchaca G, Bont L, Castro-Rodriguez JA. Синдром Дауна является фактором риска тяжелой инфекции нижних дыхательных путей, вызванной респираторно-синцитиальным вирусом. Акта Педиатр . 2016 ноябрь 105 (11): e531-5. [Медлайн].

  • Сугимото Д., Боуэн С.Л., Михан В.П. 3-й, Страччолини А. Влияние нервно-мышечной тренировки на детей и подростков с синдромом Дауна: систематический обзор и метаанализ. Res Dev Disabil . 2016 25 апреля. 55: 197-206. [Медлайн].

  • «Синдром Дауна: взгляд на болезнь» | Journal of Biomedical Science

    Хромосома 21 человека

    Фенотип комплекса DS является результатом дисбаланса дозировки генов, расположенных на хромосоме 21 человека (Hsa 21). Генетическая природа DS вместе с относительно небольшим размером Hsa 21 побудили ученых сосредоточить усилия на полной характеристике этой хромосомы в последние несколько лет.Длина 21q составляет 33,5 Мб [11], а 21 p — 5–15 Мб [12]. Когда была опубликована исходная последовательность 21q [11], было оценено всего 225 генов. Hsa 21 содержит 40,06% повторений, из которых повторяющиеся содержания SINE, LINE и LTR составляют 10,84%, 15,15%, 9,21% соответственно. В приведенной ниже таблице 1 выделены некоторые из генов, присутствующих на хромосоме 21.

    Таблица 1
    Некоторый общий ген присутствует в хромосоме 21

    Характеристики DS

    Существуют различные консервативные особенности, встречающиеся во всех популяциях DS, включая неспособность к обучению, черепно-лицевую аномалию и гипотонию в раннем младенчестве [13].Некоторые люди с DS страдают различными фенотипами, включая дефекты атриовентрикулярной перегородки (AVSD) в сердце, лейкоз (как острый мегакариобластный лейкоз (AMKL), так и острый лимфобластный лейкоз (ALL)), AD и HD. Люди с DS имеют множество физических характеристик, таких как маленький подбородок, раскосый глаз, плохой мышечный тонус, плоская переносица, единственная складка на ладони и выступающий из-за маленького рта и большого языка [14]. Другие особенности включают большой палец ноги, неправильный рисунок отпечатков пальцев и короткие пальцы.

    Генетика болезни

    Наиболее частой причиной рождения детей с СД является наличие лишней копии 21 хромосомы, приводящей к трисомии. Другими причинами могут быть Робертсоновская транслокация и изохромосомная или кольцевая хромосома. Ишромосома — это термин, используемый для описания состояния, при котором два длинных плеча хромосомы разделяются вместе, а не длинное и короткое плечо разделяются вместе во время развития яйцеклетки. Трисомия 21 (кариотип 47, XX, + 21 для женщин и 47, XY, + 21 для мужчин) вызвана неспособностью хромосомы 21 разделиться во время развития яйцеклетки или сперматозоидов.При Робертсоновской транслокации, которая происходит только в 2-4% случаев, длинное плечо хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме (обычно хромосоме 14). В то время как мозаицизм имеет дело с ошибкой или неправильным делением, происходит после оплодотворения в какой-то момент во время деления клеток. Из-за этого люди с мозаичным DS имеют две линии клеток, которые вносят вклад в ткани и органы людей с мозаицизмом (одна с нормальным числом хромосом, а другая с дополнительным номером 21) [15].

    Корреляция генотип-фенотип

    Гипотеза дисбаланса дозировки генов утверждает, что пациенты с DS имеют повышенную дозу или количество копий генов на Hsa 21, что может привести к увеличению экспрессии генов [13-15].Эта гипотеза была расширена, чтобы включить возможность того, что определенные гены или подмножества генов могут контролировать специфические фенотипы DS [16]. Усиленная гипотеза нестабильности развития утверждает, что неспецифическая дозировка ряда трисомных генов приводит к генетическому дисбалансу, который оказывает большое влияние на экспрессию и регуляцию многих генов по всему геному [13, 14]. К этому списку была добавлена ​​еще одна гипотеза, известная как гипотеза критической области. Фенотипический анализ был проведен на лицах с частичной трисомией по Hsa21, и было выявлено, что только одна или несколько небольших хромосомных областей, названных «критическими областями синдрома Дауна» (DSCR), являются областью 3.8-6,5 Mb на 21q21.22, примерно с 30 генами, ответственными за большинство фенотипов DS [15,16]. Ранее область размером от 1,6 до 2,5 Мб считалась достаточной причиной пехотипа DS [17, 18]. Секвенирование Hsa 21 оказалось важным фактором в развитии исследований DS [19] и привело к дальнейшему пониманию корреляций генотип-фенотип, связанных с DS, и точным характеристикам областей DSCR [13]. Считалось, что «критическая область» в 21q22 отвечает за несколько фенотипов DS, включая черепно-лицевые аномалии, врожденные пороки сердца эндокардиальных подушек, клинодактилию пятого пальца и умственную отсталость [20].

    Киназа, регулируемая фосфорилированием тирозина с двойной специфичностью (DYRK1A) и регулятор кальциневрина 1 (RCAN1), молекула клеточной адгезии синдрома Дауна (DSCAM), как предполагается, играет критическую роль в развивающемся головном мозге и также была идентифицирована в качестве кандидата ген повышенного риска ИБС у лиц с DS [21,22]. DSCAM является критическим фактором нейронной дифференцировки, управления аксонами и создания нейронных сетей, и было высказано предположение, что нарушение этих процессов вносит вклад в нейрокогнитивный фенотип DS [22].Основываясь на тщательном анализе исследований на людях и моделях DS мышей, очевидно, что не существует единой критической области генов, достаточной для того, чтобы вызывать все фенотипы DS. Альтернативно, вполне вероятно, что существует множество критических регионов или критических генов, вносящих вклад в соответствующий фенотип или группу фенотипов, связанных с DS [23].

    Различные клинические состояния, связанные с синдромом Дауна

    Различные клинические состояния, связанные с DS, включают болезнь Альцгеймера, пороки сердца, лейкоз, гипертензию и желудочно-кишечные проблемы (рис. 1).Механизм молекулярного патогенеза этого фенотипа, связанного с DS, должен быть изучен вместе с его возбудителями, чтобы иметь лучшее понимание болезни. Ниже подробно обсуждаются некоторые фенотипы, связанные с СД, а именно:

    Неврологические проблемы

    Пациенты с СД имеют значительно повышенный риск раннего начала БА. После 50 лет риск развития деменции увеличивается у пациентов с СД до 70% [23–27]. Сообщается, что различные гены вызывают раннее начало БА.Некоторые из генов, описанных в текущей литературе, — это APP (белок-предшественник амилоида), BACE2 (бета-секретаза 2), PICALM (сборочный белок клатрина, связывающий фосфатидилинозит) и APOE (аполипопротеин E) и т. Д. APP является интегральным мембранным белком, который концентрируется в синапс нейронов и трисомия этого белка, вероятно, вносят значительный вклад в увеличение частоты деменции у лиц с DS. Утроение Hsa 21 вместе с APP у людей без DS, как недавно было показано, связано с ранним началом AD.Тетрануклеотидный повтор, ATTT, в интроне 7 белка-предшественника амилоида был связан с возрастом начала AD при DS в предварительном исследовании [28]. Различные модели мышей используются для наблюдения за дегенерацией холинергических нейронов базального переднего мозга (BFCN). Мыши Ts65Dn зависят от трисомии экспрессии АРР ретроградного аксонального транспорта [29]. Исследования также показали, что BACE2, который кодирует фермент бета-секретазу 2, также участвует в AD. Гены APP и BACE 2 расположены на хромосоме 21.Текущие данные о DS подтверждают ассоциацию гаплотипов в BACE2 с AD [30]. Помимо генов APP и BACE2, другие гены, такие как PICALM и APOE, также обнаруживают связь с возрастом начала болезни Альцгеймера при СД [31].

    Проблемы с сердцем

    Заболеваемость ИБС у новорожденных с СД составляет до 50% [32]. Дефект эндокардиальной подушки, также называемый дефектом атриовентрикулярной подушки, является наиболее распространенной формой, от которой страдают до 40% пациентов. В этой популяции также присутствует дефект межжелудочковой перегородки (VSD), которым страдают до 35% пациентов [33].Важнейшим морфологическим признаком АВСД является наличие общего предсердно-желудочкового перехода по сравнению с отдельными правым и левым предсердно-желудочковым переходом в нормальном сердце. Другие морфологические особенности включают дефекты мышечной и перепончатой ​​атриовентрикулярной перегородки и яйцевидную форму общего атриовентрикулярного соединения. Наблюдается диспропорция выходных и входных размеров левого желудочка, причем первый больше, чем второй, по сравнению с нормальным сердцем, где оба размера аналогичны [34].В то время как в случае межжелудочковой перегородки дефект находится в межжелудочковой перегородке сердца, из-за чего часть крови из левого желудочка просачивается в правый желудочек, что приводит к легочной гипертензии. Мутация в гене не Hsa 21 CRELD1 (богатый цистеином EGF-подобный домен 1) способствует развитию AVSD при DS [35]. CRELD1 расположен на хромосоме 3p25. Он кодирует белок клеточной поверхности, который функционирует как молекула клеточной адгезии и экспрессируется во время развития сердечной подушки. Ген CRELD1 содержит 11 экзонов размером примерно 12 т.п.н. [36].К настоящему времени идентифицированы два специфических генетических локуса для AVSD. Одним из них был локус AVSD 1, присутствующий на хромосоме 1p31-p21 [37]. Другой локус присутствовал на хромосоме 3p25, и соответствующий ген был CRELD1 [36,38]. Маслен и др. . в [33] идентифицировали две гетерозиготные миссенс-мутации (p.R329C и p.E414K) у двух субъектов с DS и AVSD. Они набрали 39 человек с DS с полным AVSD и обнаружили те же мутации. В том же исследовании ДНК 30 человек с трисомией без ИБС была изучена для обеих мутаций, такая мутация не была обнаружена [35].R329C, о котором первоначально сообщалось у человека со спорадическим частичным AVSD, а теперь он также обнаружен у человека с DS с AVSD. Интересно, что с той же мутацией (p.R329C) серьезность порока сердца была выше у пациентов с СД с АВСД. Таким образом, идентификация мутации CRELD 1 у 2/39 индивидуумов (5,1%) DS с полным AVSD предполагает, что дефекты CRELD 1 вносят вклад в патогенез AVSD в контексте трисомии 21.

    Гематологические проблемы

    Пациенты с DS демонстрируют уникальную спектр злокачественных новообразований, включая лейкоз, а также солидные опухоли.Первое сообщение о лейкемии у пациента с DS произошло в 1930 году [39], а первое систематическое исследование — в 1957 году [40]. Исследования показывают, что пациенты с СД имеют в 10–20 раз повышенный относительный риск лейкемии с кумулятивным риском 2% к 5 годам и 2,7% к 30 годам [41]. Они составляют примерно 2% всех случаев острого лимфобластного лейкоза у детей (ОЛЛ) и примерно 10% случаев острого миелоидного лейкоза у детей (ОМЛ). Лейкемогенез острого мегакариобластного лейкоза (AMKL) у пациентов с DS связан с наличием соматических мутаций с участием гена GATA 1 (или также называемого GATA-связывающим фактором 1) [42].GATA 1 представляет собой фактор транскрипции, сцепленный с хромосомой X, который необходим для дифференцировки эритоидов и мегакариоцитов. Из-за этих мутаций GATA 1 происходит выработка более короткого белка GATA 1, что приводит к неконтролируемой пролиферации незрелых мегакариоцитов [42,43]. С другой стороны, приобретенные мутации увеличения функции в гене Janus Kinase 2 присутствуют примерно в 30% случаев с ALL при DS [44,45].

    Гипертония

    Сообщается, что у людей с СД частота гипертонии снижается [46,47].Этому способствует трисомия микроРНК Hsa21 hsa-miR-155 [48]. Предполагается, что Hsa-miR-155 специфически нацелен на один аллель гена рецептора ангиотензина II типа 1 (AGTR1), что приводит к его недостаточной экспрессии, что способствует снижению риска гипертонии. Необходимы дальнейшие исследования, чтобы подтвердить эту гипотезу и определить, могут ли другие гены также защищать людей с СД от гипертонии.

    Желудочно-кишечные проблемы

    Пациенты с DS составляют ~ 12% всех случаев HD.Стеноз двенадцатиперстной кишки (DST) и неперфорированный задний проход (IA) в 260 и 33 раза выше вероятности возникновения DS [23,49]. HD представляет собой форму тонкой кишечной непроходимости, вызванной отсутствием нормальных ганглиозных клеток тонкой кишки в сегменте толстой кишки [50]. У детей с HD отсутствие ганглиозных клеток приводит к нарушению нормального расслабления дистального отдела кишечника. Перистальтические волны не проходят через аганглиозный сегмент, и нормальная дефекация отсутствует, что приводит к функциональной обструкции. Вздутие живота, отсутствие мекония, энтероколит и рвота желчью являются преобладающими признаками и симптомами и появляются в течение нескольких дней после рождения.У младенцев с атрезией двенадцатиперстной кишки или ТЛЧ наблюдается рвота желчью в раннем неонатальном периоде. Если не лечить, это приведет к серьезному обезвоживанию и нарушению баланса электролитов. IA — это врожденные дефекты, при которых прямая кишка деформирована, и это связано с повышенной частотой некоторых других специфических аномалий, вместе называемых ассоциацией VACTERL: позвоночные аномалии, анальная атрезия, сердечно-сосудистые аномалии, трахеопищеводный свищ, атрезия пищевода, почечная и дефекты конечностей.

    С этим заболеванием связаны изменения примерно 10 генов, отличных от Hsa21 [51]. Несколько исследований показали, что HD содержат ген DSCAM, который экспрессируется в нервном гребне, который дает начало кишечной нервной системе [49]. Перекрывающаяся критическая область описана как для DST, так и для IA [51]. Никакие другие гены Hsa21 пока не задействованы.

    Диагностические методы

    Профилактика СД зависит от пренатальной диагностики беременностей высокого риска с помощью амниоцентеза и биопсии ворсин хориона (CVS).Амниоцентез и сердечно-сосудистые заболевания достаточно надежны, но при этом риск выкидыша составляет от 0,5 до 1% [52]. На основе мягких маркеров, таких как маленькая носовая кость или ее отсутствие, большие желудочки и толщина затылочной складки, риск СД для плода можно определить с помощью ультразвука, как правило, на сроке от 14 до 24 недель гестации [53]. Повышенная прозрачность затылочной кости плода указывает на повышенный риск СД [54]. Другие методы пренатальной диагностики, при которых традиционный цитогенный анализ все еще широко используется в разных странах.Однако некоторые быстрые молекулярные анализы — FISH (флуоресцентная гибридизация in situ), QF-PCR (количественная флуоресцентная ПЦР) и MLPA (анализ лигирования мультиплексных зондов) — также используются для пренатальной диагностики.

    Обычное кариотипирование

    Цитогенетический анализ метафазного кариотипа остается стандартной практикой для выявления не только трисомии 21, но и всех других анеуплоидий и сбалансированных транслокаций. Подробная информация о методах диагностики, преимуществах и недостатках приведены в таблице 2.

    Таблица 2
    Общие методы диагностики синдрома Дауна, а также его преимущества и недостатки

    Быстрые методы тестирования на анеуплоидию

    Однако за последние 10 лет было разработано несколько других методов, которые использовались для быстрого выявления трисомии 21 либо во внутриутробном периоде, либо после рождения.Наиболее широко используется FISH интерфазных ядер с использованием Hsa 21-специфических зондов или цельного Hsa 21 [55]. Альтернативный метод, который сейчас широко используется в некоторых странах, — это QF-PCR, в котором ДНК-полиморфные маркеры (микросателлиты) на Hsa 21 используются для определения наличия трех различных аллелей [56]. Этот метод основан на информативных маркерах и наличии ДНК. Быстрая диагностика методами на основе ПЦР с использованием полиморфных STR-маркеров может уменьшить эти трудности при использовании традиционного подхода.Используя метод маркеров STR, мы можем выявить трисомию в 86,67% случаев только с двумя маркерами. Использование большего количества маркеров может еще больше повысить надежность теста. Одновременно может быть обнаружено родительское происхождение недисоединения [57,58]. Дополнительный метод измерения количества копий последовательностей ДНК включает MLPA [59], который впервые был введен в 2002 году как метод относительного количественного определения в ДНК. MLPA предлагает различные преимущества, такие как очень короткое время для диагностики (2–4 дня), эффективность, простота и относительно низкие затраты.Он основан на методе гибридизации и ПЦР и разделен на четыре этапа: денатурация ДНК, гибридизация зонда с комплементарной последовательностью-мишенью, лигирование зонда и амплификация ПЦР. И, наконец, проводят капиллярный электрофорез продуктов амплификации ПЦР. Однако MLPA не может исключить низкий уровень плацентарного и истинного мозаицизма [60].

    Прогресс в диагностике

    Недавний метод, названный количественной оценкой паралогичных последовательностей (PSQ), использует паралогичные последовательности для количественного определения количества копий Hsa 21.PSQ — это основанный на ПЦР метод обнаружения целевых аномалий числа хромосом, называемый количественной оценкой паралогичных последовательностей (PSQ), основанный на использовании паралогичных генов. Паралогичные последовательности обладают высокой степенью идентичности последовательностей, но накапливают нуклеотидные замены специфичным для локуса образом. Эти различия в последовательностях, которые называются несовпадениями паралогичных последовательностей (PSM), могут быть количественно определены с использованием технологии пиросеквенирования для оценки относительной дозировки между разными хромосомами.PSQ — это надежный, простой для интерпретации и простой в настройке метод диагностики распространенных анеуплоидий, который можно выполнить менее чем за 48 часов, что представляет собой конкурентоспособную альтернативу для широкого использования в диагностических лабораториях. Количественное секвенирование выполняется с помощью пиросеквенирования [61]. Наконец, сравнительная геномная гибридизация (CGH) на чипах BAC может использоваться для диагностики полной трисомии или моносомии, а также для частичных (сегментарных) анеуплоидий [62,63].

    Неинвазивная пренатальная диагностика

    Клетки плода в кровообращении матери: с тех пор, как в 1969 году было обнаружено присутствие фетальных лимфоцитов в материнской крови, исследователи пытаются разработать неинвазивную пренатальную диагностику, основанную на генетике (NIPD) [64].Несмотря на ряд преимуществ, предлагаемых этим подходом, использование фетальных клеток для НИПД так и не было реализовано в клинической практике из-за их малочисленности (порядка нескольких клеток на миллилитр материнской крови) и проблем с сохранением фетальных клеток в кровообращении матери между беременностями. .

    Бесклеточная ДНК плода из материнской сыворотки: этот новый подход был предложен в 1997 году. Бесклеточная плодная ДНК составляет от 5% до 10% всей ДНК в материнской плазме и увеличивается во время беременности и быстро выводится из кровотока после родов.Было разработано несколько клинических приложений, основанных на анализе внеклеточной ДНК плода, таких как определение статуса резус-фактора D плода у резус-отрицательных женщин [65], пол при расстройствах, связанных с полом [66,67], и выявление наследственных по наследству аутосомных заболеваний. рецессивные и доминантные мутации [68]. Однако остается нерешенной проблема использования внеклеточной ДНК плода для обнаружения хромосомной анеуплоидии, в частности трисомий 21, 18 и 13. Было принято несколько подходов, например, происхождение циркулирующей внеклеточной ДНК плода в первую очередь плаценту, тогда как внеклеточная ДНК матери происходит из материнских лейкоцитов [69].Подход включает изучение различий в метилировании геномной ДНК между плацентой и парными материнскими лейкоцитами, исследователи охарактеризовали плацентоспецифические эпигенетические маркеры [70], а также обнаружение циркулирующей бесклеточной мРНК, полученной из плаценты, что позволило идентифицировать продукцию плацентоспецифической мРНК [70]. 71].

    Для той же цели была введена концепция цифровой ПЦР. В цифровой ПЦР отдельные фрагменты внеклеточной ДНК плода и матери, циркулирующие в кровотоке, амплифицируются в условиях ограничивающего разведения, и общее количество амплификаций хромосомы 21 (представляющее вклад матери и плода), деленное на количество референсных амплификаций хромосом, должно дать соотношение, указывающее на то, что чрезмерное или недостаточное представительство хромосомы 21.

    Хотя цифровой подход ПЦР концептуально надежен, низкий процент внеклеточной ДНК плода в образце материнской плазмы требует проведения тысяч ПЦР для получения соотношения со статистической достоверностью. Это можно преодолеть, используя множественные целевые амплификации и обогащение внеклеточной ДНК плода, которые все еще находятся в стадии исследования.

    Следующим недавним методом, добавленным в список, является секвенирование следующего поколения (NGS), которое основано на принципе клонально амплифицированных ДНК-матриц (или, в последнее время, отдельных молекул ДНК), секвенируемых массово параллельно в проточной кювете [72 , 73].NGS предоставляет цифровую количественную информацию, в которой каждая считанная последовательность представляет собой счетную «метку последовательности», представляющую отдельную клональную матрицу ДНК или единственную молекулу ДНК. Эта количественная оценка позволяет NGS расширить концепцию цифровой ПЦР для подсчета бесклеточных молекул ДНК.

    Fan et al. и Чиу и др. в 2008 описали неинвазивное обнаружение трисомии 21 с помощью NGS [74]. Обе группы извлекали внеклеточную ДНК из образцов материнской плазмы как при эуплоидной, так и при трисомии беременностей. ДНК из каждого образца секвенировали на анализаторе генома Illumina, и каждую считанную последовательность выровняли с эталонным геномом человека.Чиу и др. опираясь на свою более раннюю работу с анализатором генома Illumina Genome Analyzer, продемонстрировать неинвазивное обнаружение трисомии 21 на основе NGS с помощью подхода «секвенирование путем лигирования» на платформе Life Technologies SOLiD [75]. Бесклеточную ДНК экстрагировали у 15 беременных женщин, 5 из которых были носителями трисомии 21 плода, и она была клонально амплифицирована с помощью эмульсионной ПЦР и секвенирована в 1 камере 8-камерного предметного стекла SOLiD. Этот процесс дал среднее значение 59 × 10 6 считываний по 50 оснований на образец. Среднее значение 12 × 10 6 прочтений (или 21%) каждое было выровнено однозначно с одним местоположением эталонного генома человека (с маскированием повторяющихся областей) для покрытия приблизительно 20% гаплоидного генома человека.Для каждого случая трисомии 21 значение z-показателя хромосомы 21 указывало на 99% -ную вероятность статистически значимого отличия от показателей z-показателя хромосомы 21 для контролей. Как сообщалось ранее с анализатором генома Illumina, с данными SOLiD наблюдалось неравномерное распределение считанных выровненных последовательностей.

    Текущее время обработки образцов, секвенирования и интерпретации данных в опытных руках составляет от 5 до 8 дней для платформ Genome Analyzer и SOLiD соответственно при стоимости примерно 700–1000 долларов за образец.В дальнейшем можно ожидать оптимизации и автоматизации технических процессов и анализа данных, а также снижения затрат на секвенирование.

    В конечном итоге, снижение затрат на секвенирование и сокращение времени обработки могут открыть путь к рассмотрению НИПД на основе NGS в качестве альтернативы скринингу биомаркеров сыворотки, который, хотя и является экономически эффективным, остается подверженным ложноположительным результатам. Спустя сорок лет после открытия циркулирующих эмбриональных клеток представление о НИПД становится все яснее и ближе.

    Ведение болезни

    Одним из отличительных признаков СД является вариабельность того, как заболевание влияет на людей с СД.Учитывая, что в каждой клетке присутствует третья 21-я хромосома, неудивительно, что каждая система в организме затронута тем или иным образом. Однако не у всех детей с СД есть одинаковые проблемы или связанные с ними состояния. Родители детей с СД должны знать об этих возможных состояниях, чтобы их можно было быстро и надлежащим образом диагностировать и лечить. Цель исследования — указать на наиболее распространенные проблемы, о которых следует знать родителям.

    Своевременное хирургическое лечение пороков сердца в течение первых 6 месяцев жизни позволяет избежать серьезных осложнений.Врожденная катаракта встречается примерно у 3% детей и должна быть удалена вскоре после рождения, чтобы свет достиг сетчатки. Для поддержания необходимого веса необходимы сбалансированная диета и регулярные упражнения. Проблемы с кормлением и задержка развития обычно улучшаются после кардиохирургии. Ребенок DS должен проходить регулярные осмотры у разных консультантов. К ним относятся:

    • Клинический генетик — очень желательно направление на консультацию по генетике

    • Врач-педиатр

    • Кардиолог — Раннее кардиологическое обследование имеет решающее значение для диагностики и лечения врожденных пороков сердца, которые встречаются у 60% этих пациентов

    • Детский пневмонолог. У пациентов с DS

      часто встречаются рецидивирующие инфекции дыхательных путей.

    • Офтальмолог

    • Невролог / нейрохирург — до 10% пациентов с СД страдают эпилепсией; следовательно, может потребоваться неврологическое обследование

    • Врач-ортопед

    • Детский психиатр — детский психиатр должен проводить лечебные мероприятия, семейную терапию и психометрические оценки

    • Физиотерапевт

    • Логопед

    • Аудиолог

    Генетические нарушения у плода

    Генетические нарушения возникают, когда проблема в хромосомах или генах ребенка вызывает физические отклонения или болезни.

    В нашем теле миллионы клеток. В каждой клетке 46 хромосом, состоящих из 23 совпадающих пар. Половина хромосом передается от матери человека, а половина — от отца. Эти хромосомы несут нашу ДНК или гены, которые определяют, как мы выглядим, как наше тело развивается и функционирует. Эти инструкции варьируются от цвета глаз до риска заболевания.

    Когда в этих инструкциях происходит вредное изменение, оно может изменить способ развития ребенка.Младенцы с генетическими нарушениями могут подвергаться риску медленного умственного и физического развития, физических отклонений и пожизненных заболеваний.

    Некоторые генетические заболевания являются наследственными, то есть генетические изменения передаются от родителей. Другие генетические изменения могут произойти с ребенком впервые. Родители могут нести изменение в гене или хромосоме, не осознавая этого, так как это может не вызвать у них проблем со здоровьем.


    Факторы риска генетических заболеваний

    Факторы, повышающие риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, включают:

    • Семейный анамнез генетического заболевания
    • Предыдущий ребенок с генетическим заболеванием
    • Один из родителей имеет хромосомную аномалию
    • Пожилой возраст матери (35 лет и старше)
    • Пожилой отцовский возраст (40 лет и старше)
    • Множественные выкидыши или мертворождение в анамнезе

    Важно знать, что некоторые врожденные дефекты, задержка развития и / или заболевания могут быть вызваны пренатальным воздействием наркотиков, алкоголя или других факторов окружающей среды.


    Типы заболеваний

    Есть несколько типов расстройств, которые можно увидеть во время беременности:

    • Заболевания одного гена возникают, когда изменение одного гена вызывает заболевание. Примеры включают муковисцидоз, серповидно-клеточную анемию, болезнь Тея-Сакса, гемофилию и синдром Марфана.
    • Хромосомные аномалии возникают при отсутствии или лишних хромосомах или частях хромосом. Синдром Дауна, наиболее распространенная хромосомная аномалия, вызывается дополнительной хромосомой под номером 21.Хромосомные аномалии могут быть унаследованы от родителей или возникать случайно.
    • Многофакторные или сложные расстройства вызваны сочетанием генетической предрасположенности и факторов окружающей среды, что затрудняет прогнозирование того, кто может подвергаться риску. Примеры включают пороки сердца, расщелину губы или неба, а также расщелину позвоночника.
    • Тератогенные расстройства возникают, когда ребенок во время беременности подвергается воздействию веществ, вызывающих аномалии, также известных как «тератогены».«Младенцы очень чувствительны в первом триместре, когда все органы развиваются. Тератогены включают алкоголь, наркотики, свинец, высокие уровни радиационного воздействия, а также некоторые лекарства, инфекции и токсические вещества.

    Тестирование на генетические заболевания

    Существует два типа тестов на генетические нарушения:

    1. Скрининговые тесты — эти тесты проверяют риск наличия у вашего ребенка определенных генетических нарушений
    2. Диагностические тесты — эти тесты могут определить, действительно ли у ребенка присутствуют определенные генетические нарушения

    Скрининговые и диагностические тесты не являются обязательными.Они доступны всем женщинам, даже тем, у кого нет известных факторов риска.


    Отборочные тесты

    Скрининговые тесты для проверки вероятности наличия у вашего ребенка определенных генетических нарушений включают:

    • Скрининг носителей — это анализ крови, который пытается определить, несет ли какой-либо из родителей генетическое изменение наследственных заболеваний, которые могут быть переданы ребенку. Это также может быть выполнено на образце слюны. Лучшее время для проведения этого обследования — перед беременностью, но это можно сделать и во время беременности.Хотя на этом экране можно проверить сразу несколько состояний, в настоящее время невозможно проверить все заболевания, которые могут быть унаследованы.
    • Пренатальный генетический скрининг — это серия скрининговых обследований в первом и втором триместре, в которых используются образцы крови матери, а также ультразвуковые исследования для проверки риска развития у ребенка определенных общих генетических заболеваний. Примеры включают синдром Дауна и некоторые врожденные дефекты, такие как расщелина позвоночника.
    • Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) или бесклеточный анализ ДНК — это анализ крови, который проверяет ДНК плаценты, обнаруженную в крови матери.Это позволяет выявить наиболее распространенные хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна и трисомия 18, и чаще всего используется при беременностях с высоким риском.

    Диагностические тесты

    Диагностические тесты проводятся во время беременности, чтобы определить, присутствуют ли у ребенка определенные генетические нарушения, такие как муковисцидоз или синдром Дауна. Некоторые диагностические тесты могут также проверить наличие дефектов нервной трубки, таких как расщелина позвоночника. Диагностические тесты, как правило, безопасны, если их выполняет опытный врач.Однако все процедуры сопряжены с небольшим риском осложнений, которые могут включать повышенный риск потери беременности.

    Регулярные диагностические тесты включают:

    • Взятие ворсин хориона Исследование образца ткани плаценты в первом триместре
    • Амниоцентез: Анализирует образец околоплодных вод, взятых из матки во втором триместре

    Доступны дополнительные расширенные диагностические тесты и технологии:

    • Отбор образцов крови плода или чрескожный отбор образцов пуповинной крови (PUBS) использует образец крови из пуповины ребенка для проверки генетических нарушений.Обычно это делается, когда амниоцентез или забор проб ворсинок хориона невозможны.
    • Пренатальный хромосомный анализ (кариотип) — это обычный генетический тест, выполняемый на клетках, полученных в результате амниоцентеза или CVS, который может обнаруживать большие изменения в хромосомах, такие как лишняя или отсутствующая хромосома или изменение того, как хромосомы соединены вместе.
    • Пренатальный анализ хромосомных микрочипов (CMA) — это более подробный тест, выполняемый на клетках, полученных в результате амниоцентеза или CVS, и пытается определить, отсутствуют ли какие-либо части хромосом или отсутствуют.Эти лишние или недостающие части могут быть слишком маленькими, чтобы их можно было увидеть только на кариотипе.
    • Секвенирование генома плода или всего экзома (WES) — это диагностический тест для беременных со сложными состояниями плода, который проверяет почти все гены ребенка.

    Генетическое консультирование

    Если вы беременны или планируете беременность, вас могут направить к генетическому консультанту по номеру:

    • Оцените свой личный риск рождения ребенка с генетическим заболеванием
    • Просмотрите варианты тестирования
    • Координировать генетический скрининг и диагностические тесты и интерпретировать результаты
    • Обеспечьте эмоциональную поддержку и образовательные ресурсы для вас и вашей семьи
    • Помочь вам принять информированное решение относительно вашей беременности и лечения вашего ребенка, а также подготовиться к соответствующей медицинской помощи

    Лечение генетических заболеваний плода

    Лечение зависит от генетического заболевания и конкретной беременности.Как правило, если у вашего ребенка диагностировано генетическое заболевание во время беременности, ваше лечение будет включать:

    • Специализированная помощь врача по охране материнства и плода
    • Индивидуальный уход, основанный на генетическом заболевании, вашей беременности и предпочтениях вашей семьи
    • Варианты лечения, начиная от медикаментозной терапии во время беременности, такой как вмешательство плода, до хирургического вмешательства сразу после рождения
    • Многопрофильная коллективная медицинская команда, в которую входят генетические консультанты, специалисты по визуализации, фетальные специалисты, фетальные и неонатальные хирурги по мере необходимости, а также неонатологи и педиатры, имеющие опыт лечения детей с генетическими нарушениями
    • Услуги поддержки для вас и вашей семьи

    Преимущества специализированной помощи

    Детский павильон для женщин Техаса предлагает специализированную помощь беременным женщинам, чьи дети находятся в группе риска или у них диагностированы генетические нарушения, обеспечивая наилучший уход и результаты.

    Наши пациенты получают выгоду от:

    • Специалисты по медицине матери и плода , имеющие опыт ведения таких беременностей и особых потребностей матери и ребенка
    • Расширенная визуализация для раннего обнаружения и лечения аномалий плода
    • Экспертное генетическое консультирование и тестирование с использованием новейших технологий в нашей клинике пренатальной генетики, одной из крупнейших в стране
    • Доступ в Детский центр плода Техаса ™ , национальный лидер в области диагностики и лечения аномалий плода
    • Полный спектр терапии плода с доказанными результатами для плода
    • Немедленный доступ в Техасскую детскую больницу после родов , включая Детский центр новорожденных Техаса, где находится отделение интенсивной терапии новорожденных (ОИТН) уровня IV
    • Поддержка эмоциональных проблем беременности с генетическим заболеванием или врожденным дефектом через The Women’s Place — Center for Reproductive Psychiatry, уникальную программу, посвященную уходу и лечению репродуктивного психического здоровья женщин
    • Доступ к квалифицированной специализированной помощи , передовые исследования и новые методы лечения детей с известными или предполагаемыми генетическими нарушениями в педиатрической генетической клинике при детской больнице Техаса
    • Эксперт, милосердная педиатрическая помощь для детей с генетическими нарушениями в Центре педиатрии им.

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *