По наследству передается синдром дауна: Передаётся ли синдром Дауна по наследству

Продолжая тему

Как я писала в прошлый раз — нередко люди не имеют элементарных знаний об инвалидах, об их заболеваниях. Незнание порождает страх и нелепые мифы, например, что синдром Дауна заразен, ДЦП передается по наследству, дети-инвалиды рождаются только у алкоголиков и наркоманов и т.п. Эти мифы, в свою очередь, провоцируют соответствующее отношение.
Бороться с мифами можно и нужно — информацией. И именно ее я планирую вам предоставлять в ближайшие недели.
А от вас мне было бы интерено получать вопросы — наверняка они у вас есть.
Задавайте, не нужно ложной сткромности!
_______________________________________________________________

ЧЕМ БОЛЕЮТ НАШИ ДЕТИ
Когда рождается особый ребенок, то первая естественная реакция родителей — страх. Страх перед неизвестностью. Нас в школе учат строению доменной печи, а вот почему люди становятся инвалидами — этому учат только в мед. училищах и институтах. Поэтому человек без медицинского образования не имеет четкого представления о заболеваниях серьезнее гриппа, либо же имеет ложные представления, сформированные на основе ОБС (одна бабка сказала). И когда врачи начинают в красках расписывать «все прелести» жизни с ребенком-инвалидом, напуганные и растерянные родители покупаются на авторитет людей в белых халатах и подписывают отказ. Но задумайтесь: врачи чаще всего говорят не о медицинских аспектах проблемы, они рассказывают о моральных и социальных аспектах, о которых сами, по сути, не имеют представления, ибо у них нет таких детей. 40% детей-инвалидов не выживают в домах ребенка из-за отсутствия квалифицированной медицинской помощи. В то время как дома они могли бы не только выжить, но и значительно реабилитироваться.
Поэтому сейчас я хочу рассказать о том, чем болеют наши дети, как возникают эти заболевания, как протекают, какие последствия имеют.

Синдром Дауна и другие хромосомные синдромы
Это не болезнь. Синдром — закономерное сочетание признаков (симптомов), имеющих общий механизм возникновения. При синдроме Дауна механизм возникновения — дополнительная 21 хромосома (трисомия 21 хромосомы). Сочетания признаков (фенотип) при синдроме Дауна: монголоидный разрез глаз, плоское лицо, эпикант, короткий нос, плоская переносица, брахицефалия, диспластичные уши, короткая широкая шея, короткие конечности, поперечная ладонная складка, умственная отсталость, поражение сердца.
Синдром Дауна — наиболее распространенный хромосомный синдром. Частота рождений — 1:700 вне зависимости от страны, состояния здоровья, социального положения родителей (у Джона Кеннеди, Шарля Де Голля были дети с синдромом Дауна). Синдром Дауна получил свое название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году.
Только изученных и описанных хромосомных синдромов, помимо синдрома Дауна, — более 300: синдром Вильямса (7 хромосома), Эдвардса (18 хромосома), Тернера (45ХХ), Патау (13 хромосома), кошачьего крика (5 хромосома). Учитывая, что у человека 23 парных хромосомы, и существует несколько видов аберрации — количество хромосомных синдромов, не описанных в литературе, возникающих de novo, не ограничено.
Аберрации могут быть разные: полные и частичные трисомии, делеции, моносомии, мозаицизм транслокации и т.д. Выраженность признаков при хромосомном синдроме зависит от вида аберрации. Самый благоприятный вид — сбалансированная транслокация. Люди с такими изменениями ничем не отличаются от обычных, их особенность может быть выявлена только путем кариотипирования, однако у них повышен риск рождения детей с хромосомными синдромами — от 10 до 50% (средний риск в популяции — 5%). Следующий наименее «травматичный» вид аберрации — мозаицизм: когда хромосомное нарушение проявляется не во всех клетках и/или органах. Таким образом, люди с хромосомными синдромами абсолютно разные, они могут быть как тяжелыми лежачими инвалидами, так и абсолютно полноценными членами общества. В большинстве же случаев, люди с хромосомными синдромами занимают нишу где-то посередине: они могут себя самостоятельно обслуживать, могут общаться, выполнять посильную работу. Но у них снижен интеллект, слабое здоровье.
Большая часть беременностей с хромосомной патологией плода элиминируется самим организмом на самых ранних сроках, так что порой женщина и не знает, что была беременна. Вторая часть беременностей самопроизвольно прерывается на сроке 20-23 недели, так как при хромосомной патологии плода велика вероятность различных патологий беременности: невынашивание, угроза выкидыша, тонус, преждевременное старение плаценты, токсикоз, гестоз, гипоксия плода. Также многие малыши, даже родившись, не доживают до года ввиду множественных пороков развития.
При всей развитости современной медицины, четких причин возникновения хромосомных синдромов у плода она назвать не может. Чаще всего цитируется возраст матери, однако возраст — это не более чем дополнительный риск, а не абсолютная причина. Хромосомный синдром возникает у плода в момент образования зиготы, т.е. при слиянии яйцеклетки и сперматозоида, каждый из которых несет по 23 хромосомы (23 от мамы и 23 от папы).
Вариантов 2:
— мужская или женская клетка может уже нести в себе «ломанные» хромосомы, при том, что мама и папа абсолютно здоровы. Почему же тогда у клеток проблемы? Такова задумка природы: наш организм намеренно производит как нормальные, так и дефектные клетки — это есть суть разнообразия. Однако 95% дефектных клеток организм самостоятельно же и уничтожает без вреда для человека.
— в момент слияния двух абсолютно здоровых родительских клеток, происходит некий сбой и хромосомы плода расходятся неверно. Этот процесс настолько тонок, не изучен, практически мистичен, он не поддается ни контролю, ни объяснению. Именно тут даже академики от медицины начинают вспоминать о Боге.

Детский церебральный паралич (ДЦП)
Это тоже не совсем болезнь, это собирательный диагноз, характеризующий различные виды двигательных нарушений, спровоцированных повреждением мозга. У людей с ДЦП изначально нет повреждения мышц или костей, что бы им мешало самостоятельно передвигаться, но со временем в мышцах из-за отсутствия полноценного и правильного движения появляется спастика, а затем формируются контрактуры. Но изначально двигательные нарушения при ДЦП проистекают из-за нарушения прохождения сигнала из мозга из-за его повреждения. Есть много детей с ДЦП с сохраненным интеллектом, однако состояние ребенка с ДЦП зависит от того, какова степень повреждения мозга, какие именно участки повреждены. Если поражение мозга коснулось только тех участков, которые отвечают за моторику, то перед вами будет ДЦПшка с сохраненным интеллектом, но не имеющий возможности передвигаться самостоятельно или делающий это не очень хорошо. Если же поражение мозга более обширно, то и состояние ребенка может быть отягощено гидроцефалией, эпилепсией, умственной отсталостью и т.д.
Сейчас существует огромное количество методик реабилитации детей с ДЦП, каждый год разрабатываются и внедряются все новые и новые методы. Дети с ДЦП, особенно без отягощения иными заболеваниями, при определенном труде родителей имеют более чем хорошие шансы на восстановление и полноценную жизнь «на своих ногах».
Говоря о причинах ДЦП, мы говорим в первую очередь о причинах, спровоцировавших поражение головного мозга: гипоксия плода во время беременности и в родах, асфиксия, ишемическое поражение ЦНС, инфекции, травмы, прививки и т.д. К сожалению, надо признать, что большая часть пациентов с ДЦП — жертвы врачебных ошибок.

Эпилепсия
Эпилепсия — это неоднородная группа заболеваний, клиника которых характеризуется судорожными повторными приступами, в основе этого заболевания лежат внезапные избыточные возбуждения нейронов коры головного мозга. Это одно из наиболее распространенных неврологических заболеваний человека. Более чем у 1% населения земли хотя бы раз в жизни был эпилептический припадок. У маленьких детей часто бывают фебрильные судороги на высокую температуру, которые проходят с основным заболеванием. Существует более 40 видов эпилепсии, которые могут развиваться в разном возрасте и по разным причинам, имеют различное течение и последствия для больного. Существуют так же эквиваленты эпилептических припадков в виде внезапно наступающих расстройств настроения или характерных расстройств сознания (сомнамбулизм, трансы), а также постепенным развитием характерных для эпилепсии изменений личности и (или) характерным эпилептическим слабоумием. Одними из наиболее тяжелых видов эпилепсии, считаются раннедетские эпилепсии, резистентные к терапии, например синдром Веста: эта эпилепсия дебютирует в возрасте 4,5-5 месяцев, дети с данным видом эпилепсии сильно отстают в развитии, чаще всего они становятся инвалидами, не способными к самостоятельной жизни (лишь 5% детей с синдромом Веста выздоравливают).
Эпилепсия требует долгого и внимательного лечения. Существуют как медикаментозные, так и оперативные методы лечения. Приблизительно у 70% больных эпилепсией на фоне лечения наступает ремиссия, т.е. приступы прекращаются, люди возвращаются к обычной жизни. Особую опасность при эпилепсии представляет собой эпи-статус, без срочного врачебного и медикаментозного вмешательства он может привести к смерти.
Причины возникновения эпилепсии:
— поражение мозга различного генеза: ишемически-гипоксическое, кисты, опухоли, гипоплазии, атрофии, гидроцефалия и т.д..
— так же существуют генетически обусловленные виды эпилепсии, например, синдром Айкарди, поражающий только девочек.

Гидроцефалия
Гидроцефалия, или водянка головного мозга — заболевание, характеризующееся избыточным количеством цереброспинальной жидкости в головном мозге. В большинстве случаев, возникновение гидроцефалии у новорожденного обусловлено перенесёнными матерью во время беременности инфекционными заболеваниями (в т. ч. гриппа). Помимо врождённой гидроцефалии, может развиться (чаще всего в первые месяцы жизни новорожденного) приобретённая гидроцефалия после перенесённых менингитов, менингоэнцефалитов, травм головы, интоксикаций и т. д. Нарушение циркуляции цереброспинальной жидкости ведёт к повышению внутричерепного давления и так называемому гипертензионно-гидроцефальному синдрому. В результате оказываемого давления на участки мозга начинается снижаться зрение, возникают судороги, сдавление ствола головного мозга проявляется глазодвигательными расстройствами (косоглазие, взгляд вверх — симптом «заходящего солнца»), слабость в верхних и нижних конечностях. Это может привести к смерти, грубым неврологическим расстройствам, снижению интеллектуальных способностей.
Наиболее характерный признак гидроцефалии — опережающий рост окружности головы. Кроме того, признаком гидроцефалии у новорожденных может служить выбухающий напряжённый родничок, частое запрокидывание головы, смещение глазных яблок книзу. Лечение гидроцефалии медикаментозное (при легких формах) или шунтирующая операция для восстановления движения ликворной жидкости. В случае успешной операции вероятно практически полное выздоровление с возвращением к нормальной жизни.

Аутизм
Это тяжелая аномалия психического развития ребенка, характеризующееся главным образом нарушением контакта с окружающими, эмоциональной холодностью, перверсией интересов, стереотипностью деятельности, задержкой психо-речевого развития. Аутизм выявляется во всех социальных классах и во всех частях света. Распространённость аутизма колеблется от 4 до 15 случаев на 10 000 детей, причём у мальчиков аутизм встречается в 3 раза чаще, чем у девочек. По статистике, только в одних Соединенных Штатах зарегистрировано более 400 000 аутистов, причём у 80 % из них коэффициент интеллекта выше среднего, нередко даже на уровне гениев. Известный факт: очень многие программисты в компании Microsoft — аутисты. Различают истинный аутизм, синдром Аспергера, синдром Ретта.
Аутизм начинает проявляться в возрасте 15-ти месяцев и полностью формируется к трём годам. Родители, взволнованные отсутствием у малыша интереса к различным занятиям и играм, должны проверить ребёнка на наличие следующих симптомов:
— Отказ от тактильного контакта с родителями.
— Отсутствие речи к трём годам.
— Ребёнок предпочитает быть один, чем с кем-либо.
— Ребёнок отказывается контактировать с окружающим миром или не проявляет интереса к этому. У него отсутствуют или слабо развиты навыки невербального общения.
— Малыш не хочет смотреть вам в глаза.
— Жесты малыша странные и скорее нервные, чем выражающие что-то.
— Ребёнок говорит, но монотонно, как будто повторяет заученный текст. Многие дети с аутизмом повторяют слова других людей на манер эхо.
-Необычные сенсорные реакции (на голос, запах, вкус, прикосновение).
Заболевание, отчасти, может быть обусловлено наследственными факторами. Однако, через гены передаётся лишь предрасположенность к аутизму, а его развитие происходит при помощи дополнительных вредных воздействий, например, прививок, родовой травмы, природовой асфиксии и других нарушений при беременности и родах. Предполагают, что развитие аутизма связано с недоразвитием определенных долей мозга в сочетании с гиперразвитием остальных областей. Другой возможной причиной называют аномальный химический состав мозга.
В настоящее время рассматриваются теории, связывающие повышение частоты аутизма с экологическим состоянием окружающей среды, с применением лекарственных средств, консервантов.
Обычная терапия предполагает, как соответствующую диету, так и применение лекарств и успокоительных средств, чтобы улучшить общее состояние ребенка. Основная терапия заключается в специальных занятиях с ребенком дефектологов и психологов. Во многих случаях реабилитация успешна. Разработано уже немало методик работы с аутистами.

Диагнозу вопреки | Наш Красноярский край

В конце марта в мире отметили День человека с синдромом Дауна. Несмотря на доступность информации и рассказы о таких детях известных мам – к примеру, актрисы Эвелины Бледанс, в сознании нашего общества еще много мифов: что это за люди с нарушенным набором хромосом, и почему они никогда не смогут «вылечиться»?

Загадочные транслокации

Не смогут, потому что синдром Дауна – это не болезнь. В результате случайного генетического сбоя в клетках будущего человека закладывается не 46, а 47 хромосом. Это оказывает влияние и на внешний вид, и на умственное развитие ребенка. Частота возникновения именно такой генетической аномалии не меняется – на каждые семьсот малышей – один с синдромом. Но возможность родиться такому ребенку дают не все родители: даже здорового вырастить нелегко, а что же говорить о необычном, который может научиться писать, читать и полностью себя обслуживать, но все равно будет нуждаться в опеке?

– Родителей не заставляют принять решение прервать беременность, но случаи, когда ребенка готовы принять любым – единичны, – говорит Татьяна Елизарьева, руководитель Красноярского краевого медико-генетического центра. – Важно понять, что синдром Дауна не передается по наследству. Вопреки распространенному мнению, никакие психические или умственные нарушения у родителей к появлению такого ребенка привести не могут. Зачастую семья самая обычная, наследственный анамнез не отягощен, все здоровы, нет никаких наследственных заболеваний, но… хромосомный набор складывается у ребенка неправильно. И от такой ситуации не застрахован никто. Причины появления синдрома две. Первая – это спорадическая ситуация, то есть при полном здоровье родителей случайно произошла мутация. Вторая – когда родители являются носителями несбалансированных хромосомных нарушений. Клинически они могут быть совершенно здоровыми, но передавать транслокацию – хромосомные изменения, которые могут привести к несбалансированности хромосомного материала у будущего ребенка. Люди с транслокацией всю жизнь могут не знать о своей особенности. Можно ли это контролировать? Наверное, когда-нибудь в будущем.

Иное направление

Больший риск родить особого ребенка есть у родителей в возрасте 40 лет и выше. Правда, по статистике, около 80 процентов всех людей с синдромом Дауна рождены мамами в возрасте от 18 до 35 – просто потому, что именно в этом возрасте у большинства появляются дети.

Или не появляются. Потому что «не такой» ребенок – даже для самых любящих родителей – тяжелое испытание. Не все готовы смириться со столь кардинальным изменением жизни. Актриса Эвелина Бледанс в одном из интервью сказала про сына: «Сема — это Божий перст, который указывает мне иное направление жизни».

Но не всегда люди готовы идти в ином направлении. Почти у каждого есть свои планы, может быть, серьезные проблемы со здоровьем и, возможно, другие дети, которые также требуют большой отдачи. Поэтому на форумах столь отчаянны голоса беременных женщин, у малышей которых врачи заподозрили синдром Дауна: «Насколько такая диагностика точна? Почти все мы можем вспомнить хотя бы один случай, когда знакомой предлагали аборт, а родился совершенно здоровый малыш».

– Наверняка эти женщины услышали, что, по предварительным данным, они вошли в группу риска и необходимо сделать инвазивную диагностику, – комментирует Татьяна Елизарьева. – На УЗИ врач может увидеть маркеры синдрома – кости носа маленькие, расширенное воротниковое пространство. И вот тогда для уточнения мы берем материал – либо ворсинки хориона, либо амниотическую жидкость, либо кровь из пуповины, и делаем кариотипирование, т. е. считаем количество хромосом. Если их у ребенка 47, то и родится он с 47.

Специалисты отмечают: дети с таким синдромом очень ласковые, могут научиться и читать, и писать, а некоторые вообще добиваются невероятных успехов – к примеру, в рисовании. Правда, лишь в том случае, когда родители занимаются с ними и сами, и выполняют рекомендации квалифицированных специалистов.

Ольга Блинова, мама 9-летнего Давида, родившегося с синдромом Дауна, вспоминает: когда-то и она была в полном шоке от известия, что ее ребенок родится не совсем обычным.

– Врач очень цинично заявила, что «обществу люди с синдромом Дауна не нужны», – вспоминает она. – Я приняла для себя решение сохранить беременность сразу, потому что уверена: если брать во внимание духовные законы, то метод, которым предполагается «решить проблему», – однозначное убийство. Было невероятно тяжело. И непонятно, как справиться с этой постоянной душевной болью. Ну почему именно мой ребенок – такой? Я пошла к священнику. «Наверное, это наказание за этот поступок или за этот?» У него хватило мудрости ответить: «Дети – это дар от Господа. И нигде не написано, что здоровый ребенок – подарок от Господа, а больной – проклятье. Принимай как подарок». Конечно, многие родители просто теряются. Первое, что нужно сделать, просто принять ситуацию и полюбить этого маленького человека.

«Где твои слова?»

Ольга считает, ей повезло – с Давидом работали очень хорошие специалисты. Уже с 10 месяцев занимались с сыном в специальном городском реабилитационном центре «Радуга». В четыре года Давид пошел в детский сад – правда, в группу, где были двухлетние малыши. Специалисты разрешили посещение при условии, что в детский сад пойдет и сама Ольга.

– Вначале он испугался такого количества детей, но потом ситуация изменилась, – вспоминает она. – Я не замечала со стороны детей какой-то озлобленности. Они были очень непосредственные, звали играть и удивленно спрашивали: «Давид, где твои слова, ну почему ты молчишь?»

Ольге пришлось оставить работу: малыши с синдромом нередко имеют сопутствующие заболевания. И здесь важно не оказаться в ограниченном пространстве. Многим родителям детей с непростыми диагнозами выстроить отношения с обществом нелегко. Кто-то боится, что ребенка обидят. Или посмеются.

– Мне кажется, и самого обычного, и талантливого в чем-то ребенка дети могут сделать изгоем, – считает Ольга. – Так что диагноз тут ни при чем. Сейчас Давид обучается в коррекционной школе. Учится читать, писать, считать. В классе есть дети с серьезной речевой задержкой, есть с аутичными проявлениями. Но я не жалею о своем решении. Уже через полгода я увидела определенные достижения. А если он придет в обычный класс, то как быть с уроками русского, математики, природоведения – он же просто не будет успевать? Для этого необходим наставник, и то это не гарантирует результат. И где учитель найдет время объяснить материал не только обычным, но и «особенным» детям? Я вижу, что в своей школе он смог добиться определенных успехов. Да, предложения тяжеловато читать, но вот слова легко – и ему это нравится. А сколько специалистов занимается с моим ребенком? Помимо основного учителя работают дефектолог, логопед, специалисты по ритмике, музыке. Всего как минимум восемь человек. Разве это доступно в обычной школе?

Конечно, невозможно никому из настоящих или будущих родителей дать никаких четких советов и рекомендаций, но… На сайте одной из специализированных организаций был опубликован поразительный рассказ женщины, которая отказалась от девочки с синдромом Дауна. Сказался «нажим» одного из медицинских работников: «и муж уйдет, и на улице все будут оборачиваться и тыкать пальцем в ребенка, да и вообще зачем рушить нормальную семью?» Спустя несколько лет муж ушел из семьи. У сына обнаружили очень серьезное заболевание. И женщина поняла, что, родив абсолютно здорового ребенка, можно столкнуться с тяжелым диагнозом и остаться без мужа, и при этом ловить взгляды прохожих — ее сын из-за болезни лишился глаза… В общем, все «пророчества» медицинского работника сбылись. Только вот ее дочка никак этому не «способствовала» – уже семь лет она находилась в специализированном детском доме. Поняв это, мама все же забрала ее.

Многие люди, которые принимают своего необычного ребенка, уверены: они живут нормальной, полноценной жизнью, пусть и не совсем такой, как у остальных. Хотя… смотря, каких остальных.

– Я начала несколько смелее подходить к людям, которые ведут асоциальный образ жизни, – говорит Ольга. – Бывает, вместе с Давидом иду по улице, вижу таких молодых людей и говорю: «Ребята, я из своего ребенка делаю человека, а вы себя уничтожаете». Очень надеюсь, что они задумаются о том, как жить дальше. Я убеждена, что каждый человек может изменить мир, если он будет делать все возможное на своем уровне.

Справка

НО «Благотворительный фонд «Даунсайд Ап»,

105043, Москва, 3-я Парковая, 14а, тел. 8 (499) 367-10-00.

Здесь можно получить бесплатно пакет с первичной информацией для родителей об особенностях развития таких детей.

Красноярская региональная общественная организация родителей по защите прав детей с ограниченными возможностями «Открытые сердца» (тел. руководителя 8 (391) 242-09-25 – Елена Нига).

Фото с сайта kras-deti.ru

№ 24 / 712

Ссылки по теме:

Синдром Дауна — развенчание мифов

Рождение ребенка с синдромом Дауна не зависит ни от поведения во время беременности, ни от статуса семьи, ни от родословной. Но они рождаются. Что будет: солнышко в семье или тяжелый груз на всю жизнь — зависит только от близких людей.

Болезнь или нет

С одной стороны – это не болезнь и ей нельзя заразиться, она не передается по наследству. Лишняя хромосома от матери или отца дает такие негативные последствия. Но в традиционной медицине это называется генетической болезнью и всю свою жизнь ребенок должен общаться с врачами. Диагностируется с первых дней жизни при сдаче анализа крови.

Чтобы предупредить риск рождения ребенка с отклонениями, после десяти недель беременности лучше сдать анализы на генетику.

Главный вопрос, который волнует родителей солнечных детей, насколько можно адаптировать малыша к жизни без помощи других людей. Конечно, у каждого ребенка свой диагноз. Но то, что при усиленных занятиях с учителями, психологами, а главное любовь родителей поможет ему уверение чувствовать себя в нашем мире – это факт.

Могут ли люди с синдромом Дауна жить самостоятельно

Да, могут. Это зависит от родителей. Такому малышу с первого дня жизни нужно посвятить все свое время и иметь огромное терпение. Привить таким детям элементарные навыки намного сложнее, чем обычным. При настойчивости можно научить детей гигиеническим процедурам, приготовлению пищи, походу в магазин за продуктами или вещами. Больше доверять и тогда они научатся самостоятельности, хотя бы на начальных стадиях.

Люди с синдромом Дауна не обучаемые

Нет, это не так. Но следует понимать, где проживет малыш. В психоневрологическом интернате или дома, с любящими родителями. Развиваются ребятишки, конечно, позже чем их сверстники. Но они также осваивают счет, письмо и другие школьные предметы. Есть много примеров, когда солнечные детки идут в обычный детский садик и школу. Здесь многое зависит от воспитателей и учителей. Только они могут создать комфортную среду для обучения и общения с другими детьми.

Дети необщительные и не идут на контакт

Совсем не так. Это коммуникативные дети и тянутся к своим одногодкам. У них нет комплексов зажатости, и они всегда открыты для общения. Хотя болезнь откладывает отпечаток на их настроении, которое может резко поменяться. То он активно играл, а через минуту замыкается в себе.

Диагноз синдром Дауна – это умственное отставание

Нет. Сейчас врачи сошлись во мнении, что солнечные дети имеют небольшое или среднее отставание от сверстников. Лишь у маленького процента детей имеется сильная отсталость. Конечно, у них есть отклонения. Они рассеяны, плохо концентрируют свое внимание. У большинства плохой слух, может, поэтому они не сразу реагируют на просьбы или неправильно отвечают.

Человек с синдромом Дауна никогда не будет работать

Это не совсем так. Есть примеры, когда такие люди получают не только среднее, но и высшее образование. А затем трудятся по мере своих сил. Все зависит от индивидуального воспитания и адаптации. В нашей стране создаются социальные программы по трудоустройству этой категории населения.

Нельзя таким детям находиться в обществе нормальных детей

К сожалению, наше общество не готово к общению с солнечными людьми. Предрассудки, страх, непонимание со стороны равнодушных окружающих негативно влияет на психику ребенка. Многие думают, что они агрессивны. Но это не так. Они дружелюбны и с любовью относятся ко всем, кто с ними общается.

Министерство образования одобрило программу педагогической помощи солнечным детям. Но адаптация их в социуме зависит от каждого из нас.

Люди с наследственными болезнями могут иметь здоровых детей — Российская газета

Кто может стать пациентом врача-генетика? Могут ли родители с генетическими заболеваниями родить здорового ребенка? Есть ли истории наследственных диагнозов со счастливым концом? Эти и другие вопросы корреспондент «РГ» задала кандидату медицинских наук, врачу-генетику с 37-летним стажем работы Ольге Удаловой.

Ольга Васильевна, есть мнение, что генетик, как и онколог, — очень эмоционально затратная медицинская специальность: у врачей часто случается профессиональное выгорание, а пациенты воспринимают направление к генетику как приговор. Так ли это?

Ольга Удалова: В основном генетические заболевания — это редкие или орфанные. Диагностика таких заболеваний формирует персонифицированное направление медицины. Орфанный диагноз подразумевает разработку индивидуального ведения, лечения и реабилитации «редкого» пациента.

Точный генетический диагноз позволяет определить прогноз потомства в семье. Современные медицинские технологии дают возможность планировать рождение здорового ребенка даже при отягощенном семейном анамнезе.

На приеме у генетика чаще всего бывают очень тяжелые пациенты с задержкой физического и психомоторного развития. При многих наследственных заболеваниях не существует патогенетической терапии (направленной на устранение или подавление механизмов развития болезни. — Прим. ред.). В этих случаях проводятся симптоматическое лечение и реабилитация. Такие меры также могут иметь эффект и обеспечивают качество жизни отдельно взятой семьи.

В плане лечения в последние годы происходят революционные изменения: появляются и разрабатываются новые методы ферментной заместительной терапии, генотерапии, трансплантации клеток и тканей.

Так ли уж редки орфанные заболевания? И кому нужно обследоваться в обязательном порядке?

Ольга Удалова: Насчитывается более восьми тысяч орфанных заболеваний. По отдельности они редкие, но в общей массе встречаются достаточно часто. Для наследственной патологии характерно поражение многих систем и органов, поэтому орфанные пациенты могут наблюдаться у различных специалистов — неврологов, гастроэнтерологов, ортопедов, педиатров, гематологов и других. С расширением диагностических возможностей в практике врача встречается все большее число редких болезней.

Генетические заболевания имеют различный тип наследования. Доминантные проявляются с высокой вероятностью возникновения из поколения в поколение. Некоторые из них дают о себе знать сразу после рождения, другие — на третьем-четвертом и даже пятом десятке жизни.

При заболеваниях с рецессивным типом наследования родители являются здоровыми носителями мутации. В этих семьях существует высокий генетический риск для потомства. Сразу после рождения у ребенка могут отсутствовать признаки наследственного заболевания. Однако с возрастом клинические симптомы нередко нарастают, приводят к критической ситуации, тяжелому заболеванию и даже гибели.

В рамках государственной программы в России проводится неонатальный скрининг. Это массовое обследование новорожденных на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию. Раннее выявление и своевременное лечение позволяют предотвратить развитие болезни у ребенка.

Вы упомянули скрининг новорожденных, есть еще скрининг беременных. Некоторые пугаются этой процедуры. Для чего проводятся скрининги и как нужно воспринимать их результаты?

Ольга Удалова: Пренатальный скрининг показан каждой беременной для того, чтобы определить состояние плода. В результате скрининга выявляется (или не выявляется) риск по хромосомной патологии у ребенка. Если пациентка попала в группу риска — это не приговор и не повод для стресса, а показание для консультации генетика. На приеме врача определяется необходимость дальнейших диагностических мероприятий, которые могут включать и инвазивные процедуры.

Очень важна консультация грамотного специалиста, который сможет максимально бережно донести до семьи эту информацию. Определяющим является решение самой семьи.

Является ли возраст будущей мамы существенным фактором риска наследственных патологий у ребенка?

Ольга Удалова: У женщин старше 35 лет увеличивается риск рождения детей с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями. Поэтому генетики рекомендуют планировать деторождение до 35 лет. Но жизнь диктует свои условия. Современные женщины хотят сделать карьеру, достичь определенного уровня благополучия. Это тоже правильно. Беременной старше 35 лет показано пройти пренатальный скрининг и обоснованно подойти к необходимости инвазивной диагностики. Поэтому возраст женщины является лишь одним из факторов риска хромосомной патологии.

Поделитесь счастливыми историями ваших «редких» пациентов?

Ольга Удалова: Счастливые случаи, безусловно, есть. Эта история началась в 1991 году. Ко мне на консультативный прием пришел пациент с целью уточнения диагноза. В процессе клинического и лабораторного обследования был поставлен диагноз: болезнь Фабри. Это заболевание неуклонно прогрессирует и чревато проявлениями почечной недостаточности, ранними инсультами, инфарктами.

В то время практики лечения болезни Фабри еще не существовало. При анализе родословной мы выявили, что у пациента есть 12 братьев и сестер. Часть братьев, поскольку заболевание связано с полом, имеют сходную клиническую картину. Одна из сестер, которая жила в соседней области, была беременна. Мы связались с ней и сообщили о риске заболевания для ее сыновей. У нее родился мальчик. При генетическом исследовании у ребенка были выявлены патологии — проявления первых признаков болезни Фабри. Парень вырос и переехал жить в Нижний Новгород, с 2013 года получает ферментзаместительную терапию. Работает, неплохо себя чувствует. Он создал прекрасную семью, у него родился здоровый сын. Я считаю, что это счастливая история.

Не секрет, что многие наследственные заболевания не имеют четкой клинической картины и маскируются под другие. Поэтому выявление наследственного заболевания крайне важно. Правильность диагноза — это правильность лечения и ведения пациентов, это вопрос не только качества жизни, но и самой жизни.

А как у соседей?

На территории Кировской областной клинической психиатрической больницы имени академика Бехтерева провели благоустройство и озеленение участка возле детского отделения учреждения. Здесь оказывают психиатрическую, психотерапевтическую, логопедическую и психологическую помощь детям в возрасте от 3 до 15 лет. Отделение рассчитано на 90 коек, из них 60 предназначены для оказания помощи несовершеннолетним с речевой патологией: заиканием, моторной алалией, дислексией и другими заболеваниями.

«Создание комфортной терапевтической среды способствует эффективному лечению, усиливает социореабилитационный потенциал для пациента, его семьи и социально значимого окружения», — говорит Игорь Набатов, главврач учреждения.

5 заблуждений о людях с синдромом Дауна — www.ellegirl.ru

21 марта отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна. Он призван повышать уровень информированности общества и помогать социализироваться детям и взрослым с этим синдромом. Дата была выбрана неслучайно – число 21 считается обозначением синдрома Дауна, ведь у людей с ним 21-я хромосома присутствует в 3-х копиях. По-научному это называется «трисомия хромосомы».

В этой статье мы развенчаем некоторые мифы и стереотипы, из-за которых люди с синдромом Дауна чаще всего сталкиваются с непринятием в обществе.

Заблуждение №1

Все люди с синдромом Дауна одинаковы

Как часто мы слышим что-то вроде: «О, эти дети такие музыкальные и милые, не правда ли?», «Они бывают упрямыми, но все-таки они милые». Да, но разве ребенок не радуется, когда слышит музыку? Это же совершенно нормальное поведение для всех детей. А кто не бывает упрямым?

Конечно, можно называть маленького ребенка милым, это тоже нормально. Но ты бы наверняка так не сказала об обычном подростке или молодом человеке – такое обращение сочли бы покровительственным и странным. А ведь людям с синдромом Дауна очень часто приходится сталкиваться именно с таким отношением.

Как правило, связано такое обращение с тем, что люди с синдромом открыто показывают свои эмоции: они не могут что-то скрыть или притворяться.

А открыто на все реагируют только маленькие дети – для взрослых это скорее исключение. Из-за этого поведение человека с синдромом Дауна похоже на поведение ребенка. При общении всегда помни, что ко всем нужно относиться одинаково вежливо и без передергиваний, даже если такое проявление эмоций для тебя незнакомо.

Заблуждение №2

Синдром Дауна можно «подхватить», а лекарства от него нет

Синдромом Дауна совершенно невозможно заразиться – это не заболевание, как простуда, а синдром. И лекарства от этого нет. Люди, живущие с этим синдромом не должны рассматриваться обществом как «жертвы» или «больные». Как правило, связан этот миф с наличием 21-й хромосомы. Никто не знает, почему у одного человека синдром есть, а у другого нет.

Появление пресловутой трисомии пока не исследовано до конца. Часто, когда рождается ребенок с синдромом Дауна, многие склонны верить, что это происходит из-за того, что мать слишком поздно родила ребенка.

Это ошибка: ни возраст, ни привычки во время беременности не могут повлиять на развитие у плода синдрома.

Синдром Дауна лечебно-оздоровительный центр Ала Атлантис Днепр

Хромосомы — это крошечные структуры, которые можно найти в каждой клетке нашего тела. Эти структуры содержат генетические коды ДНК, которые определяют наши естественные черты и характеристики (например, цвет волос и глаз, рост).

В каждой клетке человека есть 23 пары хромосом (то есть 46 отдельных хромосом), включая одну пару половых хромосом. Синдром Дауна (СД) — это генетическое состояние, вызванное наличием дополнительной цельной хромосомы или части хромосомы.

Хотя СД является генетическим заболеванием, он не передается по наследству. По статистическим данным, 1 из каждых 800-1000 детей рождается с СД.

Синдром Дауна причины

Считается, что нет никакой связи между каким-либо типом синдрома Дауна и деятельностью родителей до или во время беременности. Важно знать, что то, что мать делает во время беременности, не может вызвать СД. Тем не менее, известно, что вероятность рождения ребенка с СД значительно возрастает с возрастом матери и при подростковой беременности. Поскольку многие пары откладывают беременность до более позднего возраста, частота возникновения синдрома Дауна может возрасти. Поэтому консультация генетика родителей может стать более важным.

Наиболее распространенным типом синдрома Дауна является трисомия 21, на которую приходится 95% всех случаев. При этом типе синдрома Дауна аномальное деление клеток приводит к дополнительной хромосоме в 21-ой паре в каждой клетке. По мере развития эмбриона дополнительная хромосома реплицируется в каждой клетке организма. В настоящее время исследователи не уверены, что является причиной наличия дополнительной хромосомы в 21-ой паре. Они знают, что она может передаваться либо от матери, либо от отца. У человека с СД каждая клетка вырабатывает избыточное количество химических веществ, регулируемых генами 21-ой хромосомы. Этот дисбаланс частично объясняет физические эффекты и биологические изменения, отмеченные у людей с СД.

Другие, менее распространенные формы синдрома Дауна возникают в результате других процессов, происходящих во время деления клетки, которые приводят к дополнительной частичной хромосоме. От 2% до 3% людей с СД имеют тип, называемый транслокацией, и приблизительно у 2% людей с СД есть тип, называемый мозаицизмом.

Генетический тест на синдром Дауна

Обычно генетический тест на наличие синдрома Дауна проводят после первого скрининга беременности. Если во время ультразвукового исследования плода врач акушер-гинеколог замечает какие-либо отклонения он незамедлительно направляет беременную на сдачу генетического теста, а после на консультацию к врачу-генетику.

Симптомы и осложнения

Есть несколько физических характеристик, которые чаще встречаются у детей с СД. Они могут включать плоский профиль лица, миндалевидные глаза с наклоном вверх, необычные веки (эпикантические складки), плоский носовой мостик, выступающий язык, маленькие уши, одиночные складки на ладонях рук, меньшие конечности, меньший каркас тела и маленькая голова. Даже при том, что они могут иметь эти особенности, младенцы и дети с СД могут все еще быть похожи на других членов семьи.

Здоровье

Дети с СД могут иметь другие осложнения со здоровьем, помимо обычных детских болезней. Ни один человек с СД не будет иметь все осложнения со здоровьем. Однако каждый ребенок нуждается в поддерживающей профилактической медицинской помощи. Раннее и правильное медицинское обслуживание может помочь людям с СД лучше управлять своим состоянием.

Некоторые проблемы со здоровьем менее серьезны, в то время как другие могут быть очень проблематичными, например, пороки развития сердца. По статистике, более 40% детей, рожденных с СД, имеют врожденный порок сердца, который присутствует при рождении. Однако диагноз порок сердца не означает, что ребенок серьезно заболел и степень проблемы с сердцем варьируется от очень легкой до угрожающей жизни. Кроме того, около 10% новорожденных с СД будут иметь закупорку в кишечнике, что требует хирургического вмешательства. Некоторая степень потери слуха (чаще всего из-за частых ушных инфекций) может повлиять на детей с СД.

Детей с СД можно кормить грудью, а кормящим матерям может быть полезно поговорить со своим врачом, чтобы подготовиться к этому процессу. Младенцы и дети с СД также имеют повышенный риск развития гипотиреоза, лейкоза и судорог. Однако раннее выявление и лечение могут помочь справиться с этими состояниями.

Обучение детей с синдромом Дауна

У большинства детей с СД возникает задержка речи, которая может усугубляться потерей слуха. В этих случаях логопед может сыграть важную роль в обучении и развитии ребенка. Проблемы со зрением (например, катаракта, косоглазие или дальнозоркость) также чаще встречаются у детей с СД. В некоторых случаях корректирующие очки и лекарства могут помочь улучшить зрение, в то время как другим детям может потребоваться операция для решения проблем со зрением. Из-за плохого мышечного тонуса у детей с СД могут возникнуть проблемы при переворачивании, сидении и ходьбе, и им может потребоваться регулярная физиотерапия.

У взрослых с СД бесплодие характерно для мужчин, но беременность возможна у женщин с СД. Специалисты по генетическому консультированию и планированию семьи обычно участвуют в обучении и оказании поддержки, когда это необходимо.

Развитие

Уровень способности к обучению у людей с СД может варьироваться от почти нормального до тяжелой инвалидности. В то время как большинство людей с СД имеют слабое или умеренное нарушение обучения и задержки в развитии, степень ухудшения не предсказуема ни до, ни после рождения. Дополнительная хромосома означает, что ваш ребенок, вероятно, будут медленнее достигать этапов развития и будут иметь определенную степень трудностей в обучении.

Как и другие дети, большинство детей с СД учатся ходить и разговаривать, ездить на велосипеде, читать и обладают широким спектром способностей и талантов. Если у вашего ребенка СД, хорошее физическое здоровье и постоянная социальная поддержка могут помочь ему в обучении.

Влияние на семью

Рождение ребенка с СД может потребовать времени для привыкания семьи. Родители могут чувствовать большее давление, чтобы сосредоточиться на развитии своего ребенка с СД по сравнению с другими детьми. Потратьте время, чтобы ваш ребенок стал частью вашей семьи, и имейте в виду, что он или она будет иметь уникальную личность, и потребует много любви и поддержки от родителей, как и другие дети.

Постановка диагноза в лечебно-оздоровительном центре Ала Атлантис

Диагноз синдром Дауна обычно подозревается после рождения. Однако для подтверждения диагноза проводится тест, называемый кариотипом (исследование хромосомы). Этот тест включает взятие образца крови у ребенка, чтобы посмотреть на хромосомы в клетках.

Период ожидания результатов теста может быть крайне трудным для родителей, также ситуация усложняется естественными стрессами при родах и воспитании детей. Родители детей, у которых недавно был диагностирован СД, могут испытывать ряд эмоций, таких как грусть, шок и чувство вины. Несмотря на то, что поначалу изучение диагноза может быть затруднено, некоторые семьи соглашаются с тем, что совместная работа во время постановки диагноза и информирование в кратчайшие сроки облегчают уход за ребенком.

Существуют тесты, которые врачи могут выполнить до рождения ребенка для выявления или диагностики синдрома Дауна. Эти тесты называются пренатальными.

Наиболее распространенные скрининговые тесты измеряют количество различных веществ в крови и, в сочетании с возрастом женщины, оценивают риск рождения ребенка с СД.

До рождения, доступны 2 диагностических метода СД: амниоцентез и отбор проб ворсин хориона (CVS). Эти процедуры имеют точность от 98% до 99% при обнаружении синдрома Дауна, хотя каждая из них имеет небольшой риск выкидыша. Это связано с тем, что образцы берутся из околоплодных вод или развивающейся плаценты. Амниоцентез обычно проводится между 15 и 22 неделями беременности. CVS выполняется между 9-й и 14-й неделями. Результаты этих тестов доступны в течение 2-3 недель.

Лечение и профилактика

Многие взрослые с СД имеют работу и живут полу-независимо, а люди с СД все больше интегрируются в общество и общественные организации. Более глубокое понимание синдрома Дауна и достижения в медицине, позволяют людям с СД вести полноценную и более активную жизнь. Дети с СД, которые воспитываются дома и участвуют во всех аспектах общественной жизни, могут наилучшим образом раскрыть свой потенциал и достичь большего уровня независимости.

Раннее и адекватное медицинское обслуживание может защитить людей с СД от большинства рисков, связанных с синдромом, таких как проблемы с сердцем или расстройство щитовидной железы. Благодаря последним достижениям в медицине, большинство взрослых с СД достигают возраста 55 лет, а некоторые могут жить еще дольше.

Как упоминалось ранее, тестирование на СД во время беременности возможно, и это позволяет родителям заранее обдумать все возможные варианты. Пройти генетический тест на наличие синдрома Дауна можно в лечебно-оздоровительном центре  Ала Атлантис Днепр. После обязательно пройти консультацию врача-генетика

Почему дети болеют раком крови? Правда и неправда о причинах детских лейкозов. | Мать и дитя

Сотрудники благотворительного фонда «ЖИВИ» подготовили очень полезную информацию. Рекомендуем к прочтению и благодарим авторов.

Почему ребенок может заболеть раком крови – за ним не уследили?
Уберечь от лейкоза (злокачественного заболевания кроветворной системы) нельзя.

Это не вирусное и не бактериальное заболевание, поэтому им нельзя заразиться. Также лейкозом нельзя заболеть, не соблюдая правил личной гигиены. Это заболевание не передается ни от животных, ни от человек к человеку. Рак – не простуда и не возникает вследствие, например, переохлаждений. По этой же причине от рака крови не существует профилактических прививок. Как и сами прививки не становятся причиной рака.

Может быть причиной болезни ребенка могут стать неправильные действия родителей?
Ни в коем случае!

К сожалению, в общественном сознании бытуют мнения, что причинами тяжелого заболевания ребенка могут оказаться «кармическое возмездие» или нездоровый образ жизни родителей. С точки зрения доказательной медицины, это абсолютно антинаучно.
Ни поведение, ни привычки будущей мамы, ни даже предшествующий желанной беременности опыт абортов не могут привести к развитию онкогематологических заболеваний у детей. К этому не могут привести даже вредные привычки самого ребенка (например, нездоровое питание). Ребенок за время свой жизни просто не успевает «накопить» достаточного воздействия внешних канцерогенов. И ни в коем случае причиной рака крови не могут стать огрехи родительского поведения или издержки воспитания. Эти ярлыки навязаны обществом. В детской онкологии чаще всего виновата природа, но ни вины родителей, ни вины самого ребенка здесь нет.

Если нет прямой вины родителей, то, возможно, есть косвенная вина? Может быть, лейкоз передается по наследству?
И это не так.

Лейкоз – не наследственное заболевание. Оно не связано с тем, что кто-то из родителей «передал» ребенку какой-то неправильный ген, носителем которого стал он сам и теперь будет передавать его своим детям.
Причина, по которой ребёнок может заболеть раком крови или острым лимфобластным лейкозом (ОЛЛ) – поломка процесса созревания клеток крови. Болезнь начинается в костном мозге. Костный мозг – это «фабрика» всех видов клеток крови. Когда костный мозг «ломается», то эта «фабрика» вместо здоровых клеток начинает производить огромное количество незрелых белых клеток крови. Чтобы заболеть лейкозом, в клетке должна случиться не одна, а сразу несколько поломок, причем – сложных. С этих повреждений начинается генетическая мутация клетки.

Но что вызывает эти сложные поломки?
На сегодняшний день, к сожалению, нет точного и однозначного ответа.

У лейкоза нет универсальной причины. Проблема в том, что остаётся непонятным, почему одни дети с генетическими изменениями клеток заболели, а другие, точно с такими же – нет. По всей вероятности, дети заболевают тогда, когда одновременно совпадают несколько разных факторов риска. Известно, что у детей с врожденным или приобретенным иммунодефицитом или, если у них есть определённые хромосомные отклонения, есть высокая предрасположенность к некоторым формам лимфобластного лейкоза. Определённое влияние могут оказывать радиация и рентгеновское излучение. Но не всегда можно точно понять, что именно послужило причиной болезни.

Правда ли, что все дети с синдромом Дауна болеют лейкозом?
При синдроме Дауна частота лейкозов приблизительно в 18 раз выше, но нельзя утверждать, что все дети с синдромом Дауна болеют лейкозом.

Повышенный риск развития рака крови у детей с синдромом Дауна требует регулярного исследования крови на протяжении первых 5 лет жизни ребенка.

Если нельзя выявить точную причину лейкозов, это значит, что рак крови неизлечим?
А это не так.

На сегодняшний день нельзя говорить о 100% вероятности излечения от лейкоза, мировой науке еще предстоит найти ответы на множество вопросов, связанных с этим заболеванием. Однако современного уровня знаний уже вполне достаточно, чтобы говорить о том, что при точном соблюдении схемы лечения, наличии грамотных, опытных врачей и эффективной борьбе с инфекциями, добиться 99% выживаемости от лейкоза – вполне реальная перспектива.

Значит, все-таки инфекции играют какую-то роль?
Да, несмотря на то, что они не являются причиной лейкозов.
Речь идет о так называемых присоединенных инфекциях. К сожалению, специфика лейкоза такова, что образующийся вследствие сбоя кроветворной системы дефицит лейкоцитов вызывает резкий инфекционный риск. Заболевший ребенок становится крайне уязвимым перед инфекционными болезнями – чем дольше он болеет, тем сильнее. Поэтому очень важно, как только первые анализы дали пессимистичный прогноз, как можно скорее поставить ребенку единственно правильный диагноз.

И что тогда?
Тогда шансы на благополучный исход очень высоки. Именно потому, что при правильно диагностированном виде лейкоза, ребенку будет подобрана подходящая под этот конкретный вид, терапия. И чем быстрее начнется лечение, тем больше будет шансов избежать губительного присоединения инфекций.

Да, рак крови требует очень сложного и долгого лечения. Но сегодня уже можно говорить о том, что выживаемость детей с онкогематологическим диагнозом «лейкоз» составляет более 80%!

Источник: Благотворительный фонд «ЖИВИ»
Полезная ссылка: http://stopleikoz.ru/#home

борется с синдромом Дауна | Хромосомные заболевания

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызванное аномальным делением клеток. В результате получается дополнительная копия хромосомы 21. Эта дополнительная копия генетического материала является причиной физических характеристик человека с синдромом Дауна и причиной того, что у пациента с этой дополнительной хромосомой могут быть некоторые различия в развитии.

Что такое синдром Дауна и в чем его причина?

Пациенты с полной дополнительной копией 21 хромосомы страдают синдромом Дауна.Наиболее частая идентификация людей с синдромом Дауна заключается в том, что их лицо обычно выглядит немного иначе. Их глаза часто имеют более скошенные складки кожи во внутренних углах. У них обычно меньшая и более плоская голова, более плоские уши, большой толстый язык и более короткая шея. Люди с синдромом Дауна также имеют тенденцию быть ниже ростом. Другие физические симптомы включают плохой мышечный тонус; сверхгибкость; короткие, широкие руки с единственной складкой на ладонях, широкие ступни с короткими пальцами ног и маленькой ротовой полостью или увеличенным языком.

Синдром Дауна вызывается ошибкой случайного типа в процессе деления клеток, в результате чего остается дублирующаяся копия хромосомы 21. Этот особый тип ошибки деления клеток называется нерасхождением. Обычно, когда клетка делится, пары хромосом отделяются, и каждая новая клетка получает по одной. Однако, когда происходит нерасхождение, клетка делится, но некоторые хромосомы не отщепляются. В одной новой клетке появляются повторяющиеся хромосомы, а в другой их вообще нет. Нерасхождение происходит во время образования яйцеклетки или сперматозоидов и кажется совершенно случайным явлением.Исследования не смогли связать какие-либо факторы окружающей среды или другие факторы с повышенным риском нерасхождения.

Подобно муковисцидозу, синдром Дауна является аутосомно-рецессивным. Это означает, что заболевание является генетическим и передается по наследству от матери и / или отца, но состояние не проявляется у родителей. Аутосомно-рецессивное заболевание требует наличия двух копий аномального гена для развития болезни или признака.

Но сам синдром Дауна не является ни доминантным, ни рецессивным.Трисомия 21 — это дополнительная копия хромосомы 21. Идея доминантного и рецессивного не является правильным признаком для понимания этого состояния, потому что мы не говорим о передаче генов.

Существуют ли разные типы синдрома Дауна?

Существует три основных типа синдрома Дауна. Трисомия 21 — это хромосомное состояние, которое возникает, когда есть три копии определенной хромосомы вместо нормальных двух копий. Трисомия 21 вызвана наличием этой дополнительной хромосомы.Это происходит в результате аномалии деления клеток во время развития яйцеклетки или сперматозоидов во время зачатия. Это самая тяжелая форма Дауна. Но есть много историй успеха, когда дети с трисомией 21 продолжают жить здоровой, счастливой и продуктивной жизнью. Трисомия 21 составляет примерно 95% пациентов с синдромом Дауна. Не то чтобы это важно, но 88% этих случаев связаны с нерасхождением яйцеклетки матери. (Мы наполовину склонны не учитывать это. Это неважно.Придавать отношение к этому факту — идиотизм.)

Второй тип, называемый транслокацией, составляет 4% случаев синдрома Дауна. Это результат отрыва дополнительной 21 хромосомы и ее присоединения или перемещения к другой хромосоме. Наличие этого дополнительного фрагмента 21 хромосомы вызывает некоторые характеристики синдрома Дауна. Как и следовало ожидать, признаки и симптомы у пациента с транслокацией гораздо менее серьезны и не могут быть идентифицированы невооруженным глазом.Пациенты с транслокацией могут иметь повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Третий тип синдрома Дауна называется мозаицизмом, когда дополнительная хромосома 21 присутствует в некоторых, но не во всех клетках. Мозаицизм составляет всего один процент всех случаев синдрома Дауна. Этот редкий вид Дауна также наименее серьезен. Исследования показывают, что люди с мозаичным синдромом Дауна могут иметь меньше признаков синдрома Дауна, чем люди с другими типами синдрома Дауна.

Есть ли способ проверить синдром Дауна?

Есть тест на синдром Дауна.Наиболее распространенным тестом является забор образцов околоплодных вод путем амниоцентеза или забор ткани путем взятия образцов ворсин хориона (CVS). Но CVS инвазивен и несет риск для матери и для очень здорового плода. CVS может вызвать выкидыш. Это также может вызвать дефекты конечностей плода. Новый анализ крови MaterniT21 не дает никаких результатов и может выявить 98% плодов с синдромом Дауна. Тест может стоить несколько сотен долларов даже для пациентов, у которых есть медицинская страховка (цена снизилась).

Какова жизнь с синдромом Дауна?

Это правда, что люди с синдромом Дауна часто имеют менее развитое физическое и интеллектуальное развитие, чем их сверстники.Но хорошая новость заключается в том, что многие люди с большинством людей с синдромом Дауна — счастливые, продуктивные люди, у которых с медицинской точки зрения жизнь относительно не осложнена. Было бы несправедливо утверждать, что пациенты с Дауном болеют не больше, чем их сверстники с нормальными хромосомами. Но для многих проблемы решаемы. Технологии и исследования синдрома Дауна дали отличные результаты. Даже люди с врожденными дефектами часто имеют нормальную продолжительность жизни. Это связано с тем, что достижения в детской и кардиоторакальной хирургии позволили хирургические методы лечения желудочно-кишечных и сердечных аномалий.Для меньшинства пациентов с синдромом Дауна существует болезнь потенциальных осложнений.

Унаследован ли синдром Дауна от матери или от отца?

Родители стремятся винить себя в том, что у их ребенка синдром Дауна. Но нет никаких доказательств того, что факторы окружающей среды или что-то, что родители сделали до или после родов, вызывают это состояние. Какой родитель дал ребенку лишнюю хромосому? Это может быть как мать, так и отец (и это не имеет значения).Но это не генетическая вещь, которая передается по наследству, как доминантные и рецессивные гены. Это просто случайность, произошедшая во время деления клеток на ранних сроках беременности.

Синдром Дауна Плохая статистика и факты

Есть несколько менее обнадеживающих фактов о синдроме Дауна:

• 90 процентов страдают пародонтозом
• 70 процентов страдают астигматизмом
• От 60 до 80 процентов страдают нарушениями слуха.
• 0-70 процентов страдают нарушениями зрения и слуха
• 40-45 процентов страдают врожденными пороками сердца (смерть в младенчестве составляет треть пациентов
• 30 процентов страдают апноэ во сне
• 25 процентов старше 35 лет разовьются клинические признаки и симптомы деменции типа Альцгеймера
• 25-40 процентов пациентов с синдромом Дауна страдают гипотиреозом
• 15 процентов страдают заболеваниями щитовидной железы.
• От 5 до 10 процентов людей с синдромом Дауна страдают судорожными расстройствами.
• Острый лейкоз встречается с повышенной частотой (все еще менее 1%)
• Повышенный риск дисфункции щитовидной железы, подвывиха коленной чашечки, вывиха бедра, целиакии, болезни Гиршпрунга, аутоиммунных заболеваний, кишечных аномалий, катаракты, атлантоаксиальной нестабильности, болезни Альцгеймера, эпилепсия и инфекции.

Является ли возраст матери фактором риска развития синдрома Дауна?

Риск ошибок деления клеток, таких как нерасхождение, увеличивается по мере взросления яйцеклеток, поэтому с возрастом у женщин возрастают шансы родить ребенка с синдромом Дауна.Статистика показывает, что шансы родить ребенка резко возрастают, когда матери 35 лет и старше.

Существует ли группа по защите интересов людей с синдромом Дауна?

Национальный конгресс по синдрому Дауна, основанный в 1974 году, является национальной организацией по защите интересов семей детей с синдромом Дауна, а также профессионалов и других заинтересованных лиц, которые предоставляют услуги или иным образом помогают людям с синдромом Дауна. Через более 500 местных групп поддержки родителей NDSC осуществляет широкий спектр мероприятий.Они борются за защиту и обеспечение прав людей с синдромом Дауна, за предоставление информации и другую помощь семьям людей с синдромом Дауна, чтобы помочь им удовлетворить особые потребности этих людей, а также за продвижение общественного понимания людей с синдромом Дауна. .

Синдром Дауна: причины, симптомы и диагностика

Синдром Дауна — это хромосомное заболевание, которое возникает, когда ошибка в делении клеток приводит к появлению дополнительной хромосомы 21.

Синдром Дауна может повлиять на когнитивные способности и физический рост человека, вызвать легкое для смягчения проблем развития и представляют более высокий риск некоторых проблем со здоровьем.

Используя серию обследований и тестов, медицинские работники могут обнаружить синдром Дауна до или после родов.

Синдром Дауна встречается примерно у 1 из 700 беременностей. Это определяется многими факторами, но исследования показывают, что вероятность этого выше, если мать старше 35 лет.

До 30 лет синдром Дауна встречается менее чем в 1 из 1000 беременностей. После 40 лет эта цифра возрастает примерно до 12 из 1000.

Краткие сведения о синдроме Дауна

Вот некоторые ключевые моменты о синдроме Дауна.Более подробно в основной статье.

• Женщины старше 35 лет чаще рожают ребенка с синдромом Дауна.
• Обычно существует две копии каждой хромосомы. При синдроме Дауна существует три копии, полные или частичные, хромосомы 21.
• Характеристики синдрома Дауна включают низкий мышечный тонус, низкий рост, плоскую переносицу и выступающий язык.
• Люди с синдромом Дауна подвержены более высокому риску некоторых заболеваний, включая болезнь Альцгеймера и эпилепсию.
• Врачи могут использовать скрининговые тесты во время беременности, чтобы оценить вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна.

Это генетическое заболевание, которое возникает при наличии дополнительной копии определенной хромосомы: хромосомы 21.

Синдром Дауна не является заболеванием. Этот термин описывает функции, возникшие в результате этого изменения.

Дополнительная хромосома может повлиять на физические особенности, интеллект и общее развитие человека.

Это также увеличивает вероятность некоторых проблем со здоровьем.

Все клетки в организме содержат гены, сгруппированные по хромосомам в ядре клетки. Обычно в каждой клетке 46 хромосом — 23 унаследованы от матери и 23 — от отца.

Когда некоторые или все клетки человека имеют дополнительную полную или частичную копию хромосомы 21, возникает синдром Дауна.

Люди с синдромом Дауна обычно имеют отличительные физические особенности, уникальные проблемы со здоровьем и вариабельность когнитивного развития.

Физические особенности

Некоторые физические характеристики синдрома Дауна включают:

• глаза, которые наклонены вверх, имеют косые трещины, эпикантические кожные складки на внутреннем углу и белые пятна на радужной оболочке
• низкий мышечный тонус
• маленький рост и короткая шея
• плоская переносица
• одиночные глубокие складки в центре ладоней
• выступающий язык
• большое пространство между большим и вторым пальцами ноги
• одиночная борозда сгибания пятого пальца

Задержки в развитии

Люди с синдромом Дауна обычно имеют профили когнитивного развития, которые предполагают легкую или умеренную интеллектуальную инвалидность.Однако когнитивное развитие и интеллектуальные способности сильно различаются.

Дети с синдромом Дауна часто достигают вех в развитии немного позже, чем их сверстники.

Например, может быть задержка в обучении говорить. Ребенку может потребоваться логопедия, чтобы помочь ему овладеть выразительной речью.

Мелкая моторика также может быть отложена. Им может потребоваться время для развития после того, как ребенок овладеет крупной моторикой.

В среднем ребенок с синдромом Дауна будет:

• сидеть в 11 месяцев
• ползать в 17 месяцев
• ходить в 26 месяцев

Также могут быть проблемы с вниманием, склонность к неверным суждениям и импульсивное поведение.

Однако большинство людей с синдромом Дауна могут посещать школу и стать активными, ценными членами общества.

Проблемы со здоровьем

Иногда возникают общие проблемы со здоровьем, которые могут повлиять на любую систему органов или функции организма. Около половины всех людей с синдромом Дауна имеют врожденный порок сердца.

Также может быть более высокий риск:

• респираторных заболеваний
• нарушения слуха
• болезни Альцгеймера
• детской лейкемии
• эпилепсии
• заболеваний щитовидной железы

Несмотря на это, риск закаливания, по-видимому, ниже артерий, диабетической ретинопатии и большинства видов рака.

Люди с более высоким шансом родить ребенка с синдромом Дауна могут пройти скрининговые и диагностические тесты.

Скрининговые тесты позволяют оценить вероятность наличия синдрома Дауна. Некоторые диагностические тесты могут точно сказать, будет ли у ребенка заболевание.

Скрининговые тесты

Женщины в возрасте 30–35 лет и старше могут пройти генетический скрининг во время беременности. Это связано с тем, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом женщины.

Скрининговые тесты включают:

• Проверка прозрачности затылочной кости: В 11–14 недель с помощью ультразвука можно измерить свободное пространство в складках ткани за шеей развивающегося плода.
• Тройной или четверной экран: В 15–18 недель измеряется количество различных веществ в крови матери.
• Встроенный экран: Он объединяет результаты крови в первом триместре и скрининговых тестов, с затылочной прозрачностью или без нее, с результатами четырехкратного скрининга во втором триместре.
• Бесклеточная ДНК: Это анализ крови, в котором анализируется ДНК плода, присутствующая в крови матери.
• Генетическое УЗИ: В 18–20 недель врачи совмещают подробное УЗИ с результатами анализа крови.

Скрининг — это экономичный и менее инвазивный способ определить, нужны ли более инвазивные диагностические тесты.

Однако, в отличие от диагностических тестов, они не могут подтвердить наличие синдрома Дауна.

Диагностические тесты

Диагностические тесты более точны для выявления синдрома Дауна.Медицинский работник обычно проводит такие тесты внутри матки.

Однако они увеличивают риск выкидыша, травмы плода и преждевременных родов.

Диагностические тесты включают:

• Взятие пробы ворсин хориона: Через 8–12 недель врач может получить крошечный образец плаценты для анализа с помощью иглы, введенной в шейку матки или брюшную полость.
• Амниоцентез: Через 15–20 недель они могут получить небольшое количество околоплодных вод для анализа с помощью иглы, введенной в брюшную полость.
• Чрескожный забор пуповинной крови: Через 20 недель врач может взять небольшой образец крови из пуповины для анализа с помощью иглы, введенной в брюшную полость.

Медицинский работник также может диагностировать синдром Дауна после рождения ребенка, исследуя его физические характеристики, кровь и ткани.

Специального лечения синдрома Дауна не существует. Людям, страдающим этим заболеванием, будет оказана помощь при любых проблемах со здоровьем, как и другим людям.

Тем не менее, медицинские работники могут порекомендовать дополнительный медицинский осмотр на предмет общих проблем.

Раннее вмешательство может помочь человеку максимально раскрыть свой потенциал и подготовить его к активному участию в жизни общества.

Врачи, специальные педагоги, логопеды, эрготерапевты и физиотерапевты, а также социальные работники могут помочь. Национальный институт детского здоровья и человеческого развития призывает всех специалистов обеспечить стимулы и поддержку.

Дети с особыми трудностями в обучении и развитии могут иметь право на получение помощи в обучении в основной или специализированной школе.

В последние годы появилась тенденция посещать обычные школы, часто с дополнительной поддержкой, чтобы помочь им интегрироваться и развиваться.

Некоторые дети будут использовать индивидуальную образовательную программу (IEP), которую будут поддерживать различные специалисты.

Самая распространенная форма синдрома Дауна называется трисомией 21.Это состояние, при котором люди имеют 47 хромосом в каждой клетке вместо 46.

Ошибка в делении клеток, называемая нерасхождением, вызывает трисомию 21. Эта ошибка оставляет сперматозоид или яйцеклетку с дополнительной копией хромосомы 21 до или во время зачатия. На этот вариант приходится 95 процентов случаев синдрома Дауна.

Остальные 5 процентов случаев синдрома Дауна вызваны состояниями, называемыми мозаицизмом и транслокацией.

Синдром Мозаики Дауна возникает, когда одни клетки в организме нормальны, а другие имеют трисомию 21.

Робертсоновская транслокация происходит, когда часть хромосомы 21 отрывается во время деления клетки и прикрепляется к другой хромосоме, обычно хромосоме 14. Наличие этой дополнительной части хромосомы 21 вызывает некоторые характеристики синдрома Дауна.

Человек с транслокацией не имеет каких-либо особых физических особенностей, но у него больше шансов родить ребенка с дополнительной 21-й хромосомой.

Человек с синдромом Дауна может делать многое из того, что делают другие люди.Детям может потребоваться больше времени для приобретения таких навыков, как ходьба и разговор, но с помощью стимуляции они могут приобрести ключевые жизненные навыки и посещать школу и, в некоторых случаях, колледж.

В зависимости от того, как заболевание влияет на человека, человек с синдромом Дауна часто может работать и жить полунезависимо.

Людям с синдромом Дауна нужны дружба и отношения. Некоторые будут жить с партнером или женятся, и у них будет независимая жизнь.

Стоит отметить, что если у одного из партнеров синдром Дауна, существует 35–50 процентов вероятности того, что его дети тоже.

Средняя продолжительность жизни составляет около 60 лет, но многие люди с синдромом Дауна сейчас доживают до 70 лет.

Синдром Дауна: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое синдром Дауна?

Люди с синдромом Дауна рождаются с дополнительной хромосомой, которая меняет способ развития их мозга и тела.

Синдром Дауна — это генетическое заболевание. Большинство детей рождаются с 23 парами хромосом в каждой клетке, всего 46. Хромосома — это структура, содержащая гены, состоящие из вашей ДНК. Гены определяют, как вы формируетесь и развиваетесь в утробе матери и после рождения. Большинство детей с синдромом Дауна рождаются с дополнительной копией хромосомы 21, с тремя копиями хромосомы вместо обычных двух.

В результате люди, рожденные с синдромом Дауна, на протяжении всей жизни сталкиваются с некоторыми физическими и умственными проблемами.У них обычно есть отличительные черты тела и лица, которые их отличают. Они более склонны к медленному развитию и более подвержены риску некоторых заболеваний.

Существуют ли разные типы синдрома Дауна?

Да, есть три типа синдрома Дауна. Их:

• Трисомия 21: Термин «трисомия» означает наличие дополнительной копии хромосомы. Наиболее распространенный тип синдрома Дауна, трисомия 21, возникает, когда у развивающегося ребенка есть три копии хромосомы 21 в каждой клетке вместо типичных двух копий.Этот тип составляет 95% случаев.
• Транслокация: При этом типе синдрома Дауна имеется дополнительное полное или частичное количество хромосомы 21, прикрепленное к другой хромосоме. На транслокацию приходится 4% случаев.
• Мозаицизм: При самом редком типе (только 1%) синдрома Дауна некоторые клетки содержат обычные 46 хромосом, а некоторые — 47. Дополнительной хромосомой в этих случаях является хромосома 21.

Насколько распространен синдром Дауна?

Синдром Дауна — наиболее распространенное хромосомное заболевание в США.S. Ежегодно в США рождается около 6000 младенцев с этим заболеванием (примерно 1 из 700 младенцев). Сегодня в США с этим заболеванием живут более 400000 человек.

Каковы факторы риска развития синдрома Дауна?

Исследователи не уверены, почему синдром Дауна возникает у некоторых людей. Может пострадать любой человек любой расы или любого социального уровня.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается по мере взросления женщины.Женщины в возрасте 35 лет и старше чаще страдают от синдрома во время беременности. Но поскольку более молодые женщины имеют более высокий коэффициент фертильности, большинство детей с синдромом Дауна рождается от женщин моложе 35 лет.

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Дауна?

Каждая клетка человека обычно содержит 23 пары хромосом.Синдром Дауна возникает из-за изменений в способе деления клеток в 21 хромосоме. У каждого человека с синдромом Дауна есть дополнительное количество этой хромосомы в некоторых или во всех клетках.

При наиболее распространенном типе синдрома Дауна, трисомии 21, заболевание возникает случайно и не передается по наследству. Однако, когда транслокация или мозаицизм являются причиной синдрома Дауна, наследственность (передаваемая среди членов семьи) следует рассматривать как причину.

Каковы признаки и симптомы синдрома Дауна?

Синдром Дауна вызывает физические, когнитивные (мышление) и поведенческие симптомы.

Физические признаки синдрома Дауна могут включать:

• Короткие, коренастые физических размеров, с короткой шеей.
• Плохой мышечный тонус.
• Уплощенные черты лица, особенно переносица.
• Маленькие ушки.
• Миндалевидные глаза, наклоненные вверх.
• Маленькие руки и ноги.
• Одна глубокая складка в центре ладони.

Общие обучающие и поведенческие симптомы синдрома Дауна включают:

• Задержки речевого и языкового развития.
• Проблемы с вниманием.
• Проблемы со сном.
• Упрямство и истерики.
• Задержка познания.
• Отсроченное приучение к туалету.

Не у всех людей с синдромом Дауна есть все эти симптомы. Симптомы и их тяжесть различаются от человека к человеку.

Диагностика и тесты

Есть ли способ узнать, будет ли у нашего ребенка синдром Дауна?

Ваш лечащий врач может диагностировать синдром Дауна до рождения вашего ребенка или при рождении.

• В пренатальных (перед родами) тестах, называемых скринингом, для поиска «маркеров», указывающих на наличие синдрома Дауна, используются анализы крови и УЗИ (визуализация).
• Другие пренатальные обследования, используемые для диагностики синдрома Дауна, включают амниоцентез и взятие проб ворсинок хориона (CVS). В этих тестах врач берет образец клеток из части матки, называемой плацентой (CVS), или жидкости, окружающей ребенка (амниоцентез), чтобы найти аномальные хромосомы.Вы можете выбрать, проходить ли эти пренатальные обследования.
• При рождении медработники ищут физические признаки синдрома Дауна. Для подтверждения диагноза проводится анализ крови, называемый кариотипом. В этом тесте берется небольшой образец крови и изучается под микроскопом, чтобы увидеть, присутствует ли дополнительное количество хромосомы 21.

Что, если мы узнаем, что у нашего будущего ребенка синдром Дауна?

Если вы обнаружите, что у вашего вынашиваемого ребенка синдром Дауна, ваши медицинские работники направят вас к ресурсам, которые помогут вам после рождения ребенка.Доступно несколько вариантов (см. Раздел Ресурсы).

Возможно, вы захотите принять участие в консультациях или присоединиться к группе поддержки. Консультанты и группы поддержки помогут вам подготовиться к воспитанию ребенка с синдромом Дауна.

В группах поддержки вы можете поговорить с другими родителями об их опыте жизни с синдромом Дауна. Это отличный способ поделиться практическими советами о том, как справиться с этим состоянием, его взлетами и падениями, разочарованиями и радостями. Вы обнаружите, что не одиноки.

Ведение и лечение

Как лечится синдром Дауна?

Лечение синдрома Дауна варьируется.Обычно это начинается в раннем детстве. Цель состоит в том, чтобы вы и ваш ребенок с синдромом Дауна научились справляться с этим заболеванием, а также лечили возникающие физические и когнитивные (мыслительные) проблемы.

Ваши поставщики медицинских услуг могут помочь вам создать команду по уходу за членом вашей семьи с синдромом Дауна. Команда по уходу может включать:

• Поставщики первичной медико-санитарной помощи для наблюдения за ростом, развитием, медицинскими проблемами и вакцинацией.
• Медицинские специалисты в зависимости от потребностей человека (например, кардиолог, эндокринолог, генетик, слухопротезисты).
• Логопеды, помогающие им общаться.
• Физиотерапевты, помогающие укрепить мышцы и улучшить моторику.
• Трудотерапевты, которые помогут улучшить свои моторные навыки и облегчить повседневные задачи.
• Психотерапевты, помогающие справиться с эмоциональными проблемами, которые могут возникнуть при синдроме Дауна.

Какие другие заболевания связаны с синдромом Дауна?

Люди с синдромом Дауна часто имеют сопутствующие заболевания, которые либо присутствуют при рождении, либо развиваются с течением времени.С ними часто можно справиться с помощью лекарств или другого ухода. Общие состояния синдрома Дауна могут включать:

• Проблемы с сердцем, часто присутствующие при рождении.
• Аномалии щитовидной железы.
• Проблемы со слухом и зрением.
• Низкий коэффициент фертильности у мужчин с синдромом. Около 50% женщин с синдромом Дауна способны вынашивать детей, но риск того, что ребенок заболеет этим заболеванием, составляет от 35% до 50%.
• Апноэ во сне.
• Желудочно-кишечные проблемы, такие как запор, гастроэзофагеальный рефлюкс (когда жидкость из желудка снова попадает в пищевод) и целиакия (непереносимость протеина пшеницы).
• Аутизм, проблемы с социальными навыками, общением и повторяющимся поведением.
• Болезнь Альцгеймера, вызывающая проблемы с памятью и мышлением в пожилом возрасте.

Есть ли лекарство от синдрома Дауна или он может исчезнуть вовремя?

Нет. Синдром Дауна — это пожизненное заболевание, и сейчас от него нет лекарства. Но многие проблемы со здоровьем, связанные с этим заболеванием, поддаются лечению.

Профилактика

Можно ли предотвратить синдром Дауна?

Синдром Дауна нельзя предотвратить, но родители могут предпринять шаги, которые могут снизить риск.Чем старше мать, тем выше риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Женщины могут снизить риск синдрома Дауна, родив ребенка до 35 лет.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы для людей с синдромом Дауна?

Многие особенности и состояния людей с синдромом Дауна поддаются лечению и терапии.Медицинское обслуживание, поддержка и образование помогают им на протяжении всей жизни. Как и все остальные, люди с синдромом Дауна ходят в школу, работают, поддерживают конструктивные отношения и могут вести здоровый и активный образ жизни.

Сколько живут люди с синдромом Дауна?

Многие люди с синдромом Дауна доживают до 60 лет и старше.

Подвержены ли люди с синдромом Дауна большему риску развития болезни Альцгеймера?

Люди с синдромом Дауна подвергаются большему риску развития болезни Альцгеймера.По данным Общества синдромов Дауна, болезнь Альцгеймера диагностируется примерно у 30% людей с синдромом Дауна в возрасте 50 лет и примерно у 50% из них в возрасте 60 лет.

Исследования показывают, что дополнительная полная или частичная хромосома способствует повышенному риску болезни Альцгеймера. Гены на хромосоме 21 производят белок-предшественник амилоида, который играет важную роль в изменениях мозга, наблюдаемых у пациентов с болезнью Альцгеймера.

Ресурсы

Какие ресурсы доступны для людей с синдромом Дауна и их семей?

Многие ресурсы доступны людям с синдромом Дауна и их семьям.Родители детей с синдромом Дауна могут нуждаться в поддержке с особыми потребностями их младенцев и малышей. Многие семьи присоединяются к группам поддержки синдрома Дауна, чтобы поделиться опытом и способами помочь своим детям жить здоровой и полноценной жизнью.

Людям с синдромом Дауна, вероятно, потребуется помощь на протяжении всей жизни. В дополнение к продолжающемуся лечению это может включать помощь в получении образования, трудоустройстве и самостоятельной жизни. Различные организации предлагают ресурсы, чтобы помочь просвещать и расширять возможности людей, живущих с синдромом Дауна, и их семей.

Национальное общество синдрома Дауна и Национальная ассоциация синдрома Дауна — два наиболее распространенных ресурса, которые люди используют для получения дополнительной информации и поддержки. Другие ресурсы включают:

• Ярче завтрашнего дня
  Ярче завтрашнего дня — это ресурс для родителей, которым поставили диагноз синдрома Дауна пренатально или при рождении. Получите ответы на общие вопросы, узнайте больше о состоянии и узнайте истории других родителей, затронутых синдромом Дауна.
• Беременность с синдромом Дауна
  Информация и поддержка для будущих родителей, готовящихся к рождению ребенка с синдромом Дауна.
• Международная ассоциация мозаичного синдрома Дауна
  Предлагает поддержку и ресурсы семьям и людям с мозаичным синдромом Дауна.

Транслокационный синдром Дауна | Детская больница Филадельфии

Транслокационный синдром Дауна относится к типу синдрома Дауна, который вызывается перегруппировкой хромосомного материала.В этом случае есть три хромосомы №21, как и в трисомии 21, но одна из 21 хромосом прикреплена к другой хромосоме, а не является отдельной. Дополнительная копия хромосомы №21 вызывает проблемы со здоровьем, связанные с синдромом Дауна.

При транслокационном синдроме Дауна дополнительная 21 хромосома может быть прикреплена к хромосоме №14 или к другим номерам хромосом, таким как 13, 15 или 22. В некоторых случаях две хромосомы №21 могут быть прикреплены друг к другу.

От 3 до 4 процентов детей, рожденных с синдромом Дауна, страдают транслокационным синдромом Дауна. Всякий раз, когда транслокация обнаруживается у ребенка, хромосомы родителей изучаются, чтобы определить, была ли транслокация унаследована или нет. Если у одного из родителей есть транслокационная хромосома, то врач знает, что ребенок унаследовал транслокацию от этого родителя. Когда у человека происходит перестройка хромосомного материала без лишнего или отсутствующего хромосомного материала, говорят, что он или она имеет «сбалансированную транслокацию» или является «сбалансированным носителем транслокации».«

Родители со сбалансированными транслокациями могут иметь проблемы с фертильностью (проблемы с беременностью), выкидыши или повышенный шанс рождения ребенка с проблемами со здоровьем. Хотя родитель может пожертвовать надлежащее количество генетического материала (23 хромосомы) для беременности, он или она также рискуют пожертвовать слишком много или слишком мало генетического материала для беременности. Это не то, что родители могут контролировать или предсказывать. Вероятность зависит от типа хромосомной перестройки и от того, какие хромосомы задействованы.

Есть еще один важный фактор, который следует помнить при обнаружении транслокации у родителя. Родственники родителей (братья, сестры) также могут унаследовать транслокацию и, следовательно, могут иметь такие же риски возникновения проблем с беременностью. По этим причинам людям с хромосомными перестройками рекомендуется поделиться этой информацией со своими родственниками, чтобы у них была возможность изучить свои хромосомы.

Причины, симптомы, диагностика и лечение

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое вызывает серьезные физические проблемы и проблемы развития.

Люди с синдромом Дауна рождаются с лишней хромосомой. Хромосомы — это связки генов, и ваше тело полагается на то, чтобы иметь их только в нужном количестве. При синдроме Дауна эта дополнительная хромосома приводит к ряду проблем, которые влияют на вас как умственно, так и физически.

Синдром Дауна — это пожизненное заболевание. Хотя это невозможно вылечить, сейчас врачи знают о нем больше, чем когда-либо. Если у вашего ребенка это заболевание, получение правильного ухода на раннем этапе может иметь большое значение, помогая ему жить полноценной и значимой жизнью.

Симптомы синдрома Дауна

Синдром Дауна может иметь множество эффектов, и у разных людей они разные. Некоторые вырастут и будут жить почти самостоятельно, в то время как другим потребуется дополнительная помощь в уходе за собой.

Умственные способности различаются, но у большинства людей с синдромом Дауна есть проблемы с мышлением, рассуждением и пониманием от легких до умеренных. Они будут учиться и осваивать новые навыки всю свою жизнь, но им может потребоваться больше времени, чтобы достичь таких важных целей, как ходьба, разговор и развитие социальных навыков.

Продолжение

Люди с синдромом Дауна обычно имеют определенные общие черты. К ним могут относиться:

• Глаза, скошенные к внешнему углу
• Маленькие уши
• Плоские носы
• Выступающий язык
• Маленькие белые пятна в цветной части глаз
• Короткая шея
• Маленькие руки и ноги
• Низкий рост
• Свободные суставы
• Слабый мышечный тонус

Многие люди с синдромом Дауна не имеют других проблем со здоровьем, но у некоторых они есть.Общие состояния включают проблемы с сердцем и проблемы со слухом и зрением.

Причины и факторы риска синдрома Дауна

У большинства людей каждая клетка в организме имеет 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре принадлежит вашей матери, а другая — вашему отцу.

Но с синдромом Дауна что-то идет не так, и вы получаете дополнительную копию хромосомы 21. Это означает, что у вас есть три копии вместо двух, что приводит к симптомам синдрома Дауна. Врачи не знают, почему это происходит.Нет никакой связи ни с чем в окружении, ни с чем, что родители делали или не делали.

Продолжение

Хотя врачи не знают, чем это вызвано, они знают, что у женщин 35 лет и старше больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна. Если у вас уже был ребенок с синдромом Дауна, скорее всего, у вас будет еще один ребенок, у которого он есть.

Это нечасто, но возможно передать синдром Дауна от родителя к ребенку. Иногда у родителей есть то, что эксперты называют «перемещенными» генами.Это означает, что некоторые из их генов находятся не на своем нормальном месте, возможно, на другой хромосоме, чем обычно.

У родителей нет синдрома Дауна, потому что у них есть нужное количество генов, но у их ребенка может быть так называемый «транслокационный синдром Дауна». Не все с транслокационным синдромом Дауна передаются от родителей — это тоже может случиться случайно.

Типы синдрома Дауна

Существует три типа синдрома Дауна:

• Трисомия 21. Это, безусловно, наиболее распространенный тип, при котором каждая клетка тела имеет три копии хромосомы 21 вместо двух.
• Транслокационный синдром Дауна. В этом типе каждая клетка имеет часть дополнительной 21 хромосомы или полностью лишнюю хромосому. Но он прикреплен к другой хромосоме, а не сам по себе.
• Мозаичный синдром Дауна. Это самый редкий тип, при котором только некоторые клетки имеют дополнительную 21 хромосому.

Вы не можете определить, какой тип синдрома Дауна у человека, только по внешнему виду.Эффекты всех трех типов очень похожи, но у человека с мозаичным синдромом Дауна может быть не так много симптомов, потому что меньше клеток имеет лишнюю хромосому.

Диагностика синдрома Дауна

Врач может заподозрить синдром Дауна у новорожденного на основании его внешнего вида. Это можно подтвердить с помощью анализа крови, называемого тестом кариотипа, который выстраивает хромосомы и показывает, есть ли лишняя 21 хромосома.

Скрининг синдрома Дауна при беременности

Стандартные тесты, проводимые во время беременности, могут проверить, вероятно ли, что у вашего ребенка Даун синдром.Если эти результаты положительны или вы подвержены высокому риску, вы можете выбрать дополнительные, более инвазивные тесты, чтобы быть уверенным.

Продолжение

В первом триместре у вас может быть:

• Анализы крови. Ваш врач измерит уровни белка, называемого PAPP-A, и гормона, называемого ХГЧ, в вашей крови. Все, что выходит за рамки нормы, может означать проблему с ребенком. Если вы подвержены высокому риску развития синдрома Дауна, они также могут искать ДНК ребенка в вашей крови, которую они могут исследовать на предмет хромосомных аномалий.
• УЗИ. Ваш врач взглянет на фотографию вашего ребенка и измерит складки ткани на задней части его шеи. У младенцев с синдромом Дауна обычно бывает лишняя жидкость.

Продолжение

Во втором триместре у вас может быть:

• Анализы крови. С помощью трех- или четырехскринного теста измеряются другие вещества в крови, включая белок АФП и гормон эстриол. Эти уровни в сочетании с результатами тестов в первом триместре дают вашему врачу хорошую оценку шансов, что у вашего ребенка синдром Дауна.
• УЗИ. Когда ваш ребенок более развит, ультразвуковое исследование может выявить некоторые физические признаки синдрома Дауна.

Другие виды тестов могут диагностировать синдром Дауна до рождения ребенка путем проверки образца его ДНК на наличие дополнительной хромосомы 21:

• Взятие образца ворсин хориона (CVS). Это можно сделать в течение первого триместра, используя клетки, взятые из плаценты.
• Амниоцентез. Жидкость берется из околоплодных вод, окружающих ребенка, обычно во втором триместре.
• Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS). Это также делается во втором триместре с использованием крови, взятой из пуповины.

Лечение синдрома Дауна

Специального лечения синдрома Дауна не существует. Но существует широкий спектр методов физиотерапии и терапии развития, призванных помочь людям с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал. Чем раньше вы их запустите, тем лучше. У каждого ребенка будут разные потребности. Вам могут пригодиться:

• Физическая, профессиональная и логопедическая терапия
• Услуги специализированного образования
• Социальные и развлекательные мероприятия
• Программы, которые предлагают профессиональную подготовку и обучают навыкам самообслуживания

Вы также будете тесно сотрудничать со своим детский врач для наблюдения и лечения любых проблем со здоровьем, связанных с этим заболеванием.

Осложнения при синдроме Дауна

Младенцы с синдромом Дауна могут родиться с другими физическими проблемами, и они подвергаются более высокому риску определенных проблем со здоровьем в дальнейшей жизни.

Возможные осложнения синдрома Дауна включают:

Что такое синдром Дауна? | Факты

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызванное наличием всей или части дополнительной копии хромосомы 21.

• Синдром Дауна был впервые описан в 1866 году Джоном Лэнгдоном Дауном.
• Синдром Дауна (также известный как синдром Дауна и трисомия 21) встречается у каждого 1000 живорождений, но составляет около 2 процентов всех самопроизвольных абортов.
• Риск рождения ребенка с синдромом Дауна значительно увеличивается с возрастом матери до 1 из 50, если матери старше 45 лет.

Генетика

• Синдром Дауна является результатом хромосомной аномалии в хромосоме 21.
• Синдром Дауна является результатом дополнительной копии всей или определенной части хромосомы 21.В результате образуются три частичные или полные копии хромосомы, также известные как трисомия 21.
• Дополнительная хромосома 21 может возникать по:
• Неразъединение («не распадается»):
  • Это когда пара хромосом или сестринских хроматид не могут должным образом разделиться во время деления клеток (митоза или мейоза).
  • И митоз, и мейоз включают упорядоченное распределение хромосом с образованием дочерних клеток.
  • Если происходит нерасхождение, это может привести к тому, что люди будут иметь ненормальное количество хромосом (например, три копии хромосомы 21) в своих клетках.
  • Отсутствие дизъюнкции является причиной 95% случаев синдрома Дауна.
• Транслокация:
  • Одна копия хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме и наследуется в качестве пассажира на этой другой хромосоме.

Кариотип человека с синдромом Дауна (трисомия 21). Изображение предоставлено: Уэссекс Рег. Центр генетики, Wellcome Images

Биология

• Исследователи полагают, что наличие дополнительных копий генов на 21-й хромосоме нарушает ход нормального развития человека, вызывая характерные черты синдрома Дауна.
• Однако ученые все еще пытаются понять точные механизмы, лежащие в основе расстройства, и исследования продолжаются.

Симптомы

• Люди, как правило, имеют умственную отсталость от легкой до умеренной.
• Им может быть очень трудно сидеть, стоять, ходить, говорить и читать во время развития.
• Их рост может быть ограничен.
• Люди с трисомией 21, как правило, имеют характерные черты лица, включая раскосые глаза, маленькие уши, открытый рот с высунутым языком и маленький нос.

Люди с синдромом Дауна, как правило, имеют умственную отсталость от легкой до умеренной.
Изображение предоставлено: Shutterstock

• Близорукость (миопия) и глухота часто встречаются у людей с синдромом Дауна.
• Некоторые дети могут также испытывать симптомы аутизма или синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ).
• Врожденные (присутствующие с рождения) пороки сердца встречаются у 50 процентов детей с синдромом Дауна.
• У них также могут быть проблемы с пищеварением, приводящие к таким симптомам, как запор.
• У них повышенный риск заражения.
• Ожидаемая продолжительность жизни может достигать 40-50 лет, и это не влияет на фертильность.
• Пожилые люди с синдромом Дауна подвержены повышенному риску развития деменции и болезни Альцгеймера.

Люди с синдромом Дауна могут дожить до 40-50 лет.

Изображение предоставлено: Shutterstock

Диагноз

• Синдром Дауна обычно диагностируется при рождении по внешнему виду ребенка, мышечной слабости, сонливости и наличию дополнительных складок кожи вокруг шеи.
• Анализы крови проводятся для подтверждения наличия дополнительной копии хромосомы 21.
• Всем беременным женщинам, независимо от их возраста, предлагаются скрининговые тесты на синдром Дауна в течение первых 12 недель беременности.
• Скрининговые тесты на синдром Дауна обычно имеют форму:
  • анализ крови: выявляет наличие белков и гормонов, связанных с беременностью, обычно связанного с беременностью белка плазмы A (PAPP-A) и бета-хорионического гонадотропного хориона человека (бета- ХГЧ).Если у ребенка синдром Дауна, это может повлиять на уровень этих веществ.
  • УЗИ: выполняется между 11 неделями и 2 днями и 14 неделями и 1 днем ​​беременности. Сканирование измеряет скопление жидкости под кожей в задней части шеи ребенка, «затылочную прозрачность». У всех младенцев здесь скопление жидкости, но у младенцев с синдромом Дауна, как правило, больше жидкости в этой области.
• Затем результаты этих двух тестов объединяются с возрастом матери, чтобы определить индивидуальный риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
• Эти результаты не дают окончательного диагноза, что у ребенка синдром Дауна, но дают представление о том, какова его вероятность.
• Внеклеточный анализ ДНК плода, тест, который включает исследование ДНК ребенка, обнаруженной в крови матери, становится распространенным методом тестирования на синдром Дауна. Его чаще проводят у матери с более высоким риском рождения ребенка с синдромом Дауна или если риск выявлен одним из других тестов.
• Два других теста могут дать окончательный диагноз синдрома Дауна.Они связаны с небольшим риском выкидыша, и в случае положительного результата будет предложено консультирование.
• Это следующие тесты:
  • амниоцентез: он включает взятие пробы околоплодных вод через иглу, введенную в желудок матери. Затем жидкость проверяется на хромосомные аномалии (в случае синдрома Дауна это будет дополнительная 21 хромосома). Результат через три дня.
  • Взятие пробы ворсин хориона (CVS): это включает в себя взятие пробы плаценты через иглу, вводимую через желудок в матку, или через трубку, введенную через влагалище и шейку матки в матку.Затем этот образец проверяется на наличие дополнительной хромосомы 21. Результат через три дня.

Лечение

• Люди с синдромом Дауна могут вести относительно нормальную и успешную жизнь.
• Дети с синдромом Дауна часто нуждаются в специальной образовательной поддержке и, как правило, достигают вех в развитии позже, чем здоровые дети.
• Люди с синдромом Дауна, как правило, проходят регулярные медицинские осмотры, чтобы как можно скорее выявить проблемы с сердцем, слухом, зрением или скелетом.
• Речевая терапия и физиотерапия могут помочь детям с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал.
• Мышиные модели в настоящее время разрабатываются в лаборатории, чтобы позволить ученым углубить свое понимание конкретных задействованных генов и улучшить лечение пациентов с синдромом Дауна.

Люди с синдромом Дауна могут вести относительно нормальную и успешную жизнь.

Изображение предоставлено: Shutterstock

Эта страница последний раз обновлялась 19.06.2015

Синдром Дауна | Определение, типы, симптомы, диагноз и ожидаемая продолжительность жизни

Синдром Дауна , также называемый синдромом Дауна , трисомия 21, или (ранее) монголизм , врожденное заболевание, вызванное присутствием в геноме человека дополнительного генетического материала из хромосомы 21.Пораженный человек может унаследовать дополнительную часть хромосомы 21 или полную дополнительную копию хромосомы 21, состояние, известное как трисомия 21. Британский врач Джон Лэнгдон Даун впервые описал физические особенности синдрома Дауна в 1866 году, и поэтому заболевание было позже названо для него.

Британская викторина

Медицинские термины и викторина для первопроходцев

Кто открыл основные группы крови? Что вызывает заболевание крови талассемией? Проверьте, что вы знаете о медицине, пройдя этот тест.

Физические и когнитивные последствия синдрома Дауна варьируются от легких до тяжелых. Некоторые общие физические признаки заболевания включают маленькую голову, уплощенное лицо, короткую шею, вздернутые глаза, низко посаженные уши, увеличенный язык и губы и покатый подбородок. Другие характеристики заболевания могут включать плохой мышечный тонус, пороки развития сердца или почек (или и то, и другое), а также патологические рисунки кожных гребней на ладонях рук и подошвах ног. Умственная отсталость встречается у всех людей с синдромом Дауна и обычно варьируется от легкой до умеренной.Врожденные пороки сердца встречаются примерно у 40-60 процентов людей с синдромом Дауна.

Типы синдрома Дауна

Существует три типа синдрома Дауна. Наиболее распространенной формой является трисомия 21, при которой все клетки человека содержат три, а не две копии хромосомы 21. Дополнительная хромосома, идентифицированная в 1959 году французским генетиком Жером-Жаном-Луи-Мари Леженом, является результатом случайных аномальных событий при делении клеток, которые происходят во время эмбрионального развития или во время развития яйцеклеток или сперматозоидов.Наличие лишней хромосомы в клетках вызывает признаки и симптомы синдрома Дауна.

При мозаичном синдроме Дауна, редкой форме заболевания, только некоторые индивидуальные клетки содержат третью копию хромосомы. Поскольку некоторые клетки сохраняют нормальные 46 хромосом, некоторые аспекты расстройства, такие как умственная отсталость, не столь серьезны у людей с мозаичным синдромом Дауна по сравнению с людьми с трисомией 21.

Получите подписку Britannica Premium и получите доступ к эксклюзивному контенту.Подпишитесь сейчас

Третий тип, транслокационный синдром Дауна, возникает, когда дополнительная хромосома в 21 паре отрывается и прикрепляется к другой хромосоме. Синдром транслокации Дауна — единственный тип, который может передаваться по наследству. Родитель, обладающий сбалансированной транслокацией — перестройкой хромосомы без дополнительного генетического материала от хромосомы 21 — может передать транслокацию потомству. Носители сбалансированных транслокаций не имеют признаков или симптомов расстройства. Матери, несущие транслокацию, имеют 10–12-процентный риск передачи генетической перестройки своему потомству, тогда как отцы, несущие транслокацию, имеют 3-процентный риск передачи.

Заболеваемость и диагностика

Синдром Дауна встречается примерно у 1 из каждых 700–1100 живорождений. Заболеваемость заболеванием заметно возрастает у потомков женщин старше 35 лет. Например, частота заболевания у потомков женщин в возрасте до 30 лет составляет менее 1 на 1000, тогда как его заболеваемость среди потомков женщин старше 40 лет. может варьироваться от 1 из 100 до 1 из 30. Кроме того, женщины, у которых был один ребенок с синдромом Дауна, имеют 1 процентный шанс родить второго ребенка с этим расстройством.Скрининговые тесты с использованием как УЗИ, так и анализа крови, которые проводятся между 11-й и 14-й неделями беременности, могут выявить большинство случаев синдрома Дауна.

При подозрении на синдром Дауна заболевание можно подтвердить с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. В этих диагностических тестах образцы клеток плода берутся из околоплодных вод или плаценты матери и анализируются на наличие аномальной хромосомы. Однако, поскольку эти процедуры являются инвазивными, они связаны с повышенным риском выкидыша.

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) также доступно для раннего выявления синдрома Дауна. Во время беременности небольшое количество плодных клеток попадает в кровоток матери. Образцы материнской крови, собранные после 10-й недели беременности, могут быть проанализированы с использованием специально разработанных фрагментов ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), известных как зонды, которые способны распознавать и связываться с ДНК плода, несущей дополнительную хромосому, связанную с трисомией 21. Поскольку зонды помечены молекулярным маркером (например,g., флуоресцентная или радиоактивная молекула), клетки плода, несущие дополнительную хромосому, могут быть легко обнаружены при лабораторном анализе.

Уход за людьми с синдромом Дауна

При современном медицинском обслуживании многие люди с синдромом Дауна доживают до взрослой жизни, хотя их ожидаемая продолжительность жизни в среднем составляет около 60 лет, чем у нормальных взрослых, поскольку у них преждевременно развиваются дегенеративные состояния старости. Осложнения, связанные с синдромом Дауна, включают серьезные пороки сердца, которые нельзя исправить хирургическим путем, инфекции, такие как пневмония, лейкемия, и болезнь Альцгеймера с ранним началом.В зависимости от серьезности умственной отсталости некоторые люди с синдромом Дауна никогда не становятся самодостаточными. Однако большинство из них можно научить вносить полезный вклад дома или в защищенной рабочей или жилой среде после того, как они вырастут.

Не существует лекарств, предназначенных для лечения синдрома Дауна, потому что мало что известно о точных молекулярных механизмах, которые вызывают симптомы расстройства. Однако ученые исследовали несколько потенциальных терапевтических вариантов синдрома Дауна.Исследования на животных включали инъекции химических веществ в определенные области мозга, а именно в мозжечок или гиппокамп, новорожденным мышам с синдромом Дауна. Затем ученые наблюдали за животными на предмет функциональных улучшений в обучении и памяти. Ученые также исследовали возможность использования редактирования генов на животных и в клетках человека для выборочного удаления целых лишних копий хромосомы 21.