Передается по наследству синдром дауна: Синдром Дауна

Синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.

Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться.

Лечениезависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.

Синонимы русские

Трисомия по 21-й хромосоме, Трисомия G.

Синонимы английские

Down Syndrome, Down’s syndrome, Trisomy 21.

Симптомы

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться  специфические черты лица и особенности строения головы:

• маленькая голова,
• широкое лицо,
• короткая шея, избыток кожи на задней поверхности шеи,
• короткий и широкий нос
• недоразвитая верхняя челюсть,
• светло-серые пятна на радужной оболочке глаз вплоть до 12-го месяца жизни,
• эпикантус – полулунная кожная складка во внутреннем углу верхнего века – «третье веко» –  и, как следствие, узкий, монголоидный разрез глаз,
• маленькие, асимметричные, низко прикрепленные уши,
• большой язык без центральной борозды, часто открытый рот,
• неправильно расположенные зубы.

Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки:

• низкий тонус мышц,
• непропорциональное телосложение,
• недоразвитие половых признаков,
• широкие короткие ладони с одной складкой вместо двух, большой палец расположен низко по отношению к другим пальцам,
• сандалевидная щель между первым и вторым пальцами ног,
• относительно короткие, чрезмерно гибкие пальцы.

Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно в два раза позже, чем дети с нормальным развитием.

Также у больных присутствует умеренная степень умственной отсталости.

Общая информация о заболевании

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.

Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом.

Причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна.

• Трисомия по 21-й хромосоме предполагает наличие копии данной хромосомы. То есть вместо двух хромосом 21-я пара представлена тремя. Таким образом, во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары вместо двух.

Трисомия составляет 95  % случаев аномалии 21-й хромосомы. Она возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше веротяность неправильного деления клеток.

• Мозаичный вариант синдрома встречается, когда лишь в некоторых клетках организма присутствует аномальная копия 21-й хромосомы. «Мозаика» из аномальных и нормальных клеток обусловлена нарушением деления клеток после оплодотворения в зародыше.
• Транслокация 21-й хромосомы на другие хромосомы (чаще на 15-ю или 14-ю). Дети имеют две хромосомы 21 пары и дополнительный материал 21 хромосомы. При этом часть 21-й хромосомы перемещается на другую при нарушении деления хромосом во время формирования сперматозоидов и яйцеклеток родителей (примерно 25  % случаев транслокации) или в момент зачатия (около 75  % случаев).

Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.

Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50  %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.

У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30  %, если носитель отец – в 5  %.

У женщин, имеющих ребенка с синдромом Дауна, шанс родить второго больного ребенка составляет 1  %.

У детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения.

• Пороки сердца. Примерно половина детей с синдромом Дауна рождается с пороками сердца, которые могут потребовать хирургического вмешательства уже в раннем детстве.
• Лейкемия (злокачественное заболевание кроветворной системы). Дети с синдромом Дауна, особенно в раннем возрасте, более склонны к развитию лейкемии, чем другие дети.
• Инфекционные заболевания. Из-за нарушений иммунной системы организма дети с синдромом Дауна более восприимчивы к инфекционным заболеваниям.
• Деменция. После 40 лет у больных синдромом Дауна повышен риск развития слабоумия.
• Сонное апноэ. Дети с синдромом Дауна предрасположены к сонному апноэ – состоянию, при котором во время сна на 20-30 секунд прекращается вентиляция легких. В тяжелых случаях апноэ может занимать до 60  % всего времени ночного сна. Регулярные апноэ приводят к дневной сонливости, ухудшению памяти, снижению интеллекта, работоспособности и постоянной усталости.
• Ожирение.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от степени выраженности проявлений и в среднем составляет 50 и более лет.

Кто в группе риска?

• Женщины с синдромом Дауна (мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны).
• Матери после 30 лет. С возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается: к 35 годам он составляет 1 к 400, к 45 – 1 к 35. Однако примерно 80  % детей с синдромом Дауна рождается матерями до 35 лет.
• Отцы старше 42 лет.
• Носители генетической транслокации хромосом. Если носителем является мать, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет около 10-30  %, если отец – около 5  %.
• Родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Риск родить еще одного ребенка с этим заболеванием составляет примерно 1  %.

Диагностика

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины. На синдром Дауна проверяют новорождённых. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода.

Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием – исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.

Кроме того, исследуются функции, которые могут быть нарушены при синдроме Дауна – функция щитовидной железы, зрительные, слуховые анализаторы. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.

• Тиреотропный гормон (ТТГ) – гормон, который вырабатывается в гипофизе – небольшой железе, расположенной в головном мозге. Он регулирует работу щитовидной железы. При нарушении ее функции его уровень, как правило, изменяется.
• Тироксин – гормон, вырабатываемый щитовидной железой и влияющий на многие виды обмена в организме. При синдроме Дауна его уровень может быть снижен.
• Биопсия костного мозга. Изучение образца костного мозга под микроскопом позволяет выявить лейкемию.

У плода синдром Дауна можно заподозрить по результатам скрининга и по данным УЗИ. Всем беременным женщинам рекомендуется анализ на альфа-фетапротеин. Кроме того, обследование беременных предполагает проведение следующих тестов.

Первый триместр беременности

• Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
• Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.

Второй триместр беременности

• Ультразвуковое исследование – позволяет выявить нарушения развития плода.
• Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) –  его низкий уровень может указывать на синдром Дауна.
• Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.
• Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.

Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием.

Если риск оказался очень высоким, могут проводиться следующие исследования.

• Амниоцентез – взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
• Биопсия хориона – получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Позволяет выявить хромосомные аномалии.
• Пуповинное взятие крови – позволяет выявить хромосомные аномалии. Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.

Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.

Лечение

Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.

При необходимости проводятся хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, обследование у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра и др.

Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. Сразу после рождения чрезвычайно важно осуществлять развитие двигательной, познавательной сферы ребенка, его психических функций. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.

Профилактика

Профилактики рождения детей с синдромом Дауна не разработано. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование.

Рекомендуемые анализы

• Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
• Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А)
• Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
• Эстриол свободный
• Тиреотропный гормон (ТТГ)
• Тироксин свободный (Т4 свободный)
• Тироксин общий (Т4)

Литература

• Dan L. Longo, Dennis L. Kasper, J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, Harrison’s principles of internal medicine (18th ed.). New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2011.

Риск развития синдрома Дауна | Сообщество особых семей «Мы вместе!»

Факторы риска развития синдрома Дауна

Факторы риска, которые связаны с развитием синдрома Дауна делятся в зависимости от их классификации. К факторам, вызывающим заболевание трисомией (наличие в клетке лишней хромосомы) – наиболее типичной разновидностью синдрома Дауна (95% всех случаев) относят такие:

• Мать в возрасте. Женщины старше 35 лет подвержены большему риску родить ребёнка с трисомией синдрома Дауна. С возрастом положение усугубляется.
• Отец в возрасте. Современные исследования направлены на выявление связи между возрастом отца и риском развития у ребёнка синдрома Дауна. Первые результаты подтвердили, что отец старше 40 лет и мать старше 35 имеют большую вероятность зачать ребёнка, у которого в последствии будет развиваться данный порок.
• Брат или сестра с аналогичным заболеванием. Если в семье уже есть ребёнок с трисомией синдрома Дауна, в 1 случае из 100 следующий малыш может родиться с таким же заболеванием.

Мозаичность – это разновидность синдрома Дауна, при котором в организме ребёнка присутствуют генетически различающиеся клетки. Этот тип заболеваня развивается у 3 из 100 пациентов. Факторы риска совпадают с такими же при трисомии синдрома Дауна.

Транслокационный тип синдрома Дауна – третья разновидность заболевания, которая может передаваться непосредственно по наследству. Однако, в большинстве случаев, это случайные генетические мутации, причина которых до сих пор не выяснена. Её диагностируют у 4% поражённых этим дефектом.

Вы можете быть носителем транслокационного гена, если у вас есть:

Случаи развития синдрома Дауна в семье. Транслокационный ген синдрома Дауна может передаваться через членов семьи, если кто-то из них страдает таким заболеванием.

Дети с синдромом Дауна. Хотя, в большинстве случаев, транслокационный ген передаётся в процессе случайных генетических мутаций, если у вас уже есть ребёнок с такой разновидностью заболевания, вы можете стать его носителем. На сегодняшний день не на все вопросы относительно факторов риска развития синдрома Дауна найдены ответы. Исследования не доказали связь между внешними раздражителями и вероятностью данного заболевания. Медицинские эксперименты также не дали объяснения почему иногда клетки организма начинают аномальное деление и производят больше генетического материала, чем необходимо (что и вызывает синдром Дауна).

Истинные причины синдрома Дауна неясны, однако, определенную роль в этом, по-видимому, играют мутагенные факторы внешней среды.

Патогенез синдрома Дауна окончательно неясен. Вероятно, дисбаланс хромосом в соматических клетках приводит к нарушению функционирования генотипа. В частности, установлено, что при трисомии страдают миелинизация нервных волокон и выработка нейромедиаторов.

Источник: http://www.eurolab.ua/child/3073/24642/

Болезнь Дауна — Заболевания — Медкомпас

Болезнь Дауна – генетическое заболевание из группы хромосомных аномалий, которое обусловлено мутациями в геноме, но не передается по наследству.

Симптомы болезни

Больные с синдромом Дауна имеют специфический внешний вид, который позволяет установить этот диагноз, даже не проводя никаких дополнительных методов исследования.

Внешние признаки этого заболевания, как правило, следующие:

• Округлое лицо с монголоидным разрезом глаз и эпикантом – дополнительной складкой над глазом
• Низко расположенные и уплощенные ушные раковины
• Сниженный тонус всех скелетных мышц
• Специфические изменения кожного рисунка ладони (уменьшение количества «сгибательных» складок).

Помимо этого, наблюдаются множественные аномалии развития внутренних органов. Чаще всего это:

• Недоразвитие или неправильное формирование поджелудочной железы
• Врожденные пороки сердца (наиболее распространенный из них – дефект межжелудочковой перегородки)
• Атрезия двенадцатиперстной кишки («слепая» кишка).

Дети с синдромом Дауна отстают в физическом и умственном развитии и страдают от частых инфекционных заболеваний в силу несовершенства иммунной системы.

Причины болезни

Причина возникновения синдрома Дауна – это хромосомная мутация, затрагивающая 21-ю хромосому (появляется добавочная хромосома). Может наблюдаться так называемый «мозаичный» Даун, при котором мутация наблюдается не во всех клетках.

Предрасполагают к развитию этого заболевания:

• Возраст матери более 35 лет (чем больше возраст женщины, тем выше риск рождения у нее ребенка с синдромом Дауна).
• Влияние мутагенных факторов внешней и внутренней среды (в том числе экологические факторы и вредные привычки).

Диагностика

Диагностировать синдром Дауна необходимо еще до рождения ребенка, внутриутробно. При наличии тяжелых аномалий развития или в случае выявления выраженных изменений в геноме беременность может быть прервана по медицинским показаниям на любом сроке (при согласии матери).

Дородовые диагностические мероприятия включают:

• Определение в крови матери специфических маркеров — альфа-фетопротеина, протеина А и уровня хорионического гонадотропина человека. Эти маркеры обычно не используются как самостоятельный метод диагностики, но могут носить уточняющий характер.
• Амниоцентез – пункция околоплодной жидкости. Эта жидкость отправляется на цитологическое исследование в генетический центр, где исследуется геном клеток. Это самый достоверный метод диагностики, позволяющий выявить синдром Дауна практически во всех случаях. Минус амниоцентеза состоит в том, что это исследование предполагает вмешательство в организм матери и нарушение целостности плодного пузыря.
• УЗИ (на 10-15 неделе беременности). Исследуется воротниковая область плода: при наличии мутации 21-ой хромосомы в эти сроки у плода появляется скопление жидкости под кожей шеи. Этот признак непостоянен и также не может быть единственным диагностическим мероприятием.

Осложнения

Осложнения синдрома Дауна, вплоть до смерти ребенка, определяются тяжестью мутаций внутренних органов. Чаще всего неблагоприятный прогноз обусловлен аномалиями развития сердца и крупных сосудов.

Лечение болезни

Какого-либо эффективного и специфического лечения синдрома Дауна как до родов, так и после них, не существует.

Детям с синдромом Дауна назначают препараты, улучшающие мозговую деятельность (ноотропы), при необходимости – сосудистые препараты.

В лечении этого заболевания основной упор делается на психотерапевтические методы лечения, направленные на социальную адаптацию.

причины возникновения, симптомы, диагностика, классификация

В числе хромосомных патологий особое место занимает синдром Дауна – одно из наиболее распространенных генетических нарушений у новорожденных. Его основная причина – случайная генетическая мутация, вследствие которой в 21 паре хромосом появляется третья лишняя хромосома. Частота явления – приблизительно 1 случай на 600-800 малышей. Случайная мутация накладывает свой отпечаток на внешность ребенка уже на этапе внутриутробного развития, что значительно облегчает диагностику синдрома Дауна методом УЗИ.

Основные причины возникновения

Современная медицина называет сразу две причины болезни:

1. Возраст матери. Это основной фактор риска для синдрома Дауна. Чем старше беременная женщина, тем выше риск рождения ребенка со случайной генетической патологией. В возрасте 30-40 лет риск генетического сбоя составляет 1/1000, после 42 лет – 1/60. Основной фактор – старение яйцеклеток, которые закладываются еще в период внутриутробного развития девочки и постепенно утрачивают способность к образованию генетически здорового плода. Также имеет значение возраст отца – до или после 45лет, когда вероятность рождения малыша с синдромом Дауна резко возрастает.
2. Наследственный фактор. Причиной развития синдрома могут стать близкородственные браки, наличие заболевания у одного из родных ребенка. Также значение имеет возраст бабушки, в котором она родила дочь. Чем он выше, тем больше риск рождения внука с синдромом.

Важно помнить: синдром Дауна признан специалистами всех стран мира как случайная генетическая мутация. Она не зависит от экологической обстановки, уровня радиации, наличия вредного производства и прочих посторонних факторов.

Характерные внешние и прочие симптомы

Люди, являющиеся носителями лишней хромосомы, имеют характерную внешность:

• плоская переносица;
• монголоидный разрез глаз, из-за которого патология имеет второе название «монголизм»;
• плоское лицо и затылок.

Также в числе особенностей– некоторое отставание в развитии и сниженный иммунитет, не позволяющий организму сопротивляться внешним инфекциям. Все перечисленное не является ограничивающим фактором. Сегодня для них разработаны специальные методики обучения с первых месяцев жизни. При условии активности родителей дети с симптомами синдромома Дауна могут получить среднее образование и профессию, стать полноценными членами общества и завести собственную семью.

У вас появились симптомы синдрома Дауна?

Точно диагностировать заболевание может только врач.
Не откладывайте консультацию — позвоните по телефону

+7 (495) 775-73-60

Осложнения

В зависимости от сложности формы синдрома Дауна у пациента могут отмечаться:

• врожденные пороки сердца;
• частые инфекционные заболевания;
• лейкемия;
• раннее наступление болезни Альцгеймера;
• остановка дыхания во сне;
• ожирение и т.д.

Диагностика

Выявление генетической аномалии возможно на ранних сроках беременности:

• УЗ-скрининг в период 11-13 недель оценивает размер воротникового пространства и размеры носовой кости плода;
• одновременно проводится анализ крови с уточнением количества хорионического гормона и плазменного протеина;
• на более поздних сроках беременности осуществляется забор тканей плода на предмет их генетического исследования: амниоцентез, биопсия волокон хориона или кордоцентез.

Т.к. речь идет о генетическом сбое, лечение синдрома Дауна заключается лишь в наблюдении за состоянием здоровья пациента и корректировкой осложнений основного заболевания.

Прогноз для пациентов

Сегодня средняя продолжительность жизни с генетической патологией приближается к 55-60 лет, тогда как еще несколько десятков лет назад они доживали только до 25 лет из-за неблагоприятных условий жизни.

Вероятность рождения ребенка с генетической аномалией у человека с синдромом Дауна составляет около 35-50%. Кроме того, при формировании плода у беременной женщины с заболеванием у будущего малыша могут возникнуть другие генетические сбои.

При этом риск онкологических заболеваний у таких больных сведен к нулю. Кроме того, родители отмечают радушие и неизменно хорошее настроение таких детей, их ласку, отзывчивость, способность легко идти на контакт и не обижаться на окружающих.

Профилактика

Полностью исключить риск рождения ребенка с генетической патологией 21-й пары хромосом не представляется возможным. Однако в силах будущих родителей сделать все возможное, чтобы укрепить собственное репродуктивное здоровье и исключить хромосомный сбой:

• следить за своим здоровьем, своевременно обращаться за медицинской помощью для лечения выявленных заболеваний;
• вести здоровый и активный образ жизни, заниматься спортом, чтобы в яйцеклетки поступало достаточное количество кислорода;
• правильно питаться, обогащая рацион здоровыми продуктами с высоким содержанием витаминов и микроэлементов;
• поддерживать иммунную систему;
• следить за весом, т.к. его отклонение в любую сторону может стать причиной гормонального сбоя и нарушения процесса созревания половых клеток;
• своевременно проходить УЗ-обследование во время беременности, чтобы выявить у плода генетический сбой на первых неделях внутриутробного развития.

Наблюдение за пациентами с синдромом Дауна в АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в Москве

В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) функционирует Центр по работе с особыми детьми. Педиатры и профильные специалисты клиники в ЦАЛ Москвы готовы к работе с пациентами с синдромом Дауна независимо от их возраста и общего состояния организма.

Пациентам гарантировано внимательное и ответственное отношение, индивидуальный подход, конфиденциальность личных данных и достижение видимых результатов назначенного лечения или профилактики синдрома Дауна. Все необходимые диагностические мероприятия можно пройти в клинике, чтобы получить быстрые и достоверные результаты.

Для записи на прием и дополнительных консультаций вы можете позвонить по телефону +7 (495) 775-73-60.

Частые вопросы о заболевании

Сколько живут люди с синдромом Дауна?

Средняя продолжительность жизни пациентов с синдромом Дауна составляет сегодня около 50 лет, увеличившись более чем в 2 раза относительно статистики середины прошлого столетия. На срок жизни влияет наличие осложнений в организме, вызванных генетическим сбоем, условия жизни, наследственность и т.д. При условии квалифицированного медицинского наблюдения продолжительность жизни пациентов удается продлить и сделать ее более комфортной.

Как определить заболевание во время беременности?

Уточнить риск развития плода с генетической аномалией можно с помощью ультразвукового исследования на ранних сроках беременности, а также при лабораторном исследовании крови на предмет содержания белков и гормонов в организме будущей матери. При наличии серьезных подозрений на генетический сбой на более поздних сроках исследуется биоматериал плода, полученный путем биопсии или забора околоплодной жидкости.

Лечится ли синдром Дауна?

Исправить последствия образования третьей хромосомы современная медицина не в состоянии. Поэтому перед ней стоит несколько задач: наблюдение за беременностью, своевременное выявление осложнений пациента с синдромом и их коррекция. Частично устранить последствия заболевания удается с помощью специальных обучающих программ и физической активности ребенка с синдромом Дауна, организм которого склонен к образованию лишнего веса.

Передается ли синдром дауна по наследству

Общество исполнено упрежденного отношения к людям с синдромом Дауна. Но если разобраться, это просто генетическое отклонение, более заметное, чем генетические особенности каждого из нас. Так как генетический код ребенка с синдромом влияет на его умственное и физическое развитие, нужно детально изучить все тонкости влияния генетики на развитие ребенка и на дальнейшую жизнь человека, особенность его наследственности.

Вред пренатальной диагностики

Мама может знать, какими заболеваниями болен малыш еще в животике. Ведь есть практика, когда ребенку нужно сделать операцию, когда он еще не родился. Но пренатальная диагностика в большинстве своих случаях приносит непоправимый вред как ребенку, так и матери.

Но нужно учитывать, что УЗИ и другие диагностические методы часто дают ошибочные результаты, которые могут свидетельствовать о несуществующих болезнях и наталкивать мать на прерывание беременности. Были случаи ошибочных диагнозов, которые не подтверждались при альтернативной диагностике. Особенно вредит тест на синдром Дауна. Ведь если мама узнает, что ребенок болен, это крайне негативно сказывается на течении беременности, не говоря уже о том, что в мире часто делаются аборты при таком диагнозе.

Аборт имеет необратимые последствия не только для женщины и ребенка, но также и для всех родных и близких, которые всю жизнь будут страдать от изменения психики мамы. Но в то же время, если мама вынашивает и родит даже больного ребенка, ее забота и жертвенность делает семью и окружающий мир лучше, радостней и добрее. Ведь материнство и отцовство — это самое лучшее, что есть на Земле, а хорошие родители не будут жертвовать жизнью ребенка из-за своего мнимого комфорта.

Тем более, что ребенок даже с синдромом Дауна может вполне нормально развиваться, чувствовать себя в обществе и даже быть независимым. Главное — помочь ему в этом не просто с рождения, а даже во время беременности, показав свою любовь, заботу и готовность бороться за его благополучие. Дайте добро ближнему и мир станет лучшим в первую очередь для вас. Счастье — не получать что-либо, а кому-то дарить радость, чтобы быть более счастливым, нужно дарить радость тем, кто в этом нуждается. Попробуйте — и вы будете приятно удивлены. Как бы не было человеку трудно, всегда найдется тот, кому еще труднее.

Статистика отношения матерей к больному ребенку просто ужасна — 9 из 10 женщин, вследствие пренатальной диагностики и выявления синдрома, делают аборт, больше 90% женщин, родивших ребенка отказываются от них в родильных домах, только один ребенок из 20 имеет шанс на любовь и заботу в семье, но и его часто не воспринимают в обществе.

Относительно пренатальной диагностики — она часто дает ложные результаты, и ребенок, которому внутриутробно поставили диагноз синдрома Дауна, часто на самом деле абсолютно здоров. Это касается также и применения инвазивных средств диагностики, которые часто бывают ошибочными. Опасность в том, что такая диагностика подталкивает матерей к абортам, а если убийство не состоялось, то ухудшает эмоциональное состояние матери, а значит и здоровье ребенка под угрозой.

Не будем забывать, что синдром — не приговор, дети с болезнью часто бывают больше одаренными, развитыми и успешными, чем здоровые, как не парадоксально это звучит. Скажем абортам нет, а заботе и любви — да.

Передается ли синдром по наследству — нет, но сами больные должны воздерживаться от половой жизни, так как они в зоне риска в плане рождения детей с отклонениями.

Тяжесть аборта

Медицинские фирмы в погоне за прибылями выступают настоящими хищниками, указывая недостоверную информацию о безвредности и даже полезности абортов. Но почему-то у них нет информации о том, что матери, которые сохранили ребенка не смотря ни на что, сказали аборту нет, в итоге становились счастливыми самодостаточными людьми, а те, которые делали прерывание беременности (убийство маленького невинного человека), страдают от мук совести всю жизнь без надежды на полное утешение. Ведь Бог простит, а ребенка не вернешь.

Не делайте ошибок, в этом случае их невозможно полностью исправить! А если сделали, нужно пойти к епископу, чтобы он помог в искуплении греха. Простой исповеди часто не достаточно, ведь мало кто знает, в христианстве аборт — это несравненно больший грех, чем убийство взрослого, даже ни в чем не повинного человека, и этими вопросами имеет право заниматься епископ, а не простой священник. А как обесценилось это детоубийство в обществе, ведь его часто кратко называют «чисткой».

Помните, пока вы живы, при покаянии искупление возможно от любого греха, не теряйте надежды! Нужно сказать аборту нет, также нет нужно говорить врачу, который склоняет к детоубийству.

История

Болезнь названа именем британского врача Джона Дауна, который описал заболевание в 1862 году. Но этот доктор не понимал причины недуга, она была понята только в середине ХХ века. По состоянию на середину ХIX века синдром считался умственной отсталостью по типу психического расстройства. В те времена средняя продолжительность жизни больных синдромом составляла 25 лет, в основном из-за осложнений, которые не умели лечить.

В ХIX веке больные подвергались эвтаназии и стерилизации, пик этой жестокой практики пришелся на первую половину ХХ века, особенно усердствовали в истреблении больных в нацистской Германии, а также в ряде других стран. После Второй мировой войны жестокому отношению к больным сказали нет, отношение общества к больным синдромом Дауна поменялось и они смогли иметь радостное детство и жить полноценной взрослой жизнью.

Генетические особенности были в самом начале определи у людей азиатской внешности, поэтому заболевание называли «монголоидным синдромом» или «монголоидным идиотизмом», что по мнению исследователей было логичным, ведь больные формой глаз напоминали монголоидную расу. Но со временем стало ясно, что болезнь не связана с расами, она не избирательна, заболеть могут дети родителей разного социального и национального происхождения. Поэтому в 1965 году это название отменили назвав болезнь по имени первооткрывателя Джона Дауна. Однако рассматривались и другие названия — трисомия 21 или с другими цифровыми вариантами. Однако сохранилось название по имени врача, а синдромом назвали болезнь потому, что считали несправедливым называть эту особенность заболеванием. Некоторые говорили нет и этому названию, считая его несправедливым, но название закрепилось за болезнью.

Врачи долго искали причину болезни, пока не выявили закономерность, при которой у матерей старшего возраста дети с синдромом родились несколько чаще, чем у молодых. Исходя из этого установили, что причиной является наследственность. Были и другие, оказавшиеся впоследствии неверными версии о принадлежности к определенной расе или внутриутробные нарушения, были версии о родовых травмах. В 1959 году французский врач Жером Лежен подсчитал хромосомы и указал несоответствие их количеству обычному набору хромосом, таким образом было доказано наследственное происхождение болезни.

Генетические особенности

В обычного человека 23 пары хромосом, всего 46 хромосом. В основном синдром Дауна возникает, когда 21 по счету хромосома в каждой клетке и имеет не два, а три экземпляра, отсюда еще одно название болезни — трисомия 21. В большинстве случаев сбои возникают в яйцеклетке матери, иногда — в половых клетках мужчины. Эта трисомия представляет 90% всех случаев заболевания.

Мозаичная форма синдрома встречается реже, не более пяти процентов от общего числа больных синдромом. В этом случае часть клеток организма имеют нормальное количество хромосом, а часть — избыточную 21 хромосому. Негативные последствия при этой форме не столь очевидны, поэтому и выявить особенности развития довольно трудно. Проблемы в организме пропорциональны прямо зависят от количества больных и здоровых клеток.

Есть еще один вид заболевания, который называется робертсоновской транслокацией — в этом случае количество хромосом обычное, только структура хромосомного набора другая — хромосома под номером 21 крепится к другой, чаще всего к 14 кариотипе папы или мамы. Количество больных этим типом в общем количестве больных синдромом Дауна составляет около двух процентов.

Существует версия, что мутации в клетках здорового организма, например вследствие радиоактивного облучения, могут вызвать нарушения в половых клетках, но этот вопрос основательно не исследован и доказательств этой теории нет. Но так как в целом наследственность зависит от половых клеток, то к этому мнению нельзя относиться легкомысленно.

Причины заболевания

Точных причин заболевания нет, так как болезнь может проявиться, к сожалению, и у молодых здоровых родителей. Невозможно предсказать, когда генетические особенности проявятся. Но можно проследить некоторые тенденции, случаи, когда синдром в определенных условиях проявляется чаще.

Риск повышают следующие факторы:

1. Роды после 45 лет — у женщин от 20 до 24 лет риск составляет приблизительно один случай к 5000, соответственно 25 — 30 лет — один к одной тысяче, от 35 до 39 лет — приблизительно 1 к 200, после 45 лет — 1 к 20, то есть в последнем случае около 5%.
2. Сколько лет папе не имеет значения, но после 40 лет качество мужского семени ухудшается. Можно предположить, что это ухудшение связано со среднестатистическим ухудшением здоровья представителей мужского пола, поэтому, если следить за здоровьем, значение этого фактора значительно уменьшается.
3. Брак между близкими родственниками значительно ухудшает генетику, можно предположить, что ребенок, рожденный от кровосмешения близких родственников, также может иметь проблемы с генетикой, даже если он уже вступает в брак с человеком, не пребывающим в близком родстве.
4. Возможно, что радиоактивное облучение, а также курение, алкоголь влияют на генетический материал, что может привести к сбоям на клеточном уровне.
5. Не замечено наследственности от в целом здоровых людей, но если отец или матерь ребенка с синдромом Дауна, риск передачи ребенку болезни именно по наследственности довольно велик, так что люди с такой наследственностью должны воздерживаться от интимных отношений.

Зависимость наследственности

Синдром Дауна в 9 из 10 случаев представлен трисомией 21, она по наследству не передается. Однако статистика показывает, что если по родственной линии были малыши с синдромом, то у матери вероятность рождения такого ребенка выше. Это связано не с прямой наследственностью, а с более слабой в целом генетикой, которая хоть и передается, но генетический материал можно укрепить. Чтобы укреплять генетику, нужно вести здоровый способ жизни, также соблюдать нормы христианской морали и избегать родства с близкими родственниками.

Возможно, чем дальше родство, тем лучше генетика. Не секрет, что в одном селе с большой вероятность являются в той или иной мере родственниками. Также родственная связь исторически наблюдаются и между жителями соседних сел. Люди, родившиеся отдаленно друг от друга, даже межрасовые браки дают довольно прочную генетику. Нужно жениться по любви, для того, чтобы она была искренней, нужно соблюдать чистоту до брака и тогда супруга, мужа или жену, можно будет выбрать не только чистым сердцем, но и чистым умом.

При форме болезни в виде транслокации возможна передача по наследству в случае, когда две хромосомы одного из родителей не разделены, а приклеены друг к другу. В таком случае родитель может быть здоровым, так как количество хромосом остается прежним, но при передаче гена ген может случится разбалансировка генного материала может быть в сторону увеличения количества генов в 21 хромосоме, тогда происходит заболевание. Но все же проследить и спрогнозировать это явление невозможно, поэтому это все равно теория, которая не имеет практического значения в плане прогнозирования заболевания.

Мозаичная форма абсолютно случайна, в части клеток просто образовываются три хромосомы под номером 21 уже при беременности. Внешние ли это влияния или следствие процессов на клеточном уровне, неизвестно, возможно это стечение разных негативных факторов.

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста бабушки

Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее (возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака).

Синдром Дауна — одна из самых распространенных наследственных аномалий. Причина болезни состоит в нарушении процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5-8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

А поскольку большинство больных рождается все-таки у молодых матерей, очень важно понять, какие факторы кроме возраста матери влияют на вероятность рождения больного ребенка.

Суттур Малини и Наллур Рамачандра из Университета г. Мисор (Индия) изучили 69 бесспорных случаев синдрома Дауна, идентифицированных ими за три года в больницах Мисора. В качестве контрольной группы использовалось 200 случайно выбранных здоровых детей.

Исследование позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Механизм данной связи не вполне ясен, однако едва ли в нем нужно усматривать что-то сверхъестественное. Ведь ооциты (будущие яйцеклетки) проходят первое деление мейоза еще во время пребывания женского эмбриона в утробе матери. Именно во время этого деления происходит расхождение гомологичных хромосом — либо правильное, либо нет. Вещества, поступающие из организма матери в развивающийся эмбрион, могут влиять и на развитие половых клеток эмбриона. Девочки рождаются с уже готовым полным набором ооцитов, прошедших первое деление мейоза. Среди этих ооцитов какая-то часть уже несет лишнюю 21-ю хромосому: если этим клеткам суждено быть оплодотворенными, из них получатся дети с синдромом Дауна. И число таких бракованных клеток в яичниках новорожденной девочки, судя по всему, зависит от возраста ее матери.

Сложнее понять другую, давно известную, связь вероятности синдрома Дауна с возрастом самой матери. Отчасти эту связь можно объяснить тем, что в ряде случаев причиной болезни становятся нарушения, возникающие во время второго деления мейоза, которое происходит уже у взрослой женщины, а не у эмбриона.

В целом, конечно, ясно, что одними рекомендациями не откладывать рождение детей в долгий ящик и не заключать близкородственных браков едва ли удастся победить этот недуг. Больше надежд медики возлагают на новые методы терапии, разработке которых способствует развитие молекулярно-генетических знаний, и которые в будущем, вероятно, позволят в значительной мере компенсировать негативные эффекты лишней хромосомы и поднять умственный и физический потенциал больных синдромом Дауна.

Источник: Malini S. S., Ramachandra N. B. Influence of advanced age of maternal grandmothers on Down syndrome (PDF, 131 Kb) // BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.

Александр Марков

Как выявить генетические дефекты будущего ребенка? | Научные открытия и технические новинки из Германии | DW

То, что в крови беременной вскоре после зачатия появляются и фрагменты ДНК эмбриона, было впервые обнаружено 15 лет назад. С тех пор ученые пытаются использовать этот феномен для получения информации о здоровье, а вернее — о возможных генетических и хромосомных дефектах будущего ребенка. И не только пытаются, но уже достигли на этом пути значительных успехов.

Правда, до самого недавнего времени единственным способом пренатальной, то есть дородовой диагностики, позволяющей выявлять генетические аномалии такого рода, был так называемый амниоцентез. Это не только крайне малоприятная, но и связанная с риском выкидыша инвазивная процедура, в ходе которой врач специальной иглой через переднюю брюшную стенку беременной выполняет пункцию зародышевой оболочки с целью получения пробы околоплодных вод для их последующего лабораторного исследования.

Однако совсем недавно был разработан метод, позволяющий на основе анализа крови беременной надежно диагностировать у плода трисомии — прежде всего, трисомию по 21-й хромосоме, то есть синдром Дауна. Этот метод уже применяется в США, в июле ожидается его поступление и на немецкий рынок.

Новый успех дородовой диагностики

Но разработка такого теста на трисомию была, как теперь выяснилось, лишь первым шагом в перспективном направлении. Потому что группа американских медиков добились нового крупного успеха в сфере дородовой диагностики: им удалось на основе анализа проб крови матери и слюны отца полностью реконструировать наследственный материал будущего ребенка и проверить его на наличие так называемых моногенных заболеваний.

Руководитель проекта Джей Шендью (Jay Shendure), профессор генетики Вашингтонского университета в Сиэтле, поясняет: «Это заболевания, вызываемые дефектом какого-то одного гена и передающиеся по наследству по законам классической генетики. Каждое такое заболевание встречается весьма редко, но зато их много, так что в среднем у каждого сотого новорожденного обнаруживается такой дефект».

Учеными описано сегодня уже более трех тысяч моногенных наследственных заболеваний. Среди наиболее известных — муковисцидоз и хорея Хантингтона, однако сюда же относятся и фибродисплазия, и болезнь Гоше, и синдром Марфана, и болезнь Вильсона-Коновалова, и многие другие недуги, названия которых подавляющее большинство непричастных к медицине, да и многое врачи, к счастью, никогда в жизни даже не слышали. И все же та или иная из этих болезней встречается в среднем у одного процента новорожденных. «Один процент — это довольно высокий показатель, — говорит профессор Шендью, — тем более, что речь идет, как правило, об очень тяжелых заболеваниях. И многие из них неизлечимы».

И старые мутации, и новые…

Сегодня, даже когда беременная решается на амниоцентез, медики обычно проверяют ДНК будущего ребенка лишь на трисомии и на наличие вполне определенных опасных мутаций — тех, что ранее были обнаружены у родителей, дедушек или бабушек, — то есть выясняют, передался ли этот генный дефект по наследству следующему поколению. Но дело в том, что моногенные заболевания могут не только передаваться по наследству, но и возникать в результате новых, впервые появившихся у плода мутаций. В геноме каждого ребенка таких новых мутаций в среднем около полусотни, и среди них может оказаться и такая, что чревата развитием тяжелого заболевания.

Сегодняшние методы пренатальной диагностики не способны выявить такие мутации, но вскоре, похоже, ситуация кардинально изменится — благодаря работам профессора Шендью и его коллег. Ученый говорит: «Я думаю, здесь просматриваются два важных потенциальных преимущества. Во-первых, доступ к полной генетической информации о плоде может быть получен без рискованной инвазивной процедуры амниоцентеза. Во-вторых, похоже, нам удастся просканировать геном плода сразу на множество моногенных заболеваний. Мы сможем даже выявить новые мутации. Тут еще есть над чем поработать, но мы показали, что в принципе это функционирует».

Ученые анализировали пробы материнской крови и отцовской слюны от двух супружеских пар. Личного контакта между исследователями и подопытными не было, пробы поступили из базы данных местной клиники. Одна из женщин была на 18-й неделе беременности, другая — на восьмой. Прежде всего, ученые полностью секвенировали геномы родителей — благо, сегодняшнее оборудование позволяет сделать это очень быстро и с высокой точностью. Затем настала очередь генома ребенка. По словам исследователей, в ДНК, содержащейся в плазме материнской крови, наследственный материал плода составляет в среднем 13 процентов. Выделить его, а затем секвенировать было не так уж трудно.

39 из 44 — много это или мало?

Самой сложной и трудоемкой задачей был дальнейший сравнительный анализ генов родителей и эмбриона. «Нам удалось установить, какие варианты генов плод унаследовал от матери, а какие — от отца, — говорит профессор Шендью. — Кроме того, мы смогли выявить и новые мутации, те, что отсутствуют в геномах родителей и впервые появились в ДНК эмбриона».

После того, как дети обеих пар появились на свет, их пуповинная кровь была проанализирована непосредственно, и геномы секвенированы повторно. При контрольном сравнении результатов оказалось, что из 44 новых мутаций у одного из новорожденных ученые смогли заранее, на стадии внутриутробного развития, обнаружить 39. Неплохо для начала, говорит исследователь, но тут же добавляет: «С другой стороны, прежде чем такой анализ войдет в клиническую практику, его точность и достоверность должны быть существенно повышены».

На это уйдет не один год. Кроме того, нынешний анализ обошелся в 50 тысяч долларов — это терпимо, когда речь идет об исследовательском проекте, но совершенно неприемлемо для рутинного метода диагностики. К тому же полученная генетическая информация, при полной надежности самого метода, может быть интерпретирована очень по-разному. И, наконец, открытыми остаются многие этические вопросы. Но ответа на них бессмысленно ждать от генетиков.

Синдром Дауна: MedlinePlus Genetics

Синдром Дауна — это хромосомное заболевание, связанное с умственной отсталостью, характерным внешним видом и слабым мышечным тонусом (гипотония) в младенчестве. Все затронутые люди испытывают задержку когнитивных функций, но умственная отсталость обычно бывает легкой или умеренной.

Люди с синдромом Дауна часто имеют характерную внешность, которая включает уплощение лица, внешние уголки глаз, направленные вверх (наклонные глазные щели), маленькие уши, короткую шею и язык, который имеет тенденцию торчать. рта.У больных могут быть различные врожденные дефекты. У многих людей с синдромом Дауна маленькие руки и ноги и единственная складка на ладонях. Около половины всех пораженных детей рождаются с пороком сердца. Нарушения пищеварения, такие как непроходимость кишечника, встречаются реже.

Люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития ряда заболеваний. К ним относятся гастроэзофагеальный рефлюкс, который представляет собой обратный поток кислого содержимого желудка в пищевод, и целиакию, которая представляет собой непереносимость белка пшеницы, называемого глютеном.Около 15 процентов людей с синдромом Дауна имеют недостаточную активность щитовидной железы (гипотиреоз). Щитовидная железа — это орган в форме бабочки в нижней части шеи, который вырабатывает гормоны. Люди с синдромом Дауна также имеют повышенный риск проблем со слухом и зрением. Кроме того, у небольшого процента детей с синдромом Дауна развивается рак кроветворных клеток (лейкемия).

У детей с синдромом Дауна часто отмечается задержка развития и поведенческие проблемы. У больных могут быть проблемы с ростом, а их речь и язык развиваются позже и медленнее, чем у детей без синдрома Дауна.Кроме того, у людей с синдромом Дауна может быть трудно понять речь. Поведенческие проблемы могут включать проблемы с вниманием, навязчивое / компульсивное поведение, а также упрямство или истерики. У небольшого процента людей с синдромом Дауна также диагностируются нарушения развития, называемые расстройствами аутистического спектра, которые влияют на общение и социальное взаимодействие.

Люди с синдромом Дауна часто испытывают постепенное снижение мыслительных способностей (познания) с возрастом, обычно начиная с 50 лет.Синдром Дауна также связан с повышенным риском развития болезни Альцгеймера, расстройства мозга, которое приводит к постепенной потере памяти, рассудительности и способности функционировать. Примерно у половины взрослых с синдромом Дауна развивается болезнь Альцгеймера. Хотя болезнь Альцгеймера обычно возникает у пожилых людей, у людей с синдромом Дауна это заболевание обычно развивается раньше, в возрасте пятидесяти или шестидесяти лет.

Факты о синдроме Дауна | Национальное общество синдрома Дауна

Факты о синдроме Дауна | Национальное общество синдрома Дауна

• Синдром Дауна возникает, когда у человека есть полная или частичная дополнительная копия хромосомы 21.Этот дополнительный генетический материал изменяет ход развития и вызывает характеристики, связанные с синдромом Дауна
• Существует три типа синдрома Дауна: трисомия 21 (нерасхождение) составляет 95% случаев, транслокация составляет около 4% и мозаицизм составляет около 1%.
• Синдром Дауна — наиболее часто встречающееся хромосомное заболевание. Приблизительно каждый 700 младенец в Соединенных Штатах рождается с синдромом Дауна — около 6000 ежегодно
• Синдром Дауна встречается у людей всех рас и экономических уровней
• Частота рождения детей с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери.Но из-за более высоких показателей фертильности у более молодых женщин 80% детей с синдромом Дауна рождаются от женщин в возрасте до 35 лет
• Люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск определенных заболеваний, таких как врожденные пороки сердца, респираторные проблемы и проблемы со слухом, болезнь Альцгеймера, детский лейкоз и заболевания щитовидной железы. Многие из этих состояний в настоящее время поддаются лечению, поэтому большинство людей с синдромом Дауна ведут здоровый образ жизни
• Некоторые из общих физических черт синдрома Дауна: низкий мышечный тонус, маленький рост, наклон вверх к глазам и единственная глубокая складка в центре ладони.Каждый человек с синдромом Дауна уникален и может обладать этими характеристиками в разной степени или не обладать вовсе
• Ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна резко возросла за последние десятилетия — с 25 в 1983 году до 60 сегодня
• Люди с синдромом Дауна ходят в школу, работают, участвуют в принятии затрагивающих их решений, поддерживают конструктивные отношения, голосуют и вносят свой вклад в жизнь общества множеством чудесных способов
• Все люди с синдромом Дауна испытывают задержку когнитивных функций, но эффект обычно от слабого до умеренного и не свидетельствует о многих сильных сторонах и талантах, которыми обладает каждый человек
• Качественные образовательные программы, стимулирующая домашняя обстановка, хорошее здоровье и позитивная поддержка со стороны семьи, друзей и общества позволяют людям с синдромом Дауна вести полноценную и продуктивную жизнь

Встречайте DS-AMBASSADOR®

«Саммит NDSS был самым удивительным, открывающим глаза опытом адвокатской деятельности, в котором моя семья когда-либо принимала активное участие благодаря NDSS и персоналу»

— Шерри ДеФеличе

Узнать больше

мифов и правды — NDSS

мифов и правды — NDSS

Мифы и правда о синдроме Дауна

МИФ: Синдром Дауна — редкое заболевание.Визуальный

ПРАВДА: Синдром Дауна — наиболее часто встречающееся хромосомное заболевание. Приблизительно каждый 700 младенец в Соединенных Штатах рождается с синдромом Дауна, или около 6000 рождений в год.

МИФ: Синдром Дауна передается по наследству и передается по наследству.

ПРАВДА: Транслокация, тип синдрома Дауна, на который приходится от 3 до 4% всех случаев, является единственным известным типом синдрома Дауна, имеющим наследственный компонент.Из них одна треть (или 1% всех случаев синдрома Дауна) являются наследственными.

МИФ: Большинство детей с синдромом Дауна рождаются от родителей старшего возраста.

ПРАВДА: Большинство детей с синдромом Дауна рождаются женщинами моложе 35 лет просто потому, что у более молодых женщин больше детей. Однако вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери, особенно после 35 лет.

МИФ: Родители не найдут поддержки со стороны общества в воспитании своего ребенка с синдромом Дауна.

ПРАВДА: Практически в каждом сообществе Соединенных Штатов есть группы поддержки родителей и другие общественные организации, непосредственно участвующие в предоставлении услуг семьям людей с синдромом Дауна. Вы можете найти список групп на http://www.ndss.org/Resources/Local-Support.

МИФ: Все люди с синдромом Дауна имеют тяжелые когнитивные нарушения.

ПРАВДА: Большинство людей с синдромом Дауна имеют когнитивные нарушения от легкой до умеренной степени или умственную отсталость. Это не свидетельствует о многих сильных сторонах и талантах, которыми обладает каждый человек. Обратите внимание на дополнительное время, которое может потребоваться человеку с ограниченными возможностями, чтобы сделать или сказать что-либо.

МИФ: Люди с синдромом Дауна всегда болеют.

ПРАВДА: Хотя люди с синдромом Дауна подвергаются повышенному риску определенных заболеваний, таких как врожденные пороки сердца, проблемы с дыханием и слухом, а также состояния щитовидной железы, достижения в области здравоохранения и лечения этих состояний позволили большинству людей с синдромом Дауна вести здоровый образ жизни.

МИФ: Ученые знают все, что нужно знать о синдроме Дауна.

ПРАВДА: Хотя мы знаем, что дополнительная полная или частичная копия хромосомы 21 вызывает характеристики синдрома Дауна, исследователи делают большие успехи в определении того, как отдельные гены на хромосоме 21 влияют на человека с синдромом Дауна. Ученые сейчас твердо уверены, что в будущем можно будет улучшить, исправить или предотвратить многие проблемы, связанные с синдромом Дауна.

МИФ. Отдельные программы специального образования — единственный вариант для учащихся с синдромом Дауна.

ПРАВДА: Учащиеся с синдромом Дауна включены в обычные учебные классы школ по всей стране. Текущая тенденция в образовании — полное включение в социальную и образовательную среду. Иногда студентов с синдромом Дауна включают в определенные курсы, в то время как в других ситуациях студенты полностью включаются в обычный класс по всем предметам.Все чаще люди с синдромом Дауна заканчивают среднюю школу с дипломами и участвуют в программах высшего образования и колледжа.

МИФ: Люди с синдромом Дауна не могут быть активными членами своего сообщества.

ПРАВДА: Люди с синдромом Дауна активно участвуют в образовательной, социальной и развлекательной деятельности. Они включены в обычную систему образования и принимают участие в спортивных, музыкальных, художественных программах и любых других мероприятиях в сообществе.Люди с синдромом Дауна являются ценными членами своих семей и сообществ и вносят значительный вклад в жизнь общества.

МИФ: Люди с синдромом Дауна всегда счастливы.

ПРАВДА: Люди с синдромом Дауна испытывают такие же чувства, как и все остальные. Они испытывают весь спектр эмоций. Они реагируют на позитивные выражения дружбы, их бесцеремонное поведение обижает и расстраивает.

МИФ: Взрослые с синдромом Дауна такие же, как дети с синдромом Дауна.

ПРАВДА: Взрослые с синдромом Дауна не дети, и их не следует считать детьми. Им нравятся занятия и общение с другими взрослыми, и они имеют те же потребности и чувства, что и их типичные сверстники.

МИФ: Взрослые с синдромом Дауна не могут устанавливать тесные межличностные отношения, ведущие к браку.

ПРАВДА: Люди с синдромом Дауна общаются и имеют значимые дружеские отношения. Некоторые выбирают свидания, поддерживают постоянные отношения и женятся.

МИФ: Взрослые с синдромом Дауна нетрудоспособны.

ПРАВДА: Компании нанимают взрослых с синдромом Дауна на различные должности — в банках, корпорациях, отелях, больницах, домах престарелых, офисах и ресторанах.Они работают в музыкальной и развлекательной индустрии, на канцелярских должностях, в сфере ухода за детьми, в спортивной сфере и в компьютерной индустрии, и это лишь некоторые из них. Как и все остальные, люди с синдромом Дауна хотят иметь работу, на которой их труд будет цениться.

МИФ. Можно использовать «r-слово», если вы на самом деле его не имеете в виду.

ПРАВДА: Никогда не допускается использование слова «умственно отсталый» в уничижительном контексте.Использование этого слова оскорбительно и предполагает, что люди с ограниченными возможностями некомпетентны.

Познакомьтесь со спортсменом-послом

Я прежде всего мама двух девочек, одна из которых страдает синдромом Дауна.Мне нравится представлять команду NDSS во время моих беговых гонок и триатлонов, потому что я хочу повысить осведомленность о том, как вовлекать людей с синдромом Дауна во все виды деятельности, но особенно в легкой атлетике. Я хочу, чтобы моя дочь и ее сверстники с DS росли, зная, что, какими бы ни были их увлечения, их поддерживают, поощряют и приветствуют. Никаких исключений, никаких ограничений!

— Кристен Дэвидсон

Узнать больше

Публикации

— NDSS

Публикации — NDSS

Справочник финансового благополучия

NDSS гордится своим партнерством с программой Voya Cares® в Voya Financial, чтобы предоставить исчерпывающую информацию и решения для удовлетворения уникальных и часто меняющихся финансовых потребностей сообщества людей с ограниченными возможностями.Наше руководство по финансовому благополучию для людей с ограниченными возможностями, их семей и опекунов доступно для скачивания ниже!

Загрузить руководство по финансовому благополучию

Многообещающее будущее вместе: руководство для новых и будущих родителей

Подробный обзор синдрома Дауна, написанный специально для родителей, этот буклет включает разделы о здоровом старте, методах раннего вмешательства, о том, как найти поддержку и заботу для своей семьи и о том, что ждет вашего ребенка в будущем.Кроме того, он был переведен на три дополнительных языка: русский, упрощенный китайский и вьетнамский.

* Пожалуйста, напишите Коллин Хэтчер по адресу [email protected], если вы хотите покупать оптовые заказы.

Многообещающее будущее вместе

Un Futuro Prometedor Juntos

Дополнительные переводы

Практическое руководство для лиц, осуществляющих уход

Национальное общество синдрома Дауна в сотрудничестве с Национальной целевой группой по интеллектуальным нарушениям и практикам деменции и Ассоциацией Альцгеймера выпускает руководство специально для лиц, ухаживающих за людьми с синдромом Дауна, у которых диагностирована болезнь Альцгеймера.Мы хотим показать этим воспитателям, что NDSS будет с ними на каждом этапе пути, и предоставить ресурсы о болезни Альцгеймера, собранные в одно коллективное руководство.

Загрузить руководство по уходу

Встречайте DS-AMBASSADOR®

«У нас был взрыв, связанный со многими другими семьями и защитниками.На высшем уровне! Мы не можем дождаться Buddy Walk в Вашингтоне в следующем году! »

— Робби и Дайани Маклакки

Узнать больше

Понимание генетики

— Любопытный взрослый из Анголы

25 июля 2012 г.

Это интересный вопрос.Обычно, если в семье случаются случаи синдрома Дауна, другим членам семьи не нужно беспокоиться о своих детях. Это связано с тем, что в 95% случаев синдром Дауна возникает случайно, потому что что-то идет не так, когда производится яйцеклетка или сперма.

Нет ничего в генах или телах родителей, которые вызывают это. Это просто естественный коэффициент ошибок при производстве спермы или яйцеклеток, и с поправкой на возраст родителей риск для всех примерно одинаков. Таким образом, у кого-то не может быть «тихой» формы этого типа синдрома Дауна, если он сам не болен.

Иногда родители могут передавать гены, которые повышают вероятность того, что дети их детей (внуки родителей) будут иметь синдром Дауна (щелкните здесь, чтобы увидеть пример). Ученые не совсем уверены, но это не считается очень распространенным явлением.

В остальных 5% случаев дети наследуют синдром Дауна от здорового родителя. К счастью, существуют очень точные тесты, которые могут определить, несет ли этот человек скрытый риск синдрома Дауна в своей ДНК.

Так что, если в семье вашего будущего супруга случится такая форма синдрома Дауна, и этот супруг унаследовал его ДНК, то есть шанс, что ваши будущие дети могут подвергаться более высокому риску, чем другие дети.Если быть точным, если ваш супруг (а) — мужчина, то вероятность того, что ваши дети пострадают, составляет около 3%. А если она будет будущей женой, то риск 12%.

В среднем это примерно в 24 или 96 раз выше риска, чем обычно (в зависимости от возраста, конечно). Щелкните здесь, чтобы узнать, откуда именно взялось это число. Но, как я уже сказал, в большинстве случаев не имеет значения, есть ли у кого-то в семье вашего будущего супруга синдром Дауна.

Чтобы понять, как все работает в 5% случаев, когда синдром Дауна может передаваться по наследству, нам нужно сделать шаг назад и узнать, что такое синдром Дауна.А для этого нам нужно вернуться еще дальше и поговорить о хромосомах.

Хромосомы

Хромосомы — это длинные цепочки ДНК, которые содержат инструкции по созданию живого существа. У человека 23 разных хромосомы.

Они получают набор из 23 от мамы и набор из 23 от отца, всего 46. Хромосомы называются 1-22, а затем идут хромосомы X и Y (у женщин есть два X, а у мужчин — X и Y).

Иногда кто-то получает дополнительную копию (три полные копии) хромосомы.В большинстве случаев лишняя хромосома фатальна и приводит к выкидышу, но иногда человек может выжить (хотя у него часто бывают проблемы).

Хромосома 21 — одна из таких лучше переносимых хромосом. Часто наличие третьей копии хромосомы 21 приводит к выкидышу, но если ребенок выживет, у него будет синдром Дауна.

Так как же у человека получается три копии одной хромосомы? На самом деле это может произойти двумя разными способами.

В одном вы получаете три отдельные копии дополнительной хромосомы.Это 95% случаев синдрома Дауна, которые обычно не передаются по семейным обстоятельствам.

В остальных 5% случаев лишняя хромосома прикрепляется к другой хромосоме. Так, например, хромосома 14 и хромосома 21 могут в конечном итоге слипнуться.

По причинам, которые мы обсуждаем ниже, с этими людьми часто все в порядке, хотя технически у них всего 45 хромосом, потому что две слиплись. У них все в порядке, пока они не начнут пытаться завести детей. Тогда эта слипшаяся хромосома может вызвать всевозможные проблемы.

Я не буду вдаваться в подробности того, как работает ненаследственная форма синдрома Дауна (нажмите здесь, чтобы узнать больше, если вам интересно). Вместо этого я сосредоточусь на том, как две хромосомы могут слипаться и как это может вызвать синдром Дауна. бегают семьями.

Как хромосомы слипаются

Чтобы понять, как хромосомы могут слипаться, нам нужно больше сосредоточиться на хромосоме. Хромосома состоит из двух плеч, соединенных центромерой.

Для хромосом человека 13, 14, 15, 21 и 22 одно плечо очень короткое и содержит очень мало полезной информации. Их называют акроцентрическими хромосомами.

Иногда две из этих хромосом ломаются, и две длинные руки слипаются. Две короткие руки потеряны, но это нормально. Человек в полном порядке.

Это потому, что у них все еще есть вся важная генетическая информация: просто она упакована по-другому. И такая сбалансированная транслокация (как ее называют ученые) встречается чаще, чем вы думаете.Примерно у 1 человека из 1000 две хромосомы слиплись. Они могут даже не знать об этом, пока не начнут пытаться завести детей.

Наследование синдрома Дауна

Обычно, когда клетки делятся, вы хотите, чтобы каждая клетка содержала все 46 хромосом. Однако это неверно для получения спермы и яйцеклетки. Для этих ячеек вам нужна только половина этого числа.

Таким образом, каждый сперматозоид или яйцеклетка получает одну копию хромосомы 1, одну копию хромосомы 2 и т. Д. Таким образом, когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, в итоге получается 46 хромосом.

Все это означает, что когда производится сперма или яйцеклетка, копии каждой хромосомы должны быть отделены друг от друга. Другими словами, необходимо разделить две копии хромосомы 1, две копии хромосомы 2 и так далее.

Чтобы разделиться, хромосомы выстраиваются в линию со своим совпадающим партнером по всей клетке. Но когда две хромосомы слипаются, они не могут совпадать с правильным партнером.

Ячейка делает все возможное с тремя возможными результатами (A, B и C на картинке).Один сперматозоид или яйцеклетка получит хромосомы выше пунктирной линии, а другой — ниже пунктирной линии.

Я обозначил шесть возможных результатов в таблице ниже:

Как видите, более чем в половине случаев беременность заканчивается выкидышем. Большинство выживших беременностей протекают нормально (хотя чуть менее половины из них также будут иметь проблемы с беременностью), и у небольшого процента будет синдром Дауна. Отсюда вероятность 3% для мужчин и 12% для женщин, о которых мы говорили ранее.

Ваш будущий супруг

Так что насчет твоей ситуации? Что ж, здесь вам нужно немного узнать о семье вашего будущего супруга.

Если в его или ее семье есть только один человек с синдромом Дауна, вероятно, это просто невезение (хотя это может быть и другой тип). Помните, что 95% случаев случайны.

Но если у женщин в его или ее семье часто случаются выкидыши, и в каждом поколении (даже в последнем или двух поколениях) есть кто-то с синдромом Дауна, тогда в семье может быть одно из этих «робертсоновских перемещений». .

Наверное, лучше всего посетить врача или генетического консультанта. Даже если транслокация происходит в семье вашего будущего супруга, это не значит, что она или она есть у него.

Кариотипы (которые врачи используют, чтобы увидеть ваши хромосомы, см. Рисунок справа) довольно легко выполнить, поэтому ваш будущий супруг может сделать свой кариотип. Тогда вы точно узнаете, есть ли у него транслокация.

Кэти Шарп, Стэнфордский университет

Генетика синдрома Дауна

В этой статье объясняется, что известно о генетике синдрома Дауна.

Анна Кесслинг (Великобритания) и Мэри Сотелл (Великобритания)

Введение
Гены присутствуют в каждой клетке тела. Они унаследованы от наших родителей и отвечают за наше развитие от оплодотворенной яйцеклетки до взрослой особи. Они предоставляют химическую информацию, необходимую для поддержания нашего тела и его нормальной работы. Люди с синдромом Дауна имеют те же гены, что и все остальные; у них просто 1% лишних. Этого достаточно, чтобы изменить точно настроенный баланс тела и воспроизвести физические и интеллектуальные характеристики людей с синдромом Дауна.

Клетки
Человеческое тело состоит из клеток. Каждая клетка подобна крошечной фабрике, которая производит материалы, необходимые для роста и поддержания тела. В разных частях тела есть специализированные клетки с особыми задачами, например, мышечные клетки отличаются от нервных клеток, клетки сердца отличаются от клеток мозга.

Производство и выход каждой клетки контролируется генами. Гены одинаковы во всех клетках тела. Однако не все гены активны в какой-либо одной клетке одновременно.Активные гены в клетке — это только те гены, которые соответствуют типу клетки и ее функциям.

Организм растет за счет новых клеток. Он делает это, создавая точную копию генов в клетке. Затем клетка делится на две с одной копией генов в каждой новой клетке.

Гены
Гены содержат инструкции организма по созданию его частей и повседневной работе. Следовательно, гены контролируют или влияют на такие вещи, как:

• Наш внешний вид
• То, как младенцы и дети растут и развиваются, даже до их рождения
• Время основных этапов роста и развития
• Обеспечение организма и использование строительные и ремонтные материалы
• Способ старения тела
• Устойчивость человека к болезням

Гены передаются от родителей к детям.У большинства людей есть две копии каждого гена — обычно одна копия происходит от матери, а другая от отца.

Гены состоят из ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). Расположение химических веществ в ДНК у каждого гена разное. Эти химические инструкции сообщают организму, какие компоненты и как, когда и в каком количестве производить, чтобы обеспечить нормальную работу организма. Есть также длинные участки ДНК, точная роль которых до сих пор остается загадкой.

Хромосомы
Гены сгруппированы в длинные тонкие нитевидные структуры, называемые хромосомами.Таким образом, хромосомы несут нашу генетическую информацию.

Во всех клетках тела (кроме сперматозоидов и яйцеклеток) 46 хромосом (в 23 парах). У каждой пары хромосом разные гены. Одна хромосома каждой пары принадлежит матери, а другая — отцу. Характеристики человека определяются взаимодействием копий генов каждого из родителей.

Пары хромосом пронумерованы 1-22 в соответствии с размером. Хромосома 1 самая большая. У каждой хромосомы есть длинное плечо и короткое плечо.

23-я пара — это половые хромосомы, которые называются X- и Y-хромосомами. У девочек две X-хромосомы, а у мальчиков — X и Y. Половые хромосомы отличаются от других.

В хромосомных тестах хромосомы (обычно из клеток крови) окрашиваются красителем. У каждой пары свой рисунок окраски. При просмотре под микроскопом хромосомы лежат случайным образом, но когда их фотографируют, вырезают и размещают попарно, получается изображение хромосом человека, известное как кариотип.

Гены, тысячи на каждой хромосоме, расположены по длине молекулы ДНК в определенном порядке. За исключением хромосом X и Y, порядок генов на одной хромосоме точно соответствует порядку на другой хромосоме той же пары (и на хромосомах с тем же номером у всех остальных). В общем, есть только две копии каждого гена, и у всех людей они всегда находятся в одной и той же паре хромосом.

Две копии каждого гена могут не совпадать.Любые изменения могут быть небольшими «опечатками» или более крупными изменениями с соответствующим эффектом «читабельности» инструкций. Когда это происходит, между людьми возникают различия — иногда они полезны, иногда нейтральны, а иногда бесполезны. Часто ошибку в одной копии гена можно «нейтрализовать», если нет ошибки в другой копии того же гена. Генетики считают, что у каждого человека есть ряд дефектных генов, партнером которых является нормальная копия, которая «устраняет» дефект.Они также считают, что все мы несем ряд генов с небольшими вариациями, которые нельзя исключить и которые объясняют некоторые различия во внешности или здоровье людей в общей популяции.

Обычное деление клеток
Организм растет за счет создания новых клеток. Новые клетки создаются путем деления одной существующей клетки на две. Для работы каждой новой клетке необходим набор из 46 хромосом. Перед делением клетки делается точная копия каждой хромосомы, создавая полный новый набор.Два набора хромосом перемещаются к противоположным концам клетки. Затем клетка делится посередине, образуя две новые клетки, каждая с 46 хромосомами. Этот тип деления клеток известен как митоз.

Яйца и сперма
Яйца и сперма отличаются от всех других клеток тем, что они содержат только один набор из 23 хромосом. Это означает, что, когда яйцеклетка и сперматозоид соединяются во время оплодотворения, восстанавливается обычное число 46, готовое к развитию ребенка.

Существует особый тип деления клеток, который используется только при производстве яйцеклеток и сперматозоидов.Этот особый тип деления клеток называется мейозом. Мейоз включает два раунда клеточного деления. Первый раунд очень специализирован; это называется редукционным делением, потому что оно уменьшает количество хромосом до 23. Второе мейотическое деление аналогично обычному делению клетки (митозу).

Мужчины производят миллионы свежих сперматозоидов все время, начиная с периода полового созревания. Совершенно иначе обстоит дело с женщинами. Задолго до рождения женский эмбрион уже начал производить клетки, которые будут формировать ее яйцеклетки, когда она станет зрелой женщиной.После полового созревания яичники женщины выделяют одну яйцеклетку (а иногда и больше) в месяц до наступления менопаузы.

Все яйца, сделанные матерью, будут содержать по одной копии (а не пары) хромосом 1-22 и X-хромосомы. Все сперматозоиды, произведенные отцом, будут содержать по одной копии (а не пары) хромосом 1-22 и либо X-, либо Y-хромосомы. Если сперматозоид X оплодотворяет яйцеклетку, ребенок будет девочкой, а если сперматозоид Y оплодотворяет яйцеклетку, ребенок будет мальчиком. Когда 23-хромосомная яйцеклетка оплодотворяется 23-хромосомной спермой, получается первая клетка 46-хромосомного эмбриона, плода и ребенка.Все клетки этого ребенка будут иметь те же 46 хромосом, что и в исходной оплодотворенной яйцеклетке.

ГЕНЕТИКА СИНДРОМА Дауна

Обзор
Синдром Дауна возникает у детей, рожденных с дополнительным материалом хромосомы 21 в их клетках. Синдром Дауна также известен как трисомия 21. Трисомия 21 означает наличие 3 ( три ) копий хромосомы ( соми ) 21.

Существует три основных типа синдрома Дауна:

• Обычная трисомия 21 — также известна. стандартная или свободная трисомия 21 — при которой все клетки имеют дополнительную 21 хромосому.Около 94% людей с синдромом Дауна имеют этот тип.
• Транслокация — при которой дополнительный материал хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме. Около 4% людей с синдромом Дауна имеют этот тип.
• Мозаика — в которой только некоторые клетки имеют дополнительную хромосому 21. Около 2% людей с синдромом Дауна имеют этот тип.

Считается, что хромосома 21 содержит около 1% генов организма. Таким образом, синдром Дауна возникает из-за изменения количества генов, а не качества генов.

Мы точно не знаем, почему возникает синдром Дауна. Это отличает его от других генетических состояний, таких как кистозный фиброз или серповидно-клеточная анемия, наследование которых можно проследить через семьи. Синдром Дауна можно проследить через семьи менее чем у 1% людей с этим заболеванием. У всех этих людей есть редкие типы транслокаций.

Очень редко родители имеют более одного ребенка с синдромом Дауна или родственники этих родителей имеют ребенка с этим заболеванием.

Обычная трисомия 21
Большинство людей с синдромом Дауна имеют этот тип.

Люди с обычной трисомией 21 имеют дополнительную хромосому 21 в каждой клетке. Следовательно, у них в каждой клетке 47 хромосом вместо обычных 46.

Как происходит обычная трисомия 21?
Регулярная трисомия 21 возникает из-за необычного деления клеток, в результате которого образуется яйцеклетка или сперматозоид с 24 хромосомами вместо 23. Когда это яйцеклетка или сперматозоид сливаются с обычной яйцеклеткой или спермой, первая клетка развивающегося ребенка имеет 47 хромосом. хромосом вместо 46, и все клетки этого ребенка будут иметь 47 хромосом.Никто не знает, почему это происходит. Невозможно предсказать, с большей или меньшей вероятностью у человека будут производиться яйцеклетки или сперматозоиды с 24 хромосомами.

Дополнительная хромосома может появиться в результате неравномерного деления хромосом (так называемого нерасхождения) либо в первом, либо во втором делении мейоза у любого из родителей.

Откуда взялась дополнительная хромосома?
Дополнительная хромосома поступает от матери или отца. Для человека с синдромом Дауна безразлично, от кого произошла лишняя хромосома.

Почему происходит обычная трисомия 21? Несмотря на многочисленные исследования, этот вопрос остается без ответа. Нет никаких доказательств того, что какая-либо национальность, этническая группа, диета, лекарства, болезни или воспитание имеют какое-либо влияние на то, может или нет родитель иметь ребенка с синдромом Дауна. Кроме того, поскольку синдром Дауна присутствует с момента зачатия, никакие действия женщины во время беременности не повлияют на наличие у ее ребенка синдрома Дауна. Ничего не известно, что могло бы помешать родителю дать лишнюю хромосому.В родителях ребенка с этим заболеванием нет ничего «другого».

Возраст родителей? Любая пара может родить ребенка с синдромом Дауна, но хорошо известно, что у пожилых женщин больше шансов родить ребенка с этим заболеванием, чем у молодых женщин.

О влиянии возраста отца ведутся споры. Большинство исследователей считают, что возраст отца не влияет на вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

В настоящее время на каждую 1000 родов приходится примерно один ребенок с синдромом Дауна.Зачатывается больше детей с синдромом Дауна, чем рождается, потому что вероятность выкидыша выше, если у плода синдром Дауна.

Причина, по которой у пожилых женщин чаще рождаются дети с синдромом Дауна, неизвестна. Есть две основные современные теории. Одна теория предполагает, что у всех женщин есть яйцеклетки с дополнительной хромосомой, и что эти яйца, скорее всего, будут использоваться в последнюю очередь, ближе к концу репродуктивной жизни женщины. Другая теория предполагает, что частота трисомных зачатий одинакова для всех возрастов матери, но у пожилых женщин вероятность того, что беременность будет продолжаться (с меньшей вероятностью закончиться выкидышем), выше.Предполагается, что организм распознает, что это поздняя беременность, возможно, последняя или единственная, и, таким образом, изо всех сил старается, чтобы беременность подошла к концу.

Каков шанс родить еще одного ребенка с этим заболеванием?
Родителям одного ребенка с обычной трисомией 21 обычно говорят, что шанс родить еще одного ребенка с синдромом Дауна составляет 1 из 100. Известно очень мало семей, в которых есть более одного ребенка с синдромом Дауна, поэтому реальный шанс, вероятно, меньше чем это.

Существуют разногласия относительно того, как часто цитируемое число 1 из 100 следует интерпретировать для матерей старшего возраста, у которых уже есть один ребенок с синдромом Дауна. Некоторые считают, что этот шанс 1 из 100 должен быть добавлен к шансу женщины для ее возраста, так что для женщины 43 лет, например, ее (возрастной) шанс будет 1 из 49 (приблизительно 2%), добавленный к 1 из 100 (1%), что дает общий шанс 1 из 33 (примерно 3%). Другие считают, что, когда возрастной шанс составляет более 1 из 100, это само по себе дает более реалистичную оценку (так, для женщины 43 лет шанс остается 1 из 49).

Транслокация и частичная трисомия
Около 4% людей с синдромом Дауна не имеют дополнительной цельной, отдельной хромосомы 21 (см. Обычную трисомию 21 выше), но имеют дополнительную часть хромосомы 21, прикрепленную к другой хромосоме. Это обычно возникает, когда небольшие ветви хромосомы 21 и другой хромосомы ломаются, и два оставшихся длинных плеча соединяются вместе своими открытыми концами. Этот процесс разрыва хромосом и их воссоединения с другими хромосомами известен как транслокация (поскольку хромосомный материал изменил свое местоположение).

Люди с синдромом Дауна, который возник таким образом, все еще имеют дополнительную копию большой части хромосомы 21. Их признаки синдрома Дауна не отличаются от таковых у ребенка с обычной трисомией 21.

Хромосомы, которые могут быть задействованы числа 13, 14, 15, 21, 22.

Как происходит транслокация? У двух третей людей с синдромом Дауна из-за транслокации транслокация была изолированным событием во время образования отдельной яйцеклетки или сперматозоидов, участвующих в их зачатии.Как и в случае с обычной трисомией 21, причина этого неизвестна. Это невозможно предсказать, и это не результат каких-либо действий родителей или других членов семьи.

Поскольку это новое событие, его иногда называют транслокацией de novo.

Яйцеклетка или сперматозоид содержат обычное количество хромосом (например, 23), но они включают перемещенную. Таким образом, есть одна свободная целая хромосома 21 и большая часть второй хромосомы 21, прикрепленная к другой хромосоме. Если это яйцеклетка или сперматозоид, содержащий 23 хромосомы (+ перемещенная часть), сливается с обычным сперматозоидом или яйцеклеткой, оплодотворенная яйцеклетка, плод и ребенок будут иметь 46 отдельных хромосом, но одна из хромосом будет иметь дополнительную копию большей части хромосомы 21. к нему прилагается материал.Транслоцированная хромосома действует как отдельная хромосома при делении клетки, и, следовательно, все клетки, полученные из этой первой клетки, будут содержать дополнительную часть 21 хромосомы. Следовательно, у этого ребенка будет синдром Дауна.

У другой трети людей с транслокационным типом синдрома Дауна транслокация передается по наследству от одного из родителей. У этого родителя две хромосомы целых 21 в каждой клетке, но одна из них прикреплена к другой хромосоме. Поскольку нет потери или увеличения какого-либо генетического материала, это известно как сбалансированная транслокация, и родитель является носителем транслокации.Важно понимать, что, поскольку такие родители имеют обычное количество генетического материала, у них самих нет следов синдрома и никогда не будет. Нельзя ожидать, что они узнают, что они носители, поскольку единственный способ узнать это — изучить их хромосомы.

Когда люди, являющиеся носителями транслокации, производят яйцеклетку или сперматозоиды, они могут передать как транслоцированную хромосому, так и свободную 21 хромосому в яйцеклетке или сперме. Это приведет к оплодотворению яйцеклетки с двумя свободными 21 хромосомами и транслоцированной хромосомой.Таким образом, у ребенка будет синдром Дауна.

Поскольку 4% людей с синдромом Дауна имеют тип транслокации, и одна треть этой группы унаследовала его, только около 1% людей с синдромом Дауна унаследовали это состояние.

Является ли возраст фактором транслокационного синдрома Дауна? Нет. В отличие от обычной трисомии 21, транслокация происходит одинаково часто, независимо от возраста родителей.

Каков шанс родить еще одного ребенка с этим заболеванием?
Когда ни один из родителей не является носителем, транслокация была изолированным событием с небольшой вероятностью повторения (генетики называют менее 1%).Носители транслокации могут иметь детей-носителей, детей, чьи хромосомы не обнаруживают никаких перестроек, или детей с синдромом Дауна.

Для транслокаций с участием хромосомы 21 и любой другой хромосомы вероятность рождения еще одного ребенка с синдромом Дауна составляет примерно один из шести, если носителем является мать, и примерно один из двадцати, если носителем является отец. Некоторые люди являются носителями транслокации между двумя хромосомами 21; у этих вполне обычных людей единственный возможный исход — ребенок с синдромом Дауна.

Как узнать, какой тип синдрома Дауна у ребенка?
Нет различий в характеристиках или уровнях способностей людей с обычной трисомией 21 и транслокационным синдромом Дауна. Единственный способ узнать, какой у человека тип синдрома Дауна, — это взять образец крови и посмотреть на хромосомы.

Очень немногие дети с транслокацией имеют частичную трисомию 21, при которой только часть хромосомы 21 присутствует в 3 копиях. У этих детей может быть меньше признаков синдрома Дауна.Подобно более обычному типу транслокации, описанному выше, этот тип может возникать de novo, или его может переносить родитель.

Поскольку одна треть людей с транслокационным синдромом Дауна унаследовала это заболевание, их родители имеют высокий шанс иметь еще одного больного ребенка и, возможно, захотят узнать, так ли это. Чтобы идентифицировать этих родителей, всем новорожденным с синдромом Дауна проводят хромосомные тесты. Затем можно взять образцы крови у родителей детей с транслокациями, чтобы выяснить, является ли один из родителей переносчиком транслокации.

Генетическое консультирование всегда должно быть доступно семьям с ребенком с синдромом Дауна.

Носители транслокации и другие члены семьи? Даже если родители не собираются иметь больше детей, знание того, что один из них является носителем, может быть важно для всех их детей или других родственников. Родственники человека, являющегося носителем транслокации, имеют повышенные шансы стать носителями транслокации.

Мозаицизм
Люди с мозаичным синдромом Дауна имеют дополнительную хромосому 21 только в некоторых клетках.Следовательно, они представляют собой смесь трисомных и обычных клеток. Смесь может варьироваться от очень небольшого числа до почти 100% трисомных клеток. В зависимости от доли трисомных клеток и того, какие части тела содержат эти клетки, люди могут меньше пострадать как по своим физическим характеристикам, так и по уровню способностей, чем люди с регулярной трисомией или транслокацией. Что касается всех типов синдрома Дауна, то при рождении невозможно сказать, насколько будет поражен человек, только время покажет, как ребенок будет развиваться.

Как возникает мозаичный синдром Дауна?
Мозаицизм возникает после слияния яйцеклетки и сперматозоидов при зачатии. По мере того, как клетки делятся и размножаются обычным делением клеток, хромосома сбивается, и образуется одна клетка с дополнительной 21 хромосомой. Эта клетка продолжает делиться обычным делением клеток вместе с нетрисомными клетками, и образуется смесь.

Как и в случае с двумя другими типами синдрома Дауна (кроме случаев, когда родитель является носителем), нет известной причины, по которой возникает мозаичный синдром Дауна.Это случается одинаково часто у родителей любого возраста.

Каковы шансы родить еще одного ребенка с мозаичным синдромом Дауна?
Синдром Мозаики Дауна встречается очень редко, поэтому точных цифр по этому поводу нет. Считается, что вероятность ниже, чем была бы, если бы у ребенка была обычная трисомия 21.

Некоторые вопросы, которые нам задали
Может ли ребенок из пробирки болеть этим заболеванием?
Да — полные хромосомные тесты не проводятся до имплантации эмбриона.

Трисомия 21 — единственный вид трисомии?
Нет. Некоторые дети рождаются с трисомией 13 или трисомией 18. Хромосомы 13 и 18 больше, чем хромосома 21, поэтому генетический дисбаланс больше, и последствия для ребенка, как правило, более серьезны, чем при трисомии 21. Трисомия по X может возникнуть хромосома или дополнительная копия Y с относительно небольшими эффектами для ребенка. Возможны трисомии любой другой хромосомы, но обычно такие беременности заканчиваются выкидышем.Считается, что у родителей, у которых был ребенок с одним видом трисомии, вероятность рождения ребенка с какой-либо другой трисомией не выше.

Трисомия чаще встречается при выкидышах?
Многое другое. Примерно в половине всех выкидышей, происходящих в первые 3 месяца беременности, у развивающегося ребенка измененное количество хромосом.

Будет ли генная терапия иметь значение?
По мере того, как мы лучше понимаем, как гены на 21 хромосоме взаимодействуют, вызывая синдром Дауна, мы можем представить себе ситуацию, в которой в конечном итоге может стать возможным отключить некоторые из генов (или, возможно, даже всю дополнительную хромосому), ответственных за синдром Дауна. синдром.Прежде чем мы сможем задуматься о таком лечении, необходимо гораздо больше понимания основных механизмов синдрома Дауна и гораздо больше разработок в области генной терапии, но это остается долгосрочной возможностью.

Есть ли различия в генах или хромосомах бабушек и дедушек детей с синдромом Дауна?
Если дедушка и бабушка не являются носителями сбалансированной транслокации (очень редкое событие), нет известных отличий в генах или хромосомах бабушек и дедушек детей с синдромом Дауна от генов других бабушек и дедушек.Неизвестно, что могли сделать дедушка и бабушка, чтобы объяснить, что их внук родился с синдромом Дауна.

Могут ли взрослые с синдромом Дауна иметь детей; и если да, то каковы шансы, что их дети заболеют этим заболеванием?
Да. У женщины с синдромом Дауна могут быть дети. Если у ее партнера нет синдрома Дауна, теоретическая вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна, составляет 50%. Было лишь несколько сообщений о мужчинах с синдромом Дауна, у которых были дети.Опять же, если у партнера мужчины не было синдрома Дауна, вероятность того, что у ребенка будет это состояние, составляет 50%. Если оба партнера страдают синдромом Дауна, высока вероятность того, что их дети заболеют этим заболеванием. Поскольку эти события все еще случаются редко, получить точные цифры сложно.

У сестры моей бабушки синдром Дауна. Она умерла 40 лет назад, когда ей было 30. Означает ли это, что у меня может быть больше шансов родить ребенка с этим заболеванием?
Вряд ли.Существует небольшая вероятность того, что у нее была наследственная форма транслокационного синдрома Дауна, и в этом случае вы могли бы быть носителем. Хромосомное тестирование не проводилось до 1959 года, поэтому семья может не знать, какой у нее синдром Дауна. Если у вашей бабушки было много детей и внуков и ни один из них не пострадал, маловероятно, что она была носителем. Если вы хотите быть полностью уверены в том, что вы не носитель, вам необходимо провести анализ крови на хромосомы.

Все люди с синдромом Дауна очень отличаются друг от друга внешностью, личностью и способностями. Почему это так, когда у всех есть лишний материал с 21-й хромосомы?
Люди с синдромом Дауна получают дополнительный хромосомный материал вместе с полным набором хромосом от своих родителей. Все гены, которые они наследуют, являются обычными, что объясняет, почему они похожи на свои семьи так же, как и обычные дети. Различия в генах, которые дети с синдромом Дауна наследуют от своих родителей, вместе с различиями в их среде, объясняют различия между одним ребенком с синдромом Дауна и другим.

Могут ли тесты ошибаться?
Если опытный медицинский работник заметил у вашего ребенка признаки синдрома Дауна, а результат анализа крови показывает обычную трисомию 21 или тип транслокации, сомнений быть не должно. При мозаичном синдроме Дауна, поскольку все клетки в организме не имеют трисомии, образец крови может не включать трисомные клетки или содержать только трисомические клетки, что может затруднить постановку правильного диагноза.В этой ситуации, хотя дальнейшие тесты могут помочь, на самом деле невозможно опровергнуть мозаицизм.

Анализы крови делают люди. Конечно, ошибки могут быть сделаны на одном из многих этапов, через которые проходит проба крови, прежде чем пациенту будет дан результат. Однако это случается очень редко.

Резюме

• Синдром Дауна всегда вызывается наличием дополнительного материала хромосомы 21 в клетках человека.
• Существует 3 типа синдрома Дауна.У большинства людей с этим заболеванием обычная трисомия 21. Гораздо меньшее количество людей страдает транслокационным или мозаичным синдромом Дауна.
• Единственный способ узнать, какой у людей синдром Дауна — это сделать анализ крови и изучить их хромосомы под микроскопом.
• 4% людей с синдромом Дауна имеют транслокационный тип. Примерно каждый третий из них (около 1% людей с синдромом Дауна) унаследовал эти заболевания. Один из их родителей будет переносчиком транслокации.У этих родителей повышенный шанс родить второго ребенка с этим заболеванием.
• Причина возникновения синдрома Дауна неизвестна (за исключением редких случаев, когда он передается по наследству).
• Считается, что родители, у которых есть один ребенок с обычной трисомией 21, имеют несколько повышенный шанс зачать еще одного ребенка с этим заболеванием.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

Х. С. Кукл, Н. Дж. Уолд и С. Г. Томпсон (1987) Британский журнал акушерства и гинекологии, вып.94, стр. 387-402.

E. Alberman et al. (1995) Британский журнал акушерства и гинекологии, том 102, стр. 445-447.

К. Каннингем (1988) Синдром Дауна: Введение для родителей. Сувенирная пресса.

М. Селиковиц (1990) Синдром Дауна: факты. Издательство Оксфордского университета.

Эта статья была впервые опубликована на сайте в 2002 году.

Фактов о синдроме Дауна | CDC

Синдром Дауна — это состояние, при котором у человека есть лишняя хромосома.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это состояние, при котором у человека есть лишняя хромосома. Хромосомы — это небольшие «пакеты» генов в организме. Они определяют, как формируется и функционирует тело ребенка во время беременности и после родов. Обычно ребенок рождается с 46 хромосомами. У младенцев с синдромом Дауна есть дополнительная копия одной из этих хромосом, хромосома 21. Медицинский термин для обозначения дополнительной копии хромосомы — «трисомия». Синдром Дауна также называют трисомией 21.Эта дополнительная копия меняет способ развития тела и мозга ребенка, что может вызвать у него как умственные, так и физические проблемы.

Несмотря на то, что люди с синдромом Дауна могут вести себя и выглядеть одинаково, у каждого человека разные способности. Люди с синдромом Дауна обычно имеют IQ (показатель интеллекта) в диапазоне от умеренно до умеренно низкого и говорят медленнее, чем другие дети.

Некоторые общие физические особенности синдрома Дауна включают:

• Уплощенное лицо, особенно переносица
• Раскосые глаза миндалевидной формы
• Короткая шея
• Ушки
• Язык, который обычно высовывается изо рта
• Крошечные белые пятна на радужной оболочке (цветной части) глаза
• Маленькие руки и ноги
• Одинарная линия на ладони (ладонная складка)
• Маленький мизинец, который иногда загибается к большому пальцу
• Плохой мышечный тонус или расшатывание суставов
• Рост ниже детей и взрослых

Сколько детей рождается с синдромом Дауна?

Синдром Дауна остается наиболее распространенным хромосомным заболеванием, диагностируемым в США.Каждый год около 6000 младенцев, рожденных в Соединенных Штатах, страдают синдромом Дауна. Это означает, что синдром Дауна встречается примерно у 1 из 700 детей. ¹

Типы синдрома Дауна

Существует три типа синдрома Дауна. Люди часто не могут определить разницу между каждым типом, не глядя на хромосомы, потому что физические особенности и поведение схожи.

• Трисомия 21: Около 95% людей с синдромом Дауна имеют трисомию 21. ² При этом типе синдрома Дауна каждая клетка тела имеет 3 отдельные копии хромосомы 21 вместо обычных 2 копий.
• Транслокационный синдром Дауна: Этот тип встречается у небольшого процента людей с синдромом Дауна (около 3%). ² Это происходит, когда дополнительная часть или вся дополнительная хромосома 21 присутствует, но она прикреплена или «транс-расположена» к другой хромосоме, а не является отдельной хромосомой 21.
• Мозаичный синдром Дауна: Этот тип поражает около 2% людей с синдромом Дауна. ² Мозаика означает смесь или комбинацию. У детей с мозаичным синдромом Дауна некоторые клетки имеют 3 копии хромосомы 21, но другие клетки имеют типичные две копии хромосомы 21. Дети с мозаичным синдромом Дауна могут иметь те же черты, что и другие дети с синдромом Дауна. Однако у них может быть меньше признаков этого состояния из-за наличия некоторых (или многих) клеток с типичным количеством хромосом.

Причины и факторы риска

• Дополнительная хромосома 21 приводит к физическим особенностям и проблемам развития, которые могут возникнуть у людей с синдромом Дауна.Исследователи знают, что синдром Дауна вызывается лишней хромосомой, но никто не знает наверняка, почему возникает синдром Дауна или сколько различных факторов играет роль.
• Одним из факторов, повышающих риск рождения ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Женщины в возрасте 35 лет и старше, когда они забеременели, чаще страдают синдромом Дауна, чем женщины, забеременевшие в более молодом возрасте. ^3-5 Однако большинство детей с синдромом Дауна рождаются от матерей младше 35 лет, потому что среди более молодых женщин рождается намного больше. ^6,7

Диагностика

Существует два основных типа тестов для выявления синдрома Дауна во время беременности: скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининговый тест может сказать женщине и ее поставщику медицинских услуг, имеет ли ее беременность более низкий или более высокий шанс развития синдрома Дауна. Скрининговые тесты не дают точного диагноза, но они безопаснее для матери и развивающегося ребенка. Диагностические тесты обычно позволяют определить, будет ли у ребенка синдром Дауна, но они могут быть более опасными для матери и развивающегося ребенка.Ни скрининговые, ни диагностические тесты не могут предсказать полное воздействие синдрома Дауна на ребенка; никто не может этого предсказать.

Отборочные испытания

Скрининговые тесты часто включают комбинацию анализа крови, который измеряет количество различных веществ в крови матери (например, MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen), и ультразвукового исследования, которое создает изображение ребенка. Во время УЗИ специалист смотрит на жидкость за шеей ребенка. Избыток жидкости в этой области может указывать на генетическую проблему.Эти скрининговые тесты могут помочь определить риск развития синдрома Дауна у ребенка. В редких случаях скрининговые тесты могут дать ненормальный результат, даже если с ребенком все в порядке. Иногда результаты тестов нормальные, но при этом упускается из виду проблема, которая действительно существует.

Диагностические тесты

Диагностические тесты обычно проводятся после положительного результата скринингового теста для подтверждения диагноза синдрома Дауна. Типы диагностических тестов включают:

• Взятие пробы ворсин хориона (CVS) — исследует материал плаценты
• Амниоцентез — исследует околоплодные воды (жидкость из мешочка, окружающего ребенка).
• Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS) — исследует кровь из пуповины

Эти тесты ищут изменения в хромосомах, которые указывают на диагноз синдрома Дауна.

Другие проблемы со здоровьем

Многие люди с синдромом Дауна имеют общие черты лица и не имеют других серьезных врожденных дефектов. Однако у некоторых людей с синдромом Дауна могут быть один или несколько серьезных врожденных дефектов или другие проблемы со здоровьем. Некоторые из наиболее распространенных проблем со здоровьем у детей с синдромом Дауна перечислены ниже. ⁸

• Потеря слуха
• Обструктивное апноэ во сне, при котором человек временно прекращает дыхание во время сна
• Инфекции уха
• Глазные болезни
• Пороки сердца при рождении

Медицинские работники регулярно наблюдают за детьми с синдромом Дауна на предмет этих состояний.

Процедуры

Синдром Дауна — это пожизненное заболевание. Услуги в раннем возрасте часто помогают младенцам и детям с синдромом Дауна улучшить свои физические и интеллектуальные способности. Большинство этих услуг сосредоточено на том, чтобы помочь детям с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал. Эти услуги включают речевую, профессиональную и физиотерапию, и они обычно предлагаются в рамках программ раннего вмешательства в каждом штате. Детям с синдромом Дауна также может потребоваться дополнительная помощь или внимание в школе, хотя многие дети посещают обычные классы.

Другие ресурсы

Взгляды этих организаций являются их собственными и не отражают официальную позицию CDC.

Список литературы

1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle ‐ Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. Национальные популяционные оценки основных врожденных дефектов, 2010–2014 гг. Исследование врожденных дефектов. 2019; 111 (18): 1420-1435.
2. Шин М., Сиффель С., Корреа А.Выживание детей с мозаичным синдромом Дауна. Am J Med Genet A. 2010; 152A: 800-1.
3. Аллен Э.Г., Фриман С.Б., Друшел С. и др. Возраст матери и риск трисомии 21, оцененный по происхождению нерасхождения хромосом: отчет из проектов Атланты и Национального проекта по синдрому Дауна. Hum Genet. 2009 Февраль; 125 (1): 41-52.
4. Ghosh S, Feingold E, Dey SK. Этиология синдрома Дауна: доказательства устойчивой связи между измененной мейотической рекомбинацией, нерасхождением и возрастом матери в разных популяциях.Am J Med Genet A. Июль 2009 г .; 149A (7): 1415-20.
5. Шерман С.Л., Аллен Э.Г., Бин Л.Х., Фриман С.Б. Эпидемиология синдрома Дауна. Ment Retard Dev Disabil Res Rev.2007; 13 (3): 221-7.
6. Адамс MM, Эриксон JD, Layde PM, Oakley GP. Синдром Дауна. Последние тенденции в США. ДЖАМА. 1981, 14 августа; 246 (7): 758-60.
7. Olsen CL, Cross PK, Gensburg LJ, Hughes JP. Влияние пренатальной диагностики, старения населения и изменения показателей фертильности на распространенность живорождения с синдромом Дауна в штате Нью-Йорк, 1983–1992 годы.Prenat Diagn. 1996 ноя; 16 (11): 991-1002.
8. Bull MJ, Комитет по генетике. Наблюдение за здоровьем детей с синдромом Дауна.